¿Existe algún tratamiento para la enfermedad de Stargardt?
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La enfermedad de Stargardt es una forma hereditaria de degeneración macular que afecta a ambos ojos. Se desarrolla y se manifiesta a las edades tempranas de 6 a 12 años. Los síntomas habituales de Stargardt son dificultad para leer, para percibir los colores y pérdida de la visión central, dejando en su mayoría intacta la visión periférica. Como enfermedad ocular progresiva, la enfermedad de Stargardt empeora con el tiempo, causando una mayor pérdida de visión.
¿Cómo se produce la enfermedad de Stargardt?
La causa principal de la enfermedad de Stargardt es el gen ABCA4. Este gen elimina las sustancias potencialmente tóxicas de las células fotorreceptoras. Un gen mutado pierde su capacidad de eliminar estas sustancias, y estas comienzan a acumularse.
La sustancia acumulada tiene un pigmento amarillento y se deposita en las células de la mácula, causando pérdida de visión. Conocido como lipofuscina, el pigmento permanece tras la absorción y descomposición de las células sanguíneas dañadas.
El gen ABCA4 es un rasgo recesivo. Esto significa que si ambos padres tienen la mutación genética, existe una probabilidad del 25 % de desarrollar la enfermedad.
Otro gen, aunque poco frecuente, el ELOVL4, también puede ser causa de la enfermedad de Stargardt, pero es raro. Tanto el ABCA4 como el ELOVL4 son responsables de crear proteínas que se encuentran en las células sensibles a la luz de la retina.
El ELOVL4 ayuda a formar ácidos grasos de cadena larga, activos principalmente en la retina, así como en la piel y el cerebro. Cuando muta, este gen forma acúmulos y, una vez que comienzan a acumularse, pueden interferir con las células retinianas, causando una pérdida progresiva de visión.
Los niños y la baja visión
La enfermedad de Stargardt no es la única causa de baja visión en los niños, pero es la forma hereditaria más común de enfermedad ocular.
Cada año, más de medio millón de niños padecen baja visión o ceguera legal. Los niños con discapacidad visual tienen dificultades para leer, practicar deportes, participar en eventos sociales y reconocer rostros.
Desde el nacimiento hasta aproximadamente los cuatro meses de edad, el bebé comienza a adaptarse a la luz y a enfocar los objetos que tiene delante. De los cinco a los ocho meses, la percepción de profundidad y el reconocimiento facial pasan a formar parte del comportamiento visual del niño. De los nueve a los doce meses, se demuestra la coordinación mano-ojo y el reconocimiento espacial grueso, cuando comienzan a gatear. Estas habilidades se desarrollan durante los dos primeros años de vida, lo que permite al niño explorar su entorno.
Conocer estas etapas normales del desarrollo visual es crucial para detectar signos de baja visión en los niños. La sensibilidad reducida a las luces brillantes, el contacto visual retrasado o ausente, el desarrollo lento de la sonrisa social, la falta de conciencia de la propia mano, la ausencia de movimientos de la mano dirigidos a un objetivo y la incapacidad de fijar la mirada en objetos familiares como juguetes o rostros pueden ser señales tempranas de alerta de baja visión en los niños para los padres o pediatras.
Generalmente, la baja visión puede considerarse cuando un niño parece torpe o distraído, aunque el verdadero problema radica en su visión. Los niños mayores pueden empezar a expresar verbalmente los síntomas de visión borrosa, fatiga visual, puntos ciegos o dolores de cabeza. Otros síntomas pueden ser:
- Acercar los objetos mucho a la cara
- Frotarse los ojos con frecuencia
- Girar o inclinar la cabeza al mirar objetos de cerca
- Ojos forzados (al leer, dibujar, etc.)
- Mejor visión durante el día que por la noche
- Torpeza (tirar cosas o tropezar con frecuencia)
¿Cómo es la visión con la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt afecta a cada persona de manera diferente y se diagnostica a distintas edades. A las personas con Stargardt se les suele preguntar cómo ven. Los siguientes son algunos ejemplos de cómo es la visión de las personas con Stargardt:
- Puntos ciegos: Las personas con la enfermedad de Stargardt experimentan pérdida de la visión central. La distorsión de la visión central se traduce en puntos ciegos. Estos pueden ser muchos o pocos, grandes o pequeños.
- Lectura: El enfoque central en el texto se ve dificultado, lo que hace que la lectura sea un poco difícil.
- Incapacidad para enfocar: Los rostros, los objetos en la mano, etc. se vuelven irreconocibles ya que la vista queda bloqueada desde el centro.
- Sensibilidad a la luz: La luz solar directa o las luces brillantes causan desorientación, y adaptarse de una habitación poco iluminada a un lugar brillante se vuelve difícil.
- Colores: El reconocimiento del color también se ve afectado, lo que hace difícil distinguir colores con tonalidades o matices similares.
Diagnóstico de la enfermedad de Stargardt
Generalmente, también se consideran otras formas comunes de degeneración macular; por ello, se utilizan pruebas diagnósticas para la degeneración macular. Estas pruebas pueden ser:
- Examen del fondo del ojo: ayuda a buscar drusas y el aspecto moteado.
- Angiografía con fluoresceína: ayuda a determinar el tipo exacto de degeneración macular.
- Prueba de la rejilla de Amsler: ayuda a comprender las capacidades de la visión central.
- Tomografía de coherencia óptica: ayuda a obtener una mejor visión de la retina.
Sin embargo, la causa de la enfermedad de Stargardt se diagnostica una vez que un oftalmólogo descubre las manchas alargadas, amarillentas y ramificadas en la retina durante un examen ocular con dilatación de pupilas. Una angiografía con fluoresceína ayuda a confirmar el diagnóstico. Esta prueba consiste en inyectar un colorante (fluoresceína) en el brazo y tomar fotografías de la retina. En el caso de la enfermedad de Stargardt, la vista del colorante por la cámara queda bloqueada por la sustancia acumulada en la retina.
Este hallazgo se denomina «coroides oscura». La lipofuscina no solo bloquea la vista de la cámara, sino que también explica las manchas amarillentas visibles en la retina a través del oftalmoscopio.
La agudeza visual de una persona con la enfermedad de Stargardt varía de 20/20 a 20/200. Hacia los 50 años, la agudeza alcanza 20/200 o peor. Como la mácula es la principal afectada, la visión periférica se ve mínimamente afectada.
¿Cómo se trata la enfermedad de Stargardt?
Hasta la fecha, no existe un tratamiento específico para la enfermedad de Stargardt. Se están probando teorías, junto con ensayos de terapia génica y farmacológica, pero nada es definitivo.
Los médicos suelen recomendar el uso de gafas de sol bajo el sol y en lugares con luces brillantes. Aunque no existen investigaciones concluyentes ni ensayos clínicos, se cree que las gafas de sol tienen ciertos beneficios protectores, ya que previenen un mayor daño a la retina por los rayos UV.
La terapia génica se está probando como posible tratamiento para la enfermedad de Stargardt. Uno de estos ensayos incluye desencadenar la formación de una proteína ABCR, que reemplazará a las defectuosas.
Las células madre son otro rayo de esperanza como tratamiento para la enfermedad de Stargardt. Un estudio realizado por dos médicos estadounidenses mostró que los pacientes con la enfermedad de Stargardt experimentaron una visión mejorada o estabilizada. De los 17 pacientes, el 76,5 por ciento mostró mejoría, y el 17,6 por ciento no mostró deterioro visual.
Solución de baja visión para la enfermedad de Stargardt
Se están logrando avances en la investigación sobre la enfermedad de Stargardt, pero aún no tenemos una cura. Además de los posibles tratamientos para la enfermedad de Stargardt mencionados anteriormente, las personas pueden limitar su consumo de vitamina A para minimizar la acumulación. La terapia ocupacional y el asesoramiento también pueden ayudar a adaptarse a vivir con baja visión.
Las ayudas para baja visión también pueden ayudar a las personas con la enfermedad de Stargardt. Esto puede ayudar a realizar tareas diarias como usar un microondas, mirar por la ventana y leer un periódico. Con los avances de la tecnología, existe una variedad de ayudas para baja visión, desde una simple lupa hasta tecnología portátil avanzada.
IrisVision es esto último: una ayuda para baja visión que ayuda con la lectura, la ampliación, ver la televisión, la navegación y diversos modos para cada tipo de enfermedad ocular. Es un casco portátil y ligero que ayuda con varias enfermedades oculares, incluida la enfermedad de Stargardt.
IrisVision Inspire es un dispositivo de tecnología de asistencia inteligente diseñado con lentes de software especiales que utilizan la visión restante y la amplifican para ofrecer una visión funcional. Es un casco elegante que cuenta con una cámara avanzada con resolución de 30 fotogramas/segundo y distancia interpupilar ajustable. Tiene un potente enfoque automático con lentes de distancia de cerca a lejos, y una protección ocular extraíble.
Para la enfermedad de Stargardt, estas ayudas visuales son de gran ayuda.
Un ejemplo que tenemos es el de Ashley Ezell, de Phoenix, Arizona, quien nació con la enfermedad de Stargardt y fue diagnosticada a los 12 años. En cierto momento fue declarada legalmente ciega. Eso no le impidió seguir una carrera docente memorizando la distribución de la escuela y de su aula, hasta que conoció IrisVision. Normalmente, su visión era de 2200/40 y con IrisVision es de 20/30.
Otra historia de éxito es la de la familia Loebe, de Phoenix, Arizona. Toda la familia tiene un problema de baja visión. De todos ellos, a Trish le diagnosticaron Stargardt a los 9 años. Todos los miembros de la familia, junto con Trish, utilizan los dispositivos IrisVision para ayudarles a realizar sus tareas diarias.
IrisVision Inspire ofrece esta tecnología revolucionaria a un precio asequible. El casco completo incluye el casco Inspire, un teléfono inteligente Samsung y todo el hardware, que incluye un plan celular de 2 años. Si no le conviene, tiene la opción de devolverlo dentro de los 30 días.