五种常见的遗传性眼病

“遗传性眼病”一词指的是由个体DNA突变引起的疾病，而非感染或外伤所致。

虽然这些疾病会影响视力，但很少危及生命（不过您应始终咨询医生以获得正确诊断）。在某些情况下，遗传性眼病会影响双眼；而在其他情况下，仅影响一只眼睛。

研究显示，约有6000种已知的遗传性疾病是由一个或多个DNA突变引起的，详情请参见约翰霍普金斯医学。

根据疾病的不同，有些人可能仅出现轻微视力丧失，而另一些人则可能完全失明。无论症状严重程度如何，了解如何采取措施防止进一步损害都非常重要，尤其是当您患有遗传性眼病时。

遗传性眼病可导致多种影响视力的状况。如果您注意到视力变化，请务必咨询医生。

了解遗传性眼病的相关知识和事实，有助于您获得所需治疗并预防视力丧失。五种最常见的遗传性眼病包括：

AMD是一种影响中央视力的眼病。当黄斑（眼睛中控制清晰、正前方视力的部分）因年龄增长而开始退化时，就会发生此病。黄斑变性被认为是50岁以上人群年龄相关视力丧失的主要原因。

年龄相关性黄斑变性的症状取决于AMD的阶段和类型，但由于其为进行性疾病，症状通常会随时间加重。早期症状可能包括视物变形或盲点出现后消失。

黄斑变性的影响

AMD分为两种类型；干性AMD和湿性AMD，疾病进展分为早期、中期和晚期三个阶段。

干性AMD可能无明显症状。在中期阶段，一些人会注意到视力轻微模糊或在光线较暗时视物困难。

晚期干性（或湿性）AMD时，视物变形加剧，直线看起来波浪状或弯曲。随着病情进展，患者可能会看到视野中心附近的模糊区域逐渐扩大。颜色也可能变得暗淡，导致在光线较暗环境中难以看清。

青光眼是一组损害视神经纤维的疾病，视神经负责将视网膜的视觉信息传递到大脑。

它是65岁以上成人失明的主要原因，特征是眼内压升高，损害传递视觉信息的视神经。

青光眼的影响

若不治疗，青光眼会通过损害控制视力的眼部结构及阻碍眼内液体排出，导致失明。

青光眼早期无明显症状，因此定期眼科检查对于早期发现至关重要。

色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，由50多个基因中的一个或多个有害突变引起。

基因携带制造视网膜内细胞（称为光感受器）所需蛋白质的指令。三种基因突变会损害光感受器：无法产生所需蛋白、产生有毒蛋白、产生异常蛋白。

光感受器是视网膜内将光转换为信号并传递给大脑的细胞。光感受器分为两种：杆状细胞和锥状细胞，分别支持夜视和色觉。

色素性视网膜炎的影响

RP早期阶段，负责暗视的杆状细胞受损较多，导致患者出现夜盲和视野缩小。

晚期阶段，负责明视的锥状细胞丧失，患者出现隧道视野，难以识别人脸和物体。

其他症状包括侧（周边）视力丧失。

白内障是蛋白质聚集并开始使晶状体变得浑浊或不透明，导致视力受损甚至失明。常见症状包括夜间看到光晕、视物模糊且颜色褪色或出现重影。

白内障多见于老年人，且可能遗传自有白内障病史的父母。

白内障可通过激光或其他技术手术治疗，分解晶状体中的蛋白质沉积，使患者无需眼镜或隐形眼镜即可清晰视物。

顾名思义，此眼病与糖尿病直接相关。当体内血糖水平升高时，会损害视网膜中的血管。

视网膜连接着一张微小血管网络，确保持续供血。

血管异常或变化可能导致视力下降或丧失，包括血管肿胀、渗漏、阻塞血流，或视网膜上新生异常血管。

糖尿病视网膜病变的影响

糖尿病视网膜病变早期症状难以察觉，但通过糖尿病眼部筛查可早期发现。

常见症状包括视野中出现漂浮物或形状模糊、视力模糊、夜间视力困难等。

预防病情恶化的基本方法是控制血糖和胆固醇水平，若视力有变化应及时就医。

许多眼病如青光眼和年龄相关性黄斑变性早期无症状，因此早期治疗非常重要，以防病情恶化。

遗传性眼病可能无治愈方法，但有助于应对和减轻疾病影响的治疗方案。大多数情况下，早期发现和干预对视力有积极影响。

早期诊断意味着早期治疗，早期治疗则意味着色素性视网膜炎和黄斑变性（儿童失明的两大主要原因）患者的长期预后更佳。

治疗方案因病情及严重程度而异。引起症状和视力丧失的遗传性眼病可能通过手术、药物或其他疗法改善视力和减轻症状。无症状的遗传性眼病则可能仅需眼科医生监测，确保无其他问题。

治疗包括：