視神経萎縮症とは何かを理解する前に、まず内省的な質問から始めましょう。私たちは見ているものをどのように、または何によって意味づけているのか考えたことはありますか？
私たちは皆、目が視覚や画像を捉えるレンズであることを知っていますが、その画像が何を表しているのか、意味するのかをどうやって判断しているのでしょうか？それは、脳を使うことで可能になります。
つまり、私たちの目と脳との間には非常に重要なつながりがあるのです。
このつながりはすべて視神経を通じて行われており、目と脳を結んでいます。
そのため、視神経は視覚にとって非常に重要であり、中枢神経系（脳と脊髄を含む）の延長とも言えます。
視神経は、目から脳へ電気信号を伝達する役割を担っています。これらの信号は感覚情報として処理され、私たちが見て理解することを可能にします。
視神経萎縮症は、視神経に軽度から重度の損傷を引き起こし、個人の中心視野、周辺視野、色覚に影響を及ぼす状態です。これについてもう少し詳しく見ていきましょう。
視神経萎縮症とは？
視神経萎縮症は、網膜から脳へ視覚情報を伝達する視神経が損傷を受けることによって起こります。
この状態は、網膜神経節細胞の喪失を特徴とし、眼科検査（スリットランプや眼底鏡検査）で視神経乳頭の縮小が観察されます。
視神経萎縮症は遺伝性または後天性のものがあります。遺伝性は通常子供の頃に発症し、後天性はあらゆる年齢で発症する可能性があります。
Leberの視神経症は、世界の一部地域で非常に一般的であり、米国国立衛生研究所の報告によると、25,000人に1人が診断されるとされています。
遺伝性視神経萎縮症は家族内で発症することが多いですが、どの程度の症例が遺伝性であるかは明確ではありません。後天性の視神経萎縮症は、眼や脳の神経への直接的な損傷、または血管に影響を与える病気や状態によって引き起こされることがあります。
視神経萎縮症は通常20歳未満で診断されますが、乳児期から60歳までの幅広い年齢で発症することがあります。遺伝性のものは一般的に両眼に影響しますが、片眼の視力低下がより重度である場合もあります。
視神経萎縮症の原因は？
視神経萎縮症は、目と脳をつなぐ視神経が劣化し、視覚信号の伝達が減少することで視力が低下する眼の状態であることがわかりました。では、この状態がどのようにして引き起こされるのかを理解しましょう。
一部の遺伝性視神経萎縮症は、親から受け継がれない有害な遺伝子変異によって引き起こされます。
場合によっては、この状態はミトコンドリアの発達と機能を制御する遺伝子の突然変異によって引き起こされるようです。ミトコンドリアは体内の細胞内にある小さな構造で、体がエネルギーを生産するために必要です。
これらの遺伝子変異は、初期発生段階での偶発的な出来事として起こり、特定の細胞にのみ存在します。このような遺伝性視神経萎縮症は「散発性」と呼ばれます。
その他の原因には以下が含まれます：
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緑内障：失明の主な原因の一つであり、眼内圧の異常な上昇により視神経が損傷される眼疾患です。
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Leber遺伝性視神経萎縮症：遺伝性の形態です。
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頭部または眼の外傷。
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多発性硬化症
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眼内炎症（ぶどう膜炎）
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その他の自己免疫疾患
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有害な薬物や化学物質
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網膜と脳の間の経路にある腫瘍やその他の異常。
視神経萎縮症の一般的な症状
視神経萎縮症は、顔面や舌の筋肉の脱力や痛みなどの他の症状を伴うことがあります。これは、筋肉の協調を制御する脳の一部である小脳の損傷によるものです。その結果、視神経萎縮症の方は歩行、会話、嚥下に困難を感じることがあります。
この状態を発症する人は、通常は健康であり、緑内障や黄斑変性症などの視力低下を引き起こす他の疾患を持っていません。
しかし、視神経萎縮症は体の多くの部分に影響を与える他の疾患とともに発症することもあります。
視神経は約100万本の神経繊維の束で、各眼の後部に位置しています。光を感知し画像を脳に送る網膜と脳をつなぐ役割を果たしています。この経路のいずれかの部分が損傷すると、正常な視覚が妨げられ、以下のような症状が現れます：
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視野欠損（暗点）
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視力のぼやけ
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色覚異常（色覚障害）
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中心視野または側方（周辺）視野の喪失
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夜間視力の低下
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片眼の明るさの低下
症状の詳細についてはこちらをご覧ください。
視神経萎縮症の診断と注意点
視神経萎縮症は片眼または両眼に影響を及ぼし、軽度から重度の視力低下を引き起こします。
視力検査、色覚検査、視野検査、瞳孔反応の評価を含む完全な眼科検査が必要であり、視神経萎縮症の原因を特定します。
診断には、眼底鏡という器具を使って眼の奥を観察し、視神経が淡白に見えるかどうかを確認します。
診断を確定するために、眼窩および脳のMRI検査や血液検査が必要な場合もあります。
残念ながら、この状態には治療法がなく、損傷は元に戻せません。
しかし、炎症を軽減し、眼圧の上昇を抑える治療や予防策によって進行やさらなる悪化を遅らせることが可能です。
キノン類似体であるイデベノンは、Leber遺伝性視神経症の治療のために臨床試験が行われています。
同様に、遺伝子置換療法に関する臨床研究も有望な結果を示し始めており、神経障害の病態生理の理解を深めています。
視神経萎縮症（特にタイプ1）と診断された方は、アルコールやミトコンドリア機能に影響を与える特定の薬剤の摂取を避けることが推奨されています。
この状態およびLeber遺伝性視神経症やミトコンドリア病などの様々な形態を管理する最善の方法は、眼科専門医や眼科医に定期的に相談し、眼の健康を監視し、適切な治療を受けることです。