Retinosis pigmentaria: la enfermedad y algunas opciones de tratamiento viables

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Índice de contenidos

Tipos de retinosis pigmentaria | Síntomas de la retinosis pigmentaria | Opciones de tratamiento para la retinosis pigmentaria

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La retinosis pigmentaria, RP, es una afección ocular identificada y nombrada por primera vez en 1857 por un médico llamado Dr. Donders.

De hecho, el nombre no representa una sola entidad. Se refiere colectivamente a todo un grupo de enfermedades oculares hereditarias causadas por mutaciones genéticas, que afectan la región más central del ojo, la retina.

La retinosis pigmentaria (RP) es una afección que fue identificada y nombrada por primera vez por el Dr. Donders en 1857.

La pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria es un proceso gradual pero progresivo que se extiende a lo largo de muchos años. La ceguera por RP es poco frecuente. La mayoría de las personas con esta enfermedad ocular conservan cierta visión útil incluso en la vejez.

Habitualmente, la pérdida de la visión nocturna se reconoce como el primer signo de la RP, que se hace evidente durante la infancia. Esto puede dificultar el desplazamiento en condiciones de poca luz. Más adelante, comienzan a desarrollarse puntos ciegos en la visión periférica (lateral), que finalmente se fusionan para producir una visión en túnel.

Se estima que 100,000 personas en EE. UU. tienen RP, causada principalmente por mutaciones genéticas (variaciones) heredadas de uno o ambos progenitores.

Pasan años o incluso décadas hasta que la RP puede afectar su visión central, que es la que necesita para tareas detalladas, como leer, escribir, conducir e incluso para reconocer rostros. Muchas personas que padecen RP pueden llegar al nivel de ceguera legal en su edad adulta.

La mayoría de las personas con RP tienen ceguera legal a los 40 años, con un campo visual central de menos de 20 grados de diámetro.

Tipos de retinosis pigmentaria

Como se indicó anteriormente, la RP representa un grupo diverso de enfermedades oculares genéticas, que pueden heredarse de uno o ambos progenitores.

La retinosis pigmentaria puede estar causada por una mutación en alguno de al menos 50 genes

Así pues, aquí tiene algunos ejemplos importantes de problemas oculares relacionados con la RP.

Enfermedad de bastones y conos

i) Síndrome de Usher

El síndrome de Usher, una rara enfermedad hereditaria, fue descrito por primera vez por un cirujano oftalmólogo británico en 1914, por lo que lleva su nombre. Puede causar sordera además de una pérdida gradual de la visión en los lactantes, y a veces también afecta el equilibrio. Los científicos han logrado identificar 3 tipos de síndrome de Usher (1, 2 y 3). La pérdida de visión debida a este comienza a desarrollarse en la infancia o la adolescencia.

ii) Amaurosis congénita de Leber (ACL)

La amaurosis congénita de Leber (ACL), una enfermedad ocular hereditaria, es capaz de provocar una degeneración de la retina, a menudo caracterizada por una pérdida grave de la visión al nacer. También puede provocar una variedad de anomalías relacionadas con los ojos. Algunas de ellas incluyen ojos hundidos, movimientos oculares errantes y sensibilidad a la luz brillante. También se han asociado anomalías del sistema nervioso central con la ACL.

iii) Distrofia de conos y bastones (DCB)

Como su nombre indica, la DCB representa básicamente un grupo de trastornos oculares hereditarios, que se refieren al daño causado a los bastones y conos, las células sensibles a la luz de la retina. El deterioro gradual causado por la DCB conduce a la pérdida de visión a lo largo del tiempo.

De manera similar, se utilizan distintos nombres para referirse a esta enfermedad ocular. Algunos de los más comunes incluyen retinopatía pigmentaria, distrofia de bastones y conos, RP y degeneración tapetorretiniana.

Otros nombres utilizados comúnmente para la retinosis pigmentaria

Síntomas de la retinosis pigmentaria

Existen muchos síntomas de la retinosis pigmentaria. Algunos de los principales incluyen:

Ceguera nocturna: Su incapacidad para ver algo en la oscuridad se refiere a la ceguera nocturna, aunque durante el día pueda disfrutar de una visión perfectamente normal. Comienza a tardar más en adaptarse a la oscuridad a medida que la ceguera nocturna se introduce en su vida. Por ejemplo, conducir al atardecer y al amanecer se vuelve más difícil, al igual que ver una película en un cine o en una habitación con poca luz.

Visión en túnel: La visión en túnel se refiere a un estrechamiento gradual de su visión periférica o lateral, hasta el punto de que su campo visual queda restringido únicamente a la visión de frente.

Pérdida de la visión central: La pérdida de la visión central también se considera uno de los síntomas de la retinosis pigmentaria, lo que hace que las tareas que requieren atención al detalle, como leer, escribir, enhebrar una aguja o reconocer rostros, resulten extremadamente difíciles para usted.

Visión cromática problemática: Para algunas personas, la visión cromática también puede convertirse en un problema tras padecer retinosis pigmentaria.

Esta ficha informativa del GARD (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras) cubre en gran detalle los síntomas de la retinosis pigmentaria.

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Opciones de tratamiento para la retinosis pigmentaria

Lamentablemente, todavía no existe una cura para la retinosis pigmentaria, aunque existen varias opciones de tratamiento para la retinosis pigmentaria. Veamos algunos tratamientos que pueden ayudarle a ralentizar su pérdida de visión.

i) Terapia génica para la retinosis pigmentaria

La terapia génica para la retinosis pigmentaria se considera viable, pero solo tras la identificación del gen defectuoso que causa la RP. Su objetivo es reemplazar el gen defectuoso presente en las células retinianas afectadas, apoyándose en un virus inofensivo para transportar el nuevo material genético tras ser inyectado directamente en la región afectada de la retina. El problema, sin embargo, sigue siendo encontrar el o los genes problemáticos, que aún debemos descubrir en muchos casos de RP.

ii) Tratamiento con células madre para la RP

El cuerpo humano está compuesto por diferentes tipos de células, algunas de ellas destinadas a tareas altamente especializadas; por ejemplo, las células retinianas. Estas son altamente especializadas y por eso reemplazarlas no es una tarea ordinaria para el cuerpo humano. Ahora bien, una de las particularidades de las células madre es la de replicarse y crecer como células de casi cualquier tipo. La terapia con células madre para la retinosis pigmentaria tiene el potencial de reemplazar las áreas dañadas de una retina afectada, y la investigación con células madre para la retinosis pigmentaria desempeña el papel clave para encontrar un mecanismo viable de hacerlo.

iii) Factores de crecimiento

Los factores de crecimiento involucran sustancias químicas capaces de favorecer el crecimiento y la reparación celular. Investigadores de todo el mundo están explorando el potencial de utilizar factores de crecimiento para tratar enfermedades de la retina, con la esperanza de reparar con éxito o proteger las células retinianas de mayores daños.

iv) Implantes retinianos

Los expertos también recurren a los implantes retinianos (también llamados «ojos biónicos») para ayudar a las personas cuya visión se ha perdido totalmente debido a la RP. De hecho, dichos implantes ya están disponibles para las personas con ceguera por RP en EE. UU. y Europa. Con estos ojos biónicos puede obtener una restauración de la visión de un nivel muy básico, en su mayoría limitada a la identificación de formas y movimientos básicos. Por ahora, no puede obtener asistencia para la lectura con ellos.

v) Manejo de la pérdida de visión y ayudas para baja visión

Uno de los mayores problemas al enfrentar la pérdida de visión, independientemente de la razón que la cause, es que no solo le priva de su capacidad para ver las cosas, sino que también puede afectar su calidad de vida. Su libertad de movimiento es la víctima definitiva de cualquier cosa que le lleve a la pérdida de visión. Por lo tanto, minimizar los impactos negativos de la pérdida de visión en estos aspectos de su vida debería ser la principal prioridad de sus esfuerzos por manejar la pérdida de visión.

Me parece bastante irónico que la mayoría de las personas no logren darse cuenta de la importancia de realizarse un examen ocular de forma regular. Todos los tipos de enfermedades oculares degenerativas de la retina comparten algo en común: cuanto antes se detecten, mayores son las probabilidades de prevenir o ralentizar el daño. Mejorar su forma de vida y seguir consejos óptimos para la salud ocular también garantiza que una visión saludable le dure toda la vida.

Sin embargo, si llega al punto en que la ceguera por RP comienza a afectar su libertad de movimiento, recurrir a ayudas para baja visión puede ser una de las mejores decisiones para manejar su pérdida de visión.

Aunque una ayuda para baja visión como IrisVision podría no ser capaz de restaurar sus células retinianas ya dañadas, sí puede sin duda restaurar su libertad de movimiento y su confianza al ayudarle a aprovechar al máximo su visión restante, tal como estas personas que ya utilizan IrisVision.