El albinismo ocular y su prevalencia en los hombres
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En algún momento, probablemente se haya encontrado con una persona que tenía una piel blanca sorprendentemente inusual, cabello de color claro (también en cejas y pestañas) y ojos azulados. Este tono claramente pálido del cabello, la piel y los ojos en las personas es causado por la ausencia del pigmento colorante, la melanina.
Esta afección se denomina «albinismo», y las personas que la padecen se llaman «albinos».
El albinismo no causa dolor por sí mismo, pero puede hacer que una persona sea vulnerable a otras complicaciones de salud, como quemaduras solares o cáncer de piel, que son dolorosas y angustiantes.
El albinismo es una afección genética y es más prevalente en personas de ascendencia del África subsahariana. En los EE. UU., afecta aproximadamente a 1 de cada 20 000 personas, mientras que, en el resto del mundo, puede llegar a ser de hasta 1 de cada 3000.
Es posible que ya esté familiarizado con esta afección; sin embargo, el hecho menos conocido es que el albinismo va acompañado de varios defectos visuales. La magnitud del déficit visual varía entre los tipos de albinismo.
Sus dos tipos principales son:
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Albinismo oculocutáneo
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Albinismo ocular
El albinismo oculocutáneo afecta a los ojos, la piel y el cabello, mientras que el albinismo ocular solo afecta a los ojos.
Quizás se pregunte: ¿cómo afecta a su visión? ¿Y qué lo causa?
Para averiguarlo, veamos un breve resumen de cómo los diferentes tipos de albinismo afectan a los ojos y su prevalencia.
Albinismo oculocutáneo
«Oculo» significa ojos y «cutáneo» significa piel; por lo tanto, esta afección afecta a los ojos, la piel y el cabello de una persona.
El albinismo oculocutáneo (AOC) es hereditario y es causado por la mutación de varios genes que controlan la producción del pigmento colorante (melanina) dentro de nuestros cuerpos. La mutación de estos genes altera el proceso de desarrollo de la melanina, de modo que el cuerpo de una persona tiene una cantidad menor a la promedio para la coloración normal del cabello, la piel y los ojos.
Todas las personas con AOC pueden tener cantidades variables de pigmento en la piel, el cabello y el iris según el tipo de mutación genética. Pero varios problemas visuales son comunes entre todos los tipos, los cuales se explican a continuación:
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Hipopigmentación ocularQuizás se haya preguntado: ¿qué nos da nuestro color de ojos único? El «iris» es la parte del ojo que contiene el pigmento colorante, el cual nos da un color de ojos hermoso y distintivo. En las personas con AO1, tanto el iris como la retina tienen poco o ningún pigmento, lo que da como resultado un color azul de los ojos.
Normalmente, cuanto mayor es la cantidad de melanina (pigmento colorante) presente en el iris, más oscuro será el color de los ojos, y viceversa. Las personas con mayor pigmento tienen color negro, y otras tienen un tono más claro, como marrón, verde, gris o azul. La ausencia de melanina en el AO1 da como resultado iris azules. Debido a la falta de melanina, los vasos sanguíneos de los ojos pueden hacerse más visibles con cierta iluminación, dando así al ojo una apariencia rosácea o roja.
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Hipoplasia fovealLa hipoplasia foveal se refiere al desarrollo incompleto del iris y la córnea. Esto lleva a una persona a experimentar visión borrosa, capacidad disminuida de percepción del color y percepción de la profundidad, y mala calidad visual.
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NistagmoEl nistagmo se refiere a movimientos oculares involuntarios, rápidos y repetitivos. Las personas con AO1 tienen dificultad con el movimiento ocular incontrolado, que puede ser de lado a lado, de arriba abajo o en un movimiento circular. Esto suele afectar a ambos ojos.
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EstrabismoEn un par de ojos sanos, seis músculos controlan el movimiento ocular y dirigen ambos ojos en la misma dirección. En contraste con esto, los ojos con AO1 no se sincronizan entre sí. Cuando mira un objeto determinado, en lugar de enfocar ambos ojos en ese objeto, un ojo se gira en una dirección diferente a la del otro. Esta afección también se conoce como ojos bizcos.
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NictalopíaNictalopía es el término utilizado para la visión nocturna disminuida. En otras palabras, las personas con nictalopía no pueden ver correctamente en un entorno con poca luz u oscuro. Las personas que tienen albinismo oculocutáneo tienden a tener dificultad para ver por la noche y necesitan dispositivos de asistencia para ayudarlas a ver.
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FotofobiaLa fotofobia es la sensibilidad a las luces brillantes. Las personas con problemas oculares suelen experimentar molestias con una iluminación muy brillante. A veces esta molestia puede ser excesiva y reducir aún más la capacidad de una persona para ver imágenes claras.
¿Qué aspecto tienen las personas con albinismo oculocutáneo?
Las personas con AOC tienen una pequeña cantidad de melanina presente en la piel y el cabello, en contraste con una ausencia completa de este pigmento. Esto les da un tono de piel muy claro, con pecas o lunares en el rostro.
Suelen tener colores que van desde un rubio pálido hasta un tono dorado, o cabello rubio rojizo y ojos azules. Algunas personas que tienen una mayor cantidad de melanina pueden incluso tener el cabello castaño.
Albinismo ocular
El albinismo ocular, en contraste con el albinismo oculocutáneo, solo afecta a los ojos.
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, por lo que en su mayoría solo se presenta en hombres y es muy poco frecuente en mujeres. Aunque la pérdida de visión debida a esta enfermedad es permanente, no es progresiva.
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**Albinismo ocular tipo 1 (AO1)**El albinismo ocular tipo 1 también se conoce como síndrome de Nettleship-Falls. Es el tipo de albinismo ocular que se presenta con mayor frecuencia. Una persona que nace con albinismo ocular tiene la piel y el cabello normales, pero debe soportar las mismas dificultades visuales que en el AOC. Estas incluyen estrabismo, hipoplasia, hipopigmentación y percepción del color deficiente.
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**Albinismo ocular tipo 2 (AO2)**El albinismo ocular tipo 2 también se llama síndrome de Forsius-Eriksson. Además de los defectos visuales que se presentan en el AO1, las personas con AO2 también tienen problemas pronunciados con la visión nocturna (nictalopía) y la visión de color.
Sin embargo, esta es una afección relativamente rara. Se estima que la prevalencia del albinismo ocular ligado al cromosoma X es de 1 hombre por cada 20 000 personas.
Causas del albinismo oculocutáneo y el albinismo ocular
La melanina es el pigmento colorante que está presente en nuestra piel, cabello y ojos. Hay varios genes responsables de sintetizar proteínas, las cuales a su vez producen este pigmento en nuestro cuerpo. Cuando ocurre una mutación anormal en uno de estos genes, altera la producción de melanina, causando así el albinismo. Los tipos de albinismo difieren según qué gen sufre la mutación.
Tanto el albinismo oculocutáneo como el albinismo ocular son enfermedades hereditarias. El albinismo oculocutáneo es una afección autosómica recesiva, lo que significa que una persona hereda dos copias de un gen mutado, una de cada progenitor.
En contraste con esto, el albinismo ocular es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que puede transmitirse de una madre que porta un gen X mutado a su hijo. Esta enfermedad afecta casi exclusivamente a los hombres, porque ellos solo tienen una única copia del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.
Prevalencia del albinismo ocular
Como se mencionó anteriormente, el albinismo ocular solo afecta a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras, pero presentan síntomas en casos poco frecuentes.
La forma más común de este trastorno, el albinismo ocular tipo 1, afecta al menos a 1 de cada 60 000 hombres en los EE. UU.
Dado que el albinismo es un grupo de trastornos genéticos, no se puede curar. En el mejor de los casos, estas afecciones oculares pueden manejarse eficazmente tomando medidas de precaución y previniendo el empeoramiento de la vista. Evitar la exposición innecesaria al sol, usar gafas oscuras, utilizar anteojos (para la miopía o la hipermetropía) y otras ayudas para baja visión para la corrección visual puede ayudar enormemente a realizar las tareas rutinarias diarias, al mismo tiempo que se maneja el albinismo oculocutáneo y el albinismo ocular.