L’albinisme oculaire et sa prévalence chez les hommes

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À un moment donné, vous avez probablement rencontré une personne à la peau étonnamment blanche, aux cheveux clairs (ainsi qu’aux sourcils et aux cils), et aux yeux bleutés. Cette teinte distinctement claire des cheveux, de la peau et des yeux chez certaines personnes est causée par une absence du pigment colorant, la mélanine.

Cette affection est appelée « albinisme », et les personnes qui en sont atteintes sont appelées « albinos ».

L’albinisme ne cause aucune douleur en soi, mais il peut rendre une personne vulnérable à d’autres complications de santé telles que les coups de soleil ou le cancer de la peau, qui sont douloureux et pénibles.

L’albinisme est une affection génétique et il est plus répandu chez les personnes d’origine africaine subsaharienne. Aux États-Unis, il touche environ 1 personne sur 20 000, tandis que dans le reste du monde, il peut atteindre 1 personne sur 3 000.

Vous connaissez peut-être déjà cette affection, cependant, le fait moins connu est que l’albinisme s’accompagne de plusieurs déficiences visuelles. L’étendue du déficit visuel varie selon les types d’albinisme.

Ses deux principaux types sont :

• L’albinisme oculocutané

• L’albinisme oculaire

L’albinisme oculocutané affecte les yeux, la peau et les cheveux, tandis que l’albinisme oculaire n’affecte que les yeux.

Vous vous demandez peut-être comment cela affecte votre vision ? Et quelles en sont les causes ?

Pour le savoir, examinons brièvement comment les différents types d’albinisme affectent les yeux et leur prévalence.

L’albinisme oculocutané

« Oculo » signifie yeux et « cutané » signifie peau, cette affection affecte donc les yeux, la peau et les cheveux d’une personne.

L’albinisme oculocutané (AOC) est héréditaire, et il est causé par la mutation de plusieurs gènes qui contrôlent la production du pigment colorant (la mélanine) dans notre corps. La mutation de ces gènes perturbe le processus de développement de la mélanine, de sorte que le corps d’une personne en présente une quantité inférieure à la moyenne nécessaire à la coloration normale des cheveux, de la peau et des yeux.

Toutes les personnes atteintes d’AOC peuvent présenter des quantités variables de pigment dans la peau, les cheveux et l’iris selon le type de mutation génétique. Mais plusieurs problèmes visuels sont communs à tous les types, comme expliqué ci-dessous :

• Hypopigmentation oculaireVous vous êtes peut-être demandé ce qui nous donne notre couleur d’yeux unique ? L’« iris » est la partie de l’œil contenant le pigment colorant, qui nous donne une couleur d’yeux belle et distincte. Chez les personnes atteintes d’AO1, l’iris et la rétine ont peu ou pas de pigment, ce qui donne une couleur bleue aux yeux.

  Normalement, plus la quantité de mélanine (pigment colorant) présente dans l’iris est grande, plus la couleur des yeux sera foncée, et vice versa. Les personnes ayant le plus de pigment ont les yeux noirs, et d’autres ont une teinte plus claire, comme le marron, le vert, le gris ou le bleu. L’absence de mélanine dans l’AO1 donne des iris bleus. En raison du manque de mélanine, les vaisseaux sanguins des yeux peuvent devenir plus visibles sous certains éclairages, donnant ainsi à l’œil une apparence rosée ou rouge.

• Hypoplasie fovéaleL’hypoplasie fovéale désigne le sous-développement de l’iris et de la cornée. Cela amène une personne à éprouver une vision floue, une capacité réduite de perception des couleurs et de perception de la profondeur, et une mauvaise qualité visuelle.

• NystagmusLe nystagmus désigne des mouvements oculaires involontaires, rapides et répétitifs. Les personnes atteintes d’AO1 ont des difficultés avec des mouvements oculaires incontrôlés, qui peuvent être latéraux, verticaux ou circulaires. Cela affecte généralement les deux yeux.

• StrabismeDans une paire d’yeux sains, six muscles contrôlent le mouvement des yeux et dirigent les deux yeux dans la même direction. Contrairement à cela, les yeux atteints d’AO1 ne se synchronisent pas ensemble. Lorsque vous regardez un certain objet, au lieu de concentrer les deux yeux sur cet objet, un œil se tourne dans une direction différente de l’autre. Cette affection est également connue sous le nom d’yeux croisés.

• NyctalopieLa nyctalopie est le terme utilisé pour désigner une diminution de la vision nocturne. En d’autres termes, les personnes atteintes de nyctalopie ne peuvent pas voir correctement dans un environnement faiblement éclairé ou sombre. Les personnes atteintes d’albinisme oculocutané ont tendance à avoir des difficultés à voir la nuit et ont besoin de dispositifs d’assistance pour les aider à voir.

• PhotophobieLa photophobie est la sensibilité aux lumières vives. Les personnes ayant des problèmes oculaires ressentent généralement une gêne dans un éclairage très vif. Parfois, cette gêne peut être trop importante et réduire davantage la capacité d’une personne à voir des images claires.

À quoi ressemblent les personnes atteintes d’albinisme oculocutané ?

Les personnes atteintes d’AOC présentent une petite quantité de mélanine dans la peau et les cheveux, contrairement à une absence complète de ce pigment. Cela leur donne un teint très clair, avec des taches de rousseur ou des grains de beauté sur le visage.

Elles ont généralement des couleurs allant d’un blond pâle à une teinte dorée, ou des cheveux blond vénitien et des yeux bleus. Certaines personnes ayant une plus grande quantité de mélanine peuvent même avoir les cheveux bruns.

L’albinisme oculaire

L’albinisme oculaire, contrairement à l’albinisme oculocutané, n’affecte que les yeux.

C’est une maladie récessive liée au chromosome X, elle survient donc principalement chez les hommes et est très rare chez les femmes. Bien que la perte de vision due à cette maladie soit permanente, elle n’est pas progressive.

• **Albinisme oculaire de type 1 (AO1)**L’albinisme oculaire de type 1 est également connu sous le nom de syndrome de Nettleship-Falls. C’est le type d’albinisme oculaire le plus fréquent. Une personne née avec un albinisme oculaire a une peau et des cheveux normaux mais doit endurer les mêmes difficultés visuelles que dans l’AOC. Celles-ci incluent le strabisme, l’hypoplasie, l’hypopigmentation et une perception faible des couleurs.

• **Albinisme oculaire de type 2 (AO2)**L’albinisme oculaire de type 2 est également appelé syndrome de Forsius-Eriksson. En plus des déficiences visuelles qui surviennent dans l’AO1, les personnes atteintes d’AO2 ont également des problèmes prononcés de vision nocturne (nyctalopie) et de vision des couleurs.

  Cependant, il s’agit d’une affection relativement rare. La prévalence de l’albinisme oculaire lié au chromosome X est estimée à 1 homme sur 20 000 personnes.

Causes de l’albinisme oculocutané et de l’albinisme oculaire

La mélanine est le pigment colorant présent dans notre peau, nos cheveux et nos yeux. Plusieurs gènes sont responsables de la synthèse des protéines, qui produisent à leur tour ce pigment dans notre corps. Lorsqu’une mutation anormale survient dans l’un de ces gènes, elle perturbe la production de mélanine, provoquant ainsi l’albinisme. Les types d’albinisme diffèrent selon le gène qui subit la mutation.

L’albinisme oculocutané et l’albinisme oculaire sont tous deux des maladies héréditaires. L’albinisme oculocutané est une affection autosomique récessive, ce qui signifie qu’une personne hérite de deux copies d’un gène muté — une de chaque parent.

Contrairement à cela, l’albinisme oculaire est une maladie récessive liée au chromosome X, ce qui signifie qu’il peut être transmis d’une mère porteuse d’un gène X muté à son fils. Cette maladie affecte presque exclusivement les hommes, car ils n’ont qu’une seule copie du chromosome X, tandis que les femmes ont deux copies du chromosome X.

Prévalence de l’albinisme oculaire

Comme mentionné ci-dessus, l’albinisme oculaire n’affecte que les hommes. Les femmes peuvent en être porteuses mais ne présentent des symptômes que dans de rares cas.

La forme la plus courante de ce trouble, l’albinisme oculaire de type 1, affecte au moins 1 homme sur 60 000 aux États-Unis.

Comme l’albinisme est un groupe de troubles génétiques, il ne peut pas être guéri. Au mieux, ces affections oculaires peuvent être gérées efficacement en prenant des mesures de précaution et en empêchant la vue de se détériorer. Éviter une exposition inutile au soleil, porter des lunettes teintées foncées, utiliser des lunettes (pour la myopie ou l’hypermétropie) et d’autres aides pour la basse vision pour la correction visuelle peuvent grandement aider à accomplir les tâches quotidiennes tout en gérant l’albinisme oculocutané et l’albinisme oculaire.