目次
網膜色素変性症の種類 | 網膜色素変性症の症状 | 網膜色素変性症の治療オプション
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網膜色素変性症（RP）は、1857年にドクター・ドンダースによって初めて特定され命名された眼疾患です。
実際、この名称は単一の疾患を指すものではなく、遺伝子変異によって引き起こされる一連の遺伝性眼疾患の総称であり、眼の中心部である網膜に影響を及ぼします。
網膜色素変性症（RP）は、1857年にドクター・ドンダースによって初めて特定され命名された疾患です。
網膜色素変性症による視力喪失は、長年にわたる徐々に進行する過程です。RPによる完全な失明は稀であり、多くの患者様は高齢になってもある程度の有用な視力を保持しています。
通常、夜間視力の低下がRPの最初の兆候として認識され、子供の頃に明らかになります。これにより、暗い場所での移動が困難になります。後に、これらの盲点は周辺視野（側方視野）に現れ、やがて融合してトンネル視野を形成します。
米国では約10万人がRPを患っており、主に一方または両親から遺伝する遺伝子変異によって引き起こされています。
RPが中心視野に影響を及ぼすまでには数年から数十年かかります。中心視野は、読書、執筆、運転、顔認識などの詳細な作業に必要です。多くのRP患者様は成人期に法的失明のレベルに達します。
RP患者の多くは40歳までに法的失明となり、中心視野の直径が20度未満になります。
網膜色素変性症の種類
前述の通り、RPは遺伝性の多様な眼疾患群を指し、一方または両親から遺伝します。
網膜色素変性症は少なくとも50種類の遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります
以下にRPに関連する主な眼疾患の例を挙げます。
- アッシャー症候群
- レーバー先天性黒内障（LCA）
ロッド-コーン疾患
i) アッシャー症候群
稀な遺伝性疾患であるアッシャー症候群は、1914年に英国の眼科医によって初めて記述され、その名が付けられました。乳児期に徐々に視力低下を引き起こすほか、難聴やバランス障害を伴うことがあります。アッシャー症候群には3つのタイプ（1、2、3）があり、視力低下は子供または思春期に始まります。
ii) レーバー先天性黒内障（LCA）
遺伝性眼疾患であるレーバー先天性黒内障（LCA）は、出生時に重度の視力喪失を特徴とする網膜変性を引き起こします。また、深く落ち込んだ眼、眼球運動異常、強い光過敏などの眼関連異常を伴うことがあります。中枢神経系の異常もLCAに関連しています。
iii) コーン-ロッドジストロフィー（CDR）
その名の通り、CDRは網膜の光受容体であるロッドとコーンの損傷に関連する遺伝性眼疾患群を指します。CDRによる徐々の悪化は時間をかけて視力喪失をもたらします。
同様に、この眼疾患には様々な名称が使われています。一般的なものには、色素性網膜症、ロッド-コーンジストロフィー、RP、タペトレチナル変性などがあります。
網膜色素変性症の他の一般的な名称
- 色素性網膜症
- ロッド-コーンジストロフィー
- RP
- タペトレチナル変性
網膜色素変性症の症状
網膜色素変性症には多くの症状があります。主なものは以下の通りです。
夜盲症： 暗闇で何も見えなくなる状態を指しますが、日中は正常な視力を保つこともあります。夜盲症が進行すると暗所への適応に時間がかかるようになり、夕暮れ時や夜明けの運転、映画館や薄暗い部屋での視聴が困難になります。
トンネル視野： 周辺視野が徐々に狭まり、視野が正面方向のみに制限される状態です。
中心視野の喪失： 中心視野の喪失は、読書、執筆、針に糸を通す、顔認識などの細かい作業が非常に困難になる症状です。
色覚異常： 一部の患者様では、網膜色素変性症の進行により色覚に問題が生じることがあります。
このGARD（遺伝性・希少疾患情報センター）のファクトシートでは、網膜色素変性症の症状が詳細に解説されています。
網膜色素変性症の治療オプション
残念ながら、網膜色素変性症の根治療法はまだありませんが、視力低下の進行を遅らせるための様々な治療オプションがあります。以下にいくつかの治療法をご紹介します。
i) 網膜色素変性症の遺伝子治療
遺伝子治療は有望ですが、まずRPを引き起こす異常遺伝子の特定が必要です。異常遺伝子を持つ網膜細胞に無害なウイルスを用いて新しい遺伝子を直接注入し、異常遺伝子を置換することを目的としています。しかし、多くのRP症例で問題の遺伝子を特定することがまだ課題です。
ii) RP幹細胞治療
人体は様々な種類の細胞で構成されており、網膜細胞は高度に専門化されています。そのため、これらの細胞を置換することは容易ではありません。幹細胞はほぼあらゆる種類の細胞に分化・増殖できる特性を持ち、RPの損傷した網膜部分を置換する可能性があります。幹細胞研究はその実現に向けた重要な役割を果たしています。
iii) 成長因子
成長因子は細胞の成長や修復を促進する化学物質です。世界中の研究者が網膜疾患の治療に成長因子を用いる可能性を探求しており、網膜細胞の修復やさらなる損傷の防止を目指しています。
iv) 網膜インプラント
専門家はRPによる完全な視力喪失者のために網膜インプラント（「バイオニックアイ」とも呼ばれます）を利用しています。米国やヨーロッパでは既にRP失明患者に提供されており、基本的な形状や動きの識別が可能なレベルの視力回復が得られます。ただし、現時点では読書支援はできません。
v) 視力喪失の管理と低視力補助具
視力喪失の最大の問題は、視覚能力の喪失だけでなく、生活の質にも影響を及ぼすことです。移動の自由が制限されることは大きな犠牲です。したがって、視力喪失による生活への悪影響を最小限に抑えることが管理の最優先事項となります。
多くの方が定期的な眼科検診の重要性を理解していないのは皮肉なことです。すべての進行性網膜疾患に共通するのは、早期発見が損傷の予防や進行遅延に繋がるということです。生活習慣の改善や最適な眼の健康のためのヒントの実践も、健康な視力を長く保つために重要です。
しかし、RPによる失明が移動の自由に影響を及ぼし始めた場合は、低視力補助具の利用が視力喪失管理において最良の選択肢の一つとなります。
IrisVisionのような低視力補助具は既に損傷した網膜細胞を回復させることはできませんが、残存視力を最大限に活用し、移動の自由と自信を取り戻すお手伝いができます。実際にIrisVisionをご利用の方々の声をご覧ください。