Stargardt 病是一种遗传性黄斑变性，影响双眼。它通常在6至12岁早期发病并显现。Stargardt 病的常见症状包括阅读困难、色觉障碍和中心视力丧失，通常周边视力不受影响。作为一种进行性眼病，Stargardt 病会随着时间恶化，导致视力进一步丧失。
Stargardt 病是如何发生的？
Stargardt 病的主要原因是 ABCA4 基因。该基因负责清除光感受器细胞中的潜在有毒物质。基因突变后，无法清除这些物质，导致其积累。
积累的物质呈黄色素，沉积在黄斑细胞中，造成视力丧失。该黄色素称为脂褐素，是受损血细胞吸收和分解后的残留物。
ABCA4 基因为隐性遗传。这意味着如果父母双方均携带基因突变，子女有25%的概率患病。
另一个较罕见的基因 ELOVL4 也可能导致 Stargardt 病。ABCA4 和 ELOVL4 都负责制造视网膜光感细胞中的蛋白质。
ELOVL4 参与长链脂肪酸的合成，主要在视网膜、皮肤和大脑中活跃。基因突变后形成团块，积累后干扰视网膜细胞，导致进行性视力丧失。
儿童与低视力
Stargardt 病并非儿童低视力的唯一原因，但它是最常见的遗传性眼病。
每年，超过五十万儿童遭受低视力或法定失明。视力障碍儿童在阅读、运动、社交活动和识别面孔方面存在困难。
从出生到约四个月，婴儿开始适应光线并聚焦前方物体。五至八个月时，深度感知和面部识别成为视觉行为的一部分。九至十二个月时，手眼协调和空间认知表现出来，婴儿开始爬行。这些技能在生命头两年内发展，帮助儿童探索环境。
了解这些正常视觉发育步骤对早期发现儿童低视力至关重要。对强光敏感、眼神接触迟缓或缺失、社交微笑发展缓慢、对自身手部缺乏意识、缺乏目标导向的手部动作、无法注视熟悉物体（如玩具或面孔）等，均可能是儿童低视力的早期警示信号。
通常，当儿童表现笨拙或注意力不集中时，可能是视力问题。年长儿童可能会描述视力模糊、眼睛疲劳、盲点或头痛等症状。其他症状包括：
- 将物品拿得很近
- 经常揉眼睛
- 看近处时转头或歪头
- 阅读、绘画时眼睛紧张
- 白天视力较夜间好
- 笨拙（经常碰倒物品或绊倒）
Stargardt 病患者的视力状况
Stargardt 病因人而异，诊断年龄不同。患者通常会被询问视力状况，以下是一些常见表现：
- 盲点： Stargardt 病患者中心视力丧失，导致盲点，数量和大小不一。
- 阅读困难： 中心聚焦受阻，阅读变得困难。
- 无法聚焦： 面孔、手中物体等变得难以辨认，因中心视野受阻。
- 光敏感： 直射阳光或强光引起迷惑，从暗处到亮处适应困难。
- 色觉障碍： 色彩识别受影响，难以区分相似色调。
Stargardt 病的诊断
通常会排查其他常见黄斑变性类型，使用相关诊断测试，包括：
- 眼底检查——观察黄斑区的沉积物和斑驳外观。
- 荧光素血管造影——确定黄斑变性具体类型。
- Amsler 网格测试——评估中心视力功能。
- 光学相干断层扫描——详细观察视网膜结构。
确诊 Stargardt 病通常是在散瞳眼底检查中发现视网膜内延伸的黄色分支斑点。荧光素血管造影有助确认诊断。该测试通过注射荧光素染料并拍摄视网膜照片，Stargardt 病患者视网膜中积累物质阻挡染料显示，形成所谓“暗脉络膜”现象。
脂褐素不仅阻挡相机视野，也导致通过检眼镜可见的黄色斑点。
Stargardt 病患者的视力范围从20/20到20/200不等，50岁时通常降至20/200或更差。由于主要影响黄斑，周边视力受影响较小。
Stargardt 病如何治疗？
目前尚无针对 Stargardt 病的特效治疗。基因治疗和药物治疗的理论和临床试验正在进行中，但尚无定论。
医生通常建议患者在阳光强烈或明亮环境中佩戴太阳镜。尽管缺乏确凿研究，太阳镜被认为具有一定保护作用，能防止紫外线对视网膜的进一步损伤。
基因治疗正在作为潜在治疗方案进行测试，其中一项试验旨在促进 ABCR 蛋白形成，以替代缺陷蛋白。
干细胞治疗为 Stargardt 病带来希望。一项美国医生的研究显示，患者视力有所改善或稳定。17名患者中，76.5%视力改善，17.6%视力无恶化。
Stargardt 病的低视力解决方案
尽管 Stargardt 病的研究取得进展，但尚无治愈方法。除上述潜在治疗外，患者可限制维生素A摄入以减少积累，职业治疗和心理咨询也有助于适应低视力生活。
低视力辅助设备能帮助 Stargardt 病患者完成日常任务，如使用微波炉、观察窗外景物和阅读报纸。随着技术进步，低视力辅助设备种类丰富，从简单放大镜到先进的可穿戴技术均有提供。
IrisVision 属于后者：低视力辅助设备，帮助阅读、放大、观看电视、导航，并针对不同眼病类型提供多种模式。它是一款可穿戴、轻便、免提的头戴设备，通过语音或简单遥控操作，适用于包括 Stargardt 病在内的多种眼病。
IrisVision Vista 是一款智能辅助技术设备，配备特殊软件镜片，利用残余视力进行放大，提供功能性视力。该设备设计时尚，配备先进摄像头，支持30帧/秒分辨率和可调节瞳距，具备强大自动对焦功能和近远距离镜片，配有可拆卸眼罩。
对于 Stargardt 病患者，此类视觉辅助设备极具帮助。
例如，来自亚利桑那州菲尼克斯的 Ashley Ezell，自出生即患 Stargardt 病，12岁时确诊，曾被宣告法定失明。但她通过记忆学校和教室布局，成功追求教师职业，直到接触 IrisVision。她的视力通常为2200/40，使用 IrisVision 后提升至20/30。
另一个成功案例是来自菲尼克斯的 Loebe 家庭，全家均有低视力问题。其中 Trish 9岁时被诊断为 Stargardt 病。全家人，包括 Trish，均使用 IrisVision 设备辅助日常生活。
IrisVision Vista 提供突破性技术，集成于一体，便于使用。它是一款可穿戴、免提的低视力头戴设备，通过语音或简单遥控控制，包含所有必要硬件，无需额外安装或携带。如不适合，用户可在30天内退货。