La rétinite pigmentaire – La maladie et quelques options de traitement envisageables

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Sommaire

Types de rétinite pigmentaire | Symptômes de la rétinite pigmentaire | Options de traitement de la rétinite pigmentaire

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La rétinite pigmentaire, RP, est une affection oculaire identifiée et nommée pour la première fois en 1857 par un médecin nommé le Dr Donders.

En réalité, ce nom ne désigne pas une seule et unique entité. Il fait référence, de façon collective, à tout un groupe de maladies oculaires héréditaires causées par des mutations génétiques, qui touchent la région la plus centrale de l’œil, la rétine.

La rétinite pigmentaire (RP) est une affection qui a été identifiée et nommée pour la première fois par le Dr Donders en 1857.

La perte de vision due à la rétinite pigmentaire est un parcours progressif mais graduel qui s’étend sur de nombreuses années. La cécité liée à la RP est rare. La plupart des personnes atteintes de cette maladie oculaire conservent une certaine vision utile, même à un âge avancé.

Habituellement, la perte de la vision nocturne est reconnue comme le tout premier signe de la RP, apparaissant durant l’enfance. Cela peut rendre les déplacements difficiles dans une faible luminosité. Plus tard, ces zones aveugles commencent à se développer dans la vision périphérique (latérale), qui finissent par se rejoindre pour produire une vision en tunnel.

On estime que 100 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de RP, principalement causée par des mutations génétiques (variations) héritées de l’un des parents ou des deux.

Il faut des années, voire des décennies, avant que la RP ne puisse affecter votre vision centrale, celle dont vous avez besoin pour les tâches détaillées, comme la lecture, l’écriture, la conduite et même la reconnaissance des visages. De nombreuses personnes souffrant de RP peuvent atteindre le stade de la cécité légale à l’âge adulte.

La plupart des personnes atteintes de RP sont légalement aveugles à l’âge de 40 ans, avec un champ visuel central de moins de 20 degrés de diamètre.

Types de rétinite pigmentaire

Comme indiqué précédemment, la RP représente un groupe diversifié de maladies oculaires génétiques, qui peuvent être héritées de l’un des parents ou des deux.

La rétinite pigmentaire peut être causée par une mutation dans l’un d’au moins 50 gènes

Voici donc quelques exemples majeurs de problèmes oculaires liés à la RP.

La maladie des bâtonnets et des cônes

i) Le syndrome de Usher

Maladie héréditaire rare, le syndrome de Usher a été décrit pour la première fois par un chirurgien ophtalmologiste britannique en 1914, et porte ainsi son nom. Il peut entraîner une surdité en plus d’une perte progressive de la vision chez les nourrissons, affectant parfois aussi l’équilibre. Les scientifiques ont pu identifier 3 types de syndrome de Usher (1, 2 et 3). La perte de vision qui en résulte commence à se développer durant l’enfance ou l’adolescence.

ii) L’amaurose congénitale de Leber (ACL)

Maladie oculaire héréditaire, l’amaurose congénitale de Leber (ACL) est susceptible de provoquer une dégénérescence rétinienne, souvent caractérisée par une perte de vision sévère à la naissance. Elle peut également entraîner toute une série d’anomalies liées aux yeux. Parmi celles-ci figurent les yeux enfoncés, les mouvements oculaires erratiques et la sensibilité à la lumière vive. Des anomalies du système nerveux central ont également été associées à l’ACL.

iii) La dystrophie des cônes et des bâtonnets (DCB)

Comme son nom l’indique, la DCB représente essentiellement un groupe de troubles oculaires héréditaires, qui concernent les dommages causés aux bâtonnets et aux cônes, les cellules photosensibles de la rétine. La détérioration progressive causée par la DCB conduit à une perte de vision au fil du temps.

De même, différents noms sont utilisés pour désigner cette maladie oculaire. Parmi les plus courants figurent la rétinopathie pigmentaire, la dystrophie des bâtonnets et des cônes, la RP et la dégénérescence tapétorétinienne.

Autres noms couramment utilisés pour la rétinite pigmentaire

Symptômes de la rétinite pigmentaire

Il existe de nombreux symptômes de la rétinite pigmentaire. Parmi les principaux figurent :

Cécité nocturne : Votre incapacité à voir quoi que ce soit dans l’obscurité correspond à la cécité nocturne, bien que vous puissiez encore profiter d’une vision parfaitement normale pendant la journée. Vous commencez à mettre plus de temps à vous adapter à l’obscurité à mesure que la cécité nocturne s’installe dans votre vie. Par exemple, conduire au crépuscule et à l’aube devient plus difficile, tout comme regarder un film au cinéma ou dans une pièce faiblement éclairée.

Vision en tunnel : La vision en tunnel désigne un rétrécissement progressif de votre vision périphérique ou latérale, à tel point que votre champ de vision se limite uniquement à la vision droit devant.

Perte de la vision centrale : La perte de la vision centrale est également considérée comme l’un des symptômes de la rétinite pigmentaire, ce qui rend les tâches nécessitant une attention aux détails, comme la lecture, l’écriture, l’enfilage d’une aiguille ou la reconnaissance des visages, extrêmement difficiles pour vous.

Vision des couleurs problématique : Pour certaines personnes, la vision des couleurs peut également devenir problématique après avoir souffert de rétinite pigmentaire.

Cette fiche d’information du GARD (Centre d’information sur les maladies génétiques et rares) couvre les symptômes de la rétinite pigmentaire de manière très détaillée.

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Options de traitement de la rétinite pigmentaire

Malheureusement, il n’existe pas encore de remède contre la rétinite pigmentaire, bien qu’il existe diverses options de traitement de la rétinite pigmentaire. Examinons quelques traitements qui peuvent vous aider à ralentir votre perte de vision.

i) La thérapie génique de la rétinite pigmentaire

La thérapie génique de la rétinite pigmentaire est jugée envisageable, mais seulement après l’identification du gène défectueux à l’origine de la RP. Elle vise à remplacer le gène défectueux présent dans les cellules rétiniennes atteintes, en s’appuyant sur un virus inoffensif pour transporter le nouveau matériel génétique après avoir été directement injecté dans la région atteinte de la rétine. Le problème reste toutefois de trouver le ou les gènes en cause, que nous devons encore découvrir pour de nombreux cas de RP.

ii) Le traitement de la RP par cellules souches

Le corps humain est composé de différents types de cellules, certaines étant destinées à une tâche très spécialisée ; par exemple, les cellules rétiniennes. Celles-ci sont hautement spécialisées et c’est pourquoi leur remplacement n’est pas un exploit ordinaire pour le corps humain. Or, l’une des particularités des cellules souches est de se répliquer et de se développer en cellules de presque n’importe quel type. La thérapie par cellules souches pour la rétinite pigmentaire recèle le potentiel de remplacer les zones endommagées d’une rétine atteinte, et la recherche sur les cellules souches pour la rétinite pigmentaire joue un rôle clé dans la recherche d’un mécanisme réalisable pour y parvenir.

iii) Les facteurs de croissance

Les facteurs de croissance impliquent des substances chimiques capables de soutenir la croissance et la réparation cellulaires. Des chercheurs du monde entier explorent le potentiel de l’utilisation des facteurs de croissance pour traiter les maladies rétiniennes, dans l’espoir de réparer avec succès les cellules rétiniennes ou de les protéger contre de nouveaux dommages.

iv) Les implants rétiniens

Les experts ont également recours aux implants rétiniens (également appelés « yeux bioniques ») pour aider les personnes dont la vision est totalement perdue à cause de la RP. En fait, de tels implants sont déjà disponibles pour les victimes de cécité liée à la RP aux États-Unis et en Europe. Vous pouvez obtenir une restauration de la vision à un niveau très basique avec ces yeux bioniques, principalement limitée à l’identification des formes et des mouvements de base. Pour l’instant, vous ne pouvez pas obtenir d’aide à la lecture avec ceux-ci.

v) La gestion de la perte de vision et les aides pour la basse vision

L’un des plus grands problèmes lorsqu’on fait face à une perte de vision, quelle qu’en soit la cause, est qu’elle ne vous prive pas seulement de votre capacité à voir les choses, mais qu’elle peut aussi affecter votre qualité de vie. Votre liberté de mouvement est la victime ultime de tout ce qui vous conduit à une perte de vision. Ainsi, minimiser les impacts négatifs de la perte de vision sur ces aspects de votre vie devrait être la priorité absolue de vos efforts pour gérer la perte de vision.

Je trouve assez ironique que la plupart des gens ne parviennent pas à réaliser l’importance de passer leur examen de la vue de façon régulière. Tous les types de maladies oculaires rétiniennes dégénératives ont un point commun : plus elles sont détectées tôt, plus les chances de prévenir ou de ralentir les dommages sont élevées. Améliorer votre mode de vie et suivre les conseils pour une santé oculaire optimale garantissent également qu’une vision saine vous accompagne toute votre vie.

Toutefois, si vous en arrivez au point où la cécité liée à la RP commence à affecter votre liberté de mouvement, avoir recours à des aides pour la basse vision peut être l’une des meilleures décisions pour gérer votre perte de vision.

Bien qu’une aide pour la basse vision comme IrisVision ne puisse pas restaurer vos cellules rétiniennes déjà endommagées, elle peut assurément restaurer votre liberté de mouvement et votre confiance en vous aidant à tirer le meilleur parti de votre vision résiduelle, tout comme ces personnes qui utilisent déjà IrisVision.