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Tipos de Retinite Pigmentosa | Sintomas da Retinite Pigmentosa | Opções de Tratamento para Retinite Pigmentosa
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Confira os Óculos para Retinite Pigmentosa
A Retinite Pigmentosa, RP, é uma condição ocular identificada e nomeada pela primeira vez em 1857 pelo médico Dr. Donders.
Na verdade, o nome não representa uma única entidade. Refere-se coletivamente a um grupo de doenças oculares hereditárias causadas por mutações genéticas, que afetam a região central do olho, a retina.
Retinite Pigmentosa (RP) é uma condição identificada e nomeada pelo Dr. Donders em 1857.
A perda de visão devido à Retinite Pigmentosa é um processo gradual e progressivo que se estende por muitos anos. A cegueira total por RP é rara. A maioria das pessoas com essa doença ocular mantém alguma visão útil mesmo na velhice.
Normalmente, a perda da visão noturna é reconhecida como o primeiro sinal de RP, tornando-se aparente durante a infância. Isso pode dificultar a navegação em ambientes com pouca luz. Posteriormente, essas áreas cegas começam a se desenvolver na visão periférica (lateral), que eventualmente se unem para produzir visão em túnel.
Estima-se que 100.000 pessoas nos EUA tenham RP, principalmente causada por mutações genéticas herdadas de um ou ambos os pais.
Demora anos ou até décadas até que a RP afete sua visão central, que é necessária para tarefas detalhadas, como ler, escrever, dirigir e até reconhecer rostos. Muitas pessoas com RP podem atingir o nível de cegueira legal na idade adulta.
A maioria das pessoas com RP é considerada legalmente cega aos 40 anos, com um campo visual central inferior a 20 graus de diâmetro.
Tipos de Retinite Pigmentosa
Como mencionado anteriormente, RP representa um grupo diverso de doenças oculares genéticas, que podem ser herdadas de um ou ambos os pais.
A Retinite Pigmentosa pode ser causada por mutação em pelo menos 50 genes
Aqui estão alguns exemplos principais de problemas oculares relacionados à RP.
- Síndrome de Usher
- Amaurose Congênita de Leber (LCA)
Doença de bastonetes e cones
i) Síndrome de Usher
Doença hereditária rara, a Síndrome de Usher foi descrita pela primeira vez por um cirurgião ocular britânico em 1914, e recebeu seu nome em sua homenagem. Pode causar surdez além da perda gradual da visão em bebês, às vezes também afetando o equilíbrio. Cientistas identificaram 3 tipos de Síndrome de Usher (1, 2 e 3). A perda de visão começa na infância ou adolescência.
ii) Amaurose Congênita de Leber (LCA)
Doença ocular hereditária, a Amaurose Congênita de Leber (LCA) pode causar degeneração da retina, frequentemente caracterizada por perda severa da visão ao nascer. Também pode resultar em várias anormalidades oculares, como olhos fundos, movimentos oculares erráticos e sensibilidade à luz intensa. Anormalidades no sistema nervoso central também foram associadas à LCA.
iii) Distrofia de Bastonetes e Cones (CDR)
Como o nome indica, CDR representa um grupo de distúrbios oculares hereditários relacionados ao dano nos bastonetes e cones, as células sensíveis à luz da retina. A deterioração gradual causada pela CDR leva à perda de visão ao longo do tempo.
De forma semelhante, diferentes nomes são usados para se referir a essa doença ocular. Alguns comuns incluem retinopatia pigmentária, distrofia de bastonetes e cones, RP e degeneração tapetoretinal.
Outros nomes comumente usados para Retinite Pigmentosa
- Retinopatia pigmentária
- Distrofia de bastonetes e cones
- RP
- Degeneração tapetoretinal
Sintomas da Retinite Pigmentosa
Existem muitos sintomas da Retinite Pigmentosa. Alguns dos principais incluem:
Cegueira Noturna: A incapacidade de enxergar no escuro refere-se à cegueira noturna, embora você possa manter uma visão normal durante o dia. Você começa a demorar mais para se adaptar à escuridão à medida que a cegueira noturna se instala. Por exemplo, dirigir ao anoitecer e amanhecer torna-se mais desafiador, assim como assistir a um filme em um cinema ou em um ambiente com pouca luz.
Visão em Túnel: Visão em túnel refere-se ao estreitamento gradual da visão periférica ou lateral, de modo que seu campo visual fica restrito apenas à visão frontal.
Perda da Visão Central: A perda da visão central também é considerada um sintoma da retinite pigmentosa, dificultando tarefas detalhadas como ler, escrever, enfiar uma agulha ou reconhecer rostos.
Problemas na Visão de Cores: Para algumas pessoas, a visão de cores pode se tornar problemática após o desenvolvimento da retinite pigmentosa.
Esta ficha informativa do GARD (Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras) aborda os sintomas da retinite pigmentosa em detalhes.
Opções de Tratamento para Retinite Pigmentosa
Infelizmente, ainda não existe cura para a retinite pigmentosa, embora existam várias opções de tratamento. Vamos analisar alguns tratamentos que podem ajudar a retardar a perda de visão.
i) Terapia Gênica para Retinite Pigmentosa
A terapia gênica para retinite pigmentosa é considerada viável, mas somente após a identificação do gene defeituoso causador da RP. O objetivo é substituir o gene defeituoso presente nas células da retina afetadas, utilizando um vírus inofensivo para transportar o novo material genético após ser diretamente injetado na região afetada da retina. O desafio, porém, permanece na identificação do(s) gene(s) problemático(s), que ainda precisam ser descobertos em muitos casos de RP.
ii) Tratamento com Células-Tronco para RP
O corpo humano é composto por diferentes tipos de células, algumas designadas para tarefas altamente especializadas, como as células da retina. Essas são altamente especializadas, por isso substituí-las não é uma tarefa comum para o corpo humano. Uma das especialidades das células-tronco é replicar e crescer como células de quase qualquer tipo. A terapia com células-tronco para retinite pigmentosa tem o potencial de substituir as áreas danificadas da retina afetada, e a pesquisa com células-tronco para retinite pigmentosa desempenha um papel fundamental na busca por um mecanismo viável para isso.
iii) Fatores de Crescimento
Fatores de crescimento envolvem substâncias químicas capazes de apoiar o crescimento e reparo celular. Pesquisadores ao redor do mundo exploram o potencial do uso de fatores de crescimento para tratar doenças da retina, na esperança de reparar ou proteger as células retinianas de danos adicionais.
iv) Implantes Retinianos
Especialistas também recorrem a implantes retinianos (também chamados de “olhos biônicos”) para ajudar pessoas cuja visão foi totalmente perdida devido à RP. De fato, esses implantes já estão disponíveis para vítimas de cegueira por RP nos EUA e na Europa. É possível obter restauração visual em um nível muito básico com esses olhos biônicos, geralmente limitada à identificação de formas e movimentos básicos. Atualmente, não é possível obter auxílio para leitura com esses dispositivos.
v) Gerenciamento da Perda de Visão e Auxílios para Baixa Visão
Um dos maiores desafios ao lidar com a perda de visão, independentemente da causa, é que ela não apenas priva sua capacidade de enxergar, mas também pode afetar sua qualidade de vida. Sua liberdade de locomoção é a maior vítima de qualquer condição que cause perda de visão. Portanto, minimizar os impactos negativos da perda de visão nesses aspectos da sua vida deve ser a prioridade máxima em seus esforços para gerenciar essa condição.
Acho bastante irônico que a maioria das pessoas não perceba a importância de realizar seu exame oftalmológico regularmente. Todos os tipos de doenças degenerativas da retina têm algo em comum: quanto mais cedo forem detectadas, maiores as chances de prevenir ou retardar os danos. Melhorar seu estilo de vida e seguir dicas para saúde ocular ideal também garantem que sua visão saudável dure por toda a vida.
No entanto, se você chegar ao ponto em que a cegueira por RP começa a afetar sua liberdade de locomoção, recorrer a auxílios para baixa visão pode ser uma das melhores decisões para gerenciar sua perda de visão.
Embora um auxílio para baixa visão como o IrisVision possa não ser capaz de restaurar suas células retinianas já danificadas, certamente pode restaurar sua liberdade de locomoção e confiança, ajudando você a aproveitar ao máximo a visão residual, assim como essas pessoas que já usam o IrisVision.