スターガルト病は遺伝性の黄斑変性症の一種で、両眼に影響を及ぼします。通常、6歳から12歳の早期に発症し、症状が現れます。詳細はこちら。スターガルト病の主な症状は、読書の困難、色覚障害、中心視野の喪失であり、周辺視野はほとんど影響を受けません。進行性の眼疾患であるため、時間とともに悪化し、視力のさらなる低下を引き起こします。
スターガルト病はどのように発症するのですか？
スターガルト病の主な原因はABCA4遺伝子です。この遺伝子は光受容体細胞から潜在的に有害な物質を除去します。遺伝子が変異するとこれらの物質を除去できなくなり、蓄積が始まります。
蓄積された物質は黄色みを帯びた色素です。これは黄斑の細胞内に存在し、視力低下を引き起こします。リポフスチンと呼ばれるこの色素は、損傷した血球の吸収と分解後に残ります。
ABCA4遺伝子は劣性遺伝形質であり、両親が遺伝子変異を持つ場合、25％の確率で発症します。
まれにELOVL4という別の遺伝子もスターガルト病の原因となることがあります。ABCA4とELOVL4はどちらも網膜の光感受性細胞に存在するタンパク質の生成に関与しています。
ELOVL4は長鎖脂肪酸の合成を助け、主に網膜、皮膚、脳で活性化しています。変異すると凝集体を形成し、これが蓄積すると網膜細胞に干渉し、進行性の視力低下を引き起こします。
子どもと低視力
スターガルト病は子どもの低視力の唯一の原因ではありませんが、最も一般的な遺伝性眼疾患です。
毎年、50万人以上の子どもたちが低視力または法的失明に苦しんでいます。視覚障害のある子どもは、読書、スポーツ、社交活動、顔の認識に困難を抱えます。
生後から約4か月までの乳児は光に順応し、目の前の物体に焦点を合わせ始めます。5か月から8か月では、奥行き知覚や顔認識が視覚行動に加わります。9か月から12か月では、手と目の協調や大まかな空間認識が示され、這い始めます。これらのスキルは生後2年以内に発達し、子どもが環境を探索できるようになります。
これらの正常な視覚発達の段階を理解することは、子どもの低視力の兆候を早期に発見する上で重要です。明るい光に対する感度の低下、目を合わせることの遅れや欠如、社会的な笑顔の発達遅延、自分の手への認識不足、目的を持った手の動きの欠如、おもちゃや顔などの馴染みのある物体に焦点を合わせられないことは、親や小児科医が低視力を疑う初期の警告サインとなります。
通常、子どもが不器用または注意散漫に見える場合、真の問題は視力にあることがあります。年長の子どもは、ぼやけた視界、眼精疲労、視野欠損、頭痛などの症状を言葉で表現し始めることがあります。その他の症状は以下の通りです：
- 物を顔に近づけて見る
- 頻繁に目をこする
- 近くの物を見るときに頭を傾けるまたは回す
- 読書や絵を描く際の目の疲れ
- 夜より昼間の方が視力が良い
- 不器用さ（物を倒したり、よくつまずく）
スターガルト病の視界はどのようなものですか？
スターガルト病は個人差が大きく、診断年齢も異なります。患者さんには視界について尋ねられることが多いです。以下はスターガルト病の方の視界の例です：
- 盲点: 中心視野の喪失により盲点が生じます。数や大きさは様々です。
- 読書: 中心の焦点が合いにくく、読書が困難になります。
- 焦点が合わない: 顔や手に持った物が認識しづらくなります。
- 光過敏: 直射日光や明るい光で混乱し、暗い場所から明るい場所への順応が難しくなります。
- 色覚: 色の識別も影響を受け、似た色調や色合いの区別が困難になります。
スターガルト病の診断方法
通常、他の一般的な黄斑変性症も考慮されるため、黄斑変性症の診断検査が用いられます。検査には以下があります：
- 眼底検査：ドルーゼンやまだら模様の確認
- 蛍光眼底造影検査：黄斑変性症の正確なタイプの特定
- アムスラーグリッド検査：中心視野の評価
- 光干渉断層計（OCT）：網膜の詳細観察
しかし、スターガルト病の原因は、散瞳検査で網膜に見られる黄色みを帯びた枝状の斑点の発見によって診断されます。蛍光眼底造影検査で診断が確定されます。この検査では腕に蛍光色素（フルオレセイン）を注射し、網膜の写真を撮影します。スターガルト病の場合、網膜に蓄積した物質が色素の視界を遮ります。
この所見は「暗い脈絡膜」と呼ばれます。リポフスチンはカメラの視界を遮るだけでなく、眼底鏡で見える黄色い斑点の原因でもあります。
スターガルト病の視力は20/20から20/200まで幅があります。50歳までに視力は20/200以下に低下することが多いです。黄斑が主に影響を受けるため、周辺視野への影響は最小限です。
スターガルト病の治療法は？
現在のところ、スターガルト病に対する特定の治療法はありません。遺伝子治療や薬物療法の臨床試験が進行中ですが、確定的なものはありません。
医師は日光や明るい光の下でサングラスの着用を勧めることがあります。確固たる研究や臨床試験はありませんが、サングラスには一定の保護効果があると考えられています。これは紫外線による網膜のさらなる損傷を防ぐためです。
遺伝子治療はスターガルト病の治療法として試験されています。例えば、欠陥のあるABCRタンパク質を置き換えるためのABCRタンパク質の生成を促す試験があります。詳細はこちら。
幹細胞治療もスターガルト病の治療に希望をもたらしています。アメリカの2人の医師による研究では、スターガルト病患者の視力が改善または安定したことが報告されています。17人中76.5％が改善し、17.6％は視力低下が見られませんでした。
スターガルト病の低視力ソリューション
スターガルト病の研究は進展していますが、まだ治療法は確立されていません。上記の治療法に加え、ビタミンAの摂取制限により蓄積を抑えることが推奨される場合もあります。作業療法やカウンセリングも低視力との生活適応に役立ちます。
低視力補助具もスターガルト病の方に有効です。電子レンジの使用、窓の外を見る、新聞を読むなどの日常生活の支援に役立ちます。技術の進歩により、単純な拡大鏡から高度なウェアラブル技術まで、さまざまな低視力補助具が利用可能です。
IrisVisionはその中でも先進的な低視力補助具であり、読書、拡大、テレビ視聴、ナビゲーション、各種眼疾患に対応したモードを備えています。軽量でハンズフリーのウェアラブルヘッドセットで、音声またはシンプルなリモコンで操作可能です。スターガルト病を含む複数の眼疾患に対応しています。
IrisVision Vistaは、残存視力を活用し増幅する特別なソフトウェアレンズを搭載したスマートな支援技術デバイスです。30フレーム/秒の高解像度カメラ、調節可能な瞳孔間距離、高性能オートフォーカス、近距離から遠距離まで対応可能なレンズ、取り外し可能なアイガードを備えたスタイリッシュなヘッドセットです。
スターガルト病の方にとって、このような視覚補助具は大変有益です。
例えば、アリゾナ州フェニックスのアシュリー・イゼルさんは、12歳でスターガルト病と診断され、かつては法的失明と宣告されましたが、学校や教室の配置を暗記して教職を目指し、IrisVisionに出会って視力が2200/40から20/30に改善しました。
また、同じくフェニックスのロエベ家族は全員が低視力の問題を抱えており、その中でトリッシュさんは9歳でスターガルト病と診断されました。家族全員がトリッシュさんと共にIrisVisionデバイスを使用し、日常生活を支えています。
IrisVision Vistaは、革新的な技術を手軽に利用できるオールインワンパッケージで提供します。音声またはシンプルなリモコンで操作可能なハンズフリーのウェアラブル低視力ヘッドセットで、追加の設定や持ち運びは不要です。もしご満足いただけない場合は、30日以内の返品も可能です。