您或许曾遇到过皮肤异常白皙、头发（包括眉毛和睫毛）颜色较浅、眼睛呈蓝色的人。这种头发、皮肤和眼睛的明显浅色调，是由于缺乏色素——黑色素所致。
这种状况被称为“白化病”，患有此病的人被称为“白化病患者”。
白化病本身不会引起疼痛，但会使患者易受其他健康问题影响，如晒伤或皮肤癌，这些都是痛苦且令人不安的疾病。
白化病是一种遗传性疾病，在撒哈拉以南非洲血统的人群中更为常见。在美国，约每2万人中有1人患病，而在世界其他地区，这一比例可高达每3000人中有1人。
您可能已经对这种疾病有所了解，但较少为人知的是，白化病伴随多种视觉缺陷。视觉缺陷的程度因白化病类型而异。
其主要有两种类型：
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皮肤眼睛白化病
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眼睛白化病
皮肤眼睛白化病影响眼睛、皮肤和头发，而眼睛白化病仅影响眼睛。
您可能会想，它如何影响视力？其成因是什么？
让我们简要了解不同类型的白化病如何影响眼睛及其流行情况。
皮肤眼睛白化病
“Oculo”意为眼睛，“cutaneous”意为皮肤，因此此病影响人的眼睛、皮肤和头发。
皮肤眼睛白化病（OCA）是遗传性的，由控制体内色素（黑色素）生成的多个基因突变引起。这些基因的突变干扰了黑色素的生成过程，导致患者体内黑色素含量低于正常水平，从而影响头发、皮肤和眼睛的正常着色。
所有患有OCA的人，其皮肤、头发和虹膜的色素含量因基因突变类型不同而异。但多种视觉问题在所有类型中均较为常见，具体如下：
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眼部色素减少您可能好奇，是什么赋予我们独特的眼睛颜色？虹膜是眼睛中含有色素的部分，赋予我们美丽且独特的眼色。患有OA1的人，虹膜和视网膜的色素极少或缺失，导致眼睛呈蓝色。
通常，虹膜中黑色素含量越多，眼睛颜色越深，反之亦然。色素最多的人眼睛呈黑色，其他人则呈棕色、绿色、灰色或蓝色等较浅色调。OA1患者因缺乏黑色素，虹膜呈蓝色。由于黑色素缺失，眼睛中的血管在特定光线下更明显，眼睛呈现粉红色或红色。
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中央凹发育不良中央凹发育不良指虹膜和角膜发育不完全，导致患者视力模糊、色觉和深度感知能力减弱，视觉质量较差。
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眼球震颤眼球震颤指不自主、快速且重复的眼球运动。OA1患者难以控制眼球运动，可能表现为左右、上下或旋转运动，通常影响双眼。
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斜视健康的双眼由六条肌肉控制，能协调眼睛朝同一方向看。OA1患者的双眼无法协调同步，当注视某物时，一只眼睛会偏离另一只眼睛的方向，俗称“斗鸡眼”。
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夜盲症夜盲症指夜间视力减退。换言之，夜盲症患者在光线昏暗或黑暗环境中视物困难。患有皮肤眼睛白化病的人通常夜间视力较差，需要辅助设备帮助看清。
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畏光症畏光症是对强光的敏感。眼部问题患者在强光下常感不适，有时不适感严重，进一步降低视物清晰度。
皮肤眼睛白化病患者的外貌特征
皮肤眼睛白化病患者体内仍有少量黑色素，区别于完全缺失。这使他们皮肤非常白皙，面部常有雀斑或痣。
他们的头发颜色通常从浅金色到金黄色，或草莓金色，眼睛呈蓝色。部分黑色素较多者甚至有棕色头发。
眼睛白化病
与皮肤眼睛白化病不同，眼睛白化病仅影响眼睛。
它是一种伴X染色体隐性遗传病，主要发生在男性，女性极为罕见。尽管此病导致的视力丧失是永久性的，但不会进展加重。
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**眼睛白化病1型（OA1）**眼睛白化病1型又称Nettleship-Falls综合征，是最常见的眼睛白化病类型。患者皮肤和头发正常，但视力问题与OCA相似，包括斜视、发育不良、色素减少和色觉减弱。
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**眼睛白化病2型（OA2）**眼睛白化病2型又称Forsius-Eriksson综合征。除OA1的视觉缺陷外，OA2患者夜间视力（夜盲症）和色觉障碍更为明显。
但此病较为罕见。X连锁眼睛白化病的流行率估计为每2万人中有1名男性患者。
皮肤眼睛白化病与眼睛白化病的成因
黑色素是存在于皮肤、头发和眼睛中的色素。多种基因负责合成产生这种色素的蛋白质。当这些基因之一发生异常突变时，会干扰黑色素的生成，导致白化病。白化病的类型取决于突变发生在哪个基因上。
皮肤眼睛白化病和眼睛白化病均为遗传性疾病。皮肤眼睛白化病为常染色体隐性遗传，意味着患者从父母双方各遗传一份突变基因。
而眼睛白化病为X连锁隐性遗传病，意味着携带突变X基因的母亲可将其传给儿子。此病几乎仅影响男性，因为男性只有一条X染色体，而女性有两条。
眼睛白化病的流行情况
如上所述，眼睛白化病仅影响男性。女性可能为携带者，极少数情况下出现症状。
最常见的眼睛白化病类型，眼睛白化病1型在美国至少影响每6万名男性中的1人。
由于白化病是一组遗传性疾病，目前尚无治愈方法。最好的方式是通过采取预防措施，有效管理这些眼部状况，防止视力进一步恶化。避免不必要的阳光暴露，佩戴深色眼镜，使用眼镜（矫正近视或远视）及其他低视力辅助设备，均能极大帮助患者完成日常生活任务，同时管理皮肤眼睛白化病和眼睛白化病。