5 affections oculaires génétiques courantes

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Le terme « maladies oculaires génétiques » désigne des affections causées par une mutation de l’ADN d’une personne, plutôt que par une infection ou une blessure.

Bien que ces affections touchent la vision, elles mettent rarement la vie en danger (mais vous devriez toujours consulter un médecin pour obtenir un diagnostic approprié). Dans certains cas, les maladies oculaires génétiques affectent les deux yeux ; dans d’autres, un seul œil est touché.

Des études montrent qu’il existe environ 6 000 troubles génétiques connus causés par une ou plusieurs mutations de l’ADN, selon John Hopkins Medicine.

Selon la maladie, certaines personnes peuvent subir une légère perte de vision, tandis que d’autres pourraient devenir complètement aveugles. Quelle que soit la gravité des symptômes, il est important de connaître les mesures que vous pouvez prendre pour prévenir d’autres dommages si vous souffrez d’une maladie oculaire génétique.

Les maladies oculaires génétiques peuvent provoquer un large éventail d’affections qui touchent votre vue. Si vous remarquez des changements dans votre vision, il est important d’en parler à un médecin.

5 types courants d’affections oculaires génétiques

Poser des questions et connaître les faits sur les maladies oculaires génétiques peut vous aider à obtenir le traitement dont vous avez besoin et à prévenir la perte de vision. Les cinq affections oculaires génétiques les plus courantes sont les suivantes :

La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)

La DMLA est une maladie oculaire qui affecte la vision centrale d’une personne. Cela se produit lorsque la macula (la partie de l’œil qui contrôle la vision nette et frontale) commence à se détériorer en raison du vieillissement. La dégénérescence maculaire est classée comme la principale cause de perte de vision liée à l’âge chez les personnes de plus de 50 ans.

Les symptômes de la dégénérescence maculaire liée à l’âge dépendent du stade et du type de DMLA, mais comme il s’agit d’une maladie évolutive, les symptômes s’aggravent généralement avec le temps. Les premiers symptômes de la DMLA peuvent inclure une vision déformée ou des taches aveugles qui apparaissent et disparaissent au fil du temps.

Effets de la dégénérescence maculaire

Il existe deux types de DMLA, la DMLA sèche et la DMLA humide, et la maladie évolue en trois stades : précoce, intermédiaire et tardif.

La DMLA sèche peut se développer sans symptômes. Aux stades intermédiaires, certaines personnes remarquent un léger flou dans leur vision ou une difficulté à voir dans un faible éclairage.

Au stade tardif de la DMLA sèche (ou humide), la distorsion de la vision augmente, de sorte que les lignes droites paraissent ondulées ou tordues. À mesure que la maladie progresse, les personnes peuvent voir une zone floue près du centre de leur vision s’agrandir. Les couleurs peuvent également paraître plus ternes qu’avant, rendant difficile la vision nette dans un faible éclairage.

Le glaucome

Le glaucome est un groupe de maladies qui endommagent les fibres du nerf optique, responsables de la transmission des informations visuelles de la rétine au cerveau.

Il s’agit de la principale cause de cécité chez les adultes de plus de soixante-cinq ans et se caractérise par une augmentation de la pression à l’intérieur du globe oculaire qui endommage le nerf optique transmettant les informations de votre œil au cerveau.

Effets du glaucome

Sans traitement, le glaucome peut causer la cécité en endommageant les parties de l’œil qui contrôlent la vision et en rendant plus difficile l’évacuation du liquide de l’œil.

Le glaucome ne présente aucun symptôme précoce, c’est pourquoi des examens oculaires réguliers sont essentiels pour le détecter tôt.

La rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire (RP) est un groupe de troubles génétiques rares qui surviennent en raison de changements nocifs dans l’un des plus de 50 gènes.

Les gènes portent les instructions pour produire les protéines nécessaires aux cellules de la rétine, appelées photorécepteurs. Trois types de mutations génétiques entraînent des dommages aux photorécepteurs : l’incapacité de produire une protéine requise, la production d’une protéine toxique et la production d’une protéine anormale.

Les photorécepteurs sont des cellules présentes dans la rétine qui convertissent la lumière en signaux envoyés au cerveau. Il existe deux types de cellules photoréceptrices : les bâtonnets et les cônes, qui permettent respectivement notre vision nocturne et notre vision des couleurs.

Effets de la rétinite pigmentaire

Aux premiers stades de la RP, les bâtonnets responsables de la vision scotopique sont davantage endommagés que les cônes. En raison des bâtonnets endommagés, les personnes atteintes de rétinite pigmentaire souffrent de cécité nocturne et d’une réduction du champ visuel.

Aux stades ultérieurs, la perte des cônes responsables de la vision photopique amène les personnes à développer une vision tubulaire et rend difficile la reconnaissance des visages et des objets.

D’autres symptômes incluent la perte de la vision latérale (périphérique).

La cataracte

La cataracte se forme lorsque des protéines s’agglutinent et commencent à opacifier votre cristallin, le rendant trouble ou opaque. Cela peut entraîner une vision altérée et la cécité si elle n’est pas traitée. Les symptômes courants comprennent la perception de halos autour des lumières la nuit, une vision floue avec des couleurs paraissant délavées, ou une vision double.

La cataracte est plus fréquente chez les personnes âgées et peut être héritée de parents ayant eux-mêmes des antécédents de cataracte.

Une intervention chirurgicale est possible pour la cataracte à l’aide de lasers ou d’autres techniques permettant de décomposer les dépôts de protéines dans votre cristallin afin que vous puissiez à nouveau voir clairement sans lunettes ni lentilles de contact.

La rétinopathie diabétique

Comme son nom l’indique, cette affection oculaire est directement liée au diabète. Lorsque le taux de sucre dans le sang présent dans le corps commence à augmenter, cela endommage les vaisseaux sanguins de la rétine.

La rétine est reliée à un réseau de minuscules vaisseaux sanguins qui assurent un apport constant de sang.

Toute anomalie ou tout changement dans ces vaisseaux sanguins peut entraîner une basse vision ou une perte de vision. Ces changements incluent le gonflement ou la fuite des vaisseaux sanguins, l’arrêt du passage du sang ou la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins anormaux sur la rétine.

Effets de la rétinopathie diabétique

Il est difficile de remarquer des symptômes de la rétinopathie diabétique aux premiers stades ; cependant, des examens oculaires de routine et une détection précoce de tout signe précoce de l’affection peuvent être réalisés lors d’un dépistage oculaire du diabète.

Parmi les symptômes courants de la rétinopathie diabétique figurent la perception de formes ou de corps flottants dans votre champ de vision, une vision floue, une difficulté à voir dans l’obscurité, etc.

Le moyen le plus élémentaire d’empêcher l’aggravation de la maladie consiste à contrôler le taux de sucre dans le sang et le taux de cholestérol, et à consulter rapidement un médecin si vous remarquez des changements dans votre vision.

De nombreuses maladies oculaires, telles que le glaucome et la dégénérescence maculaire liée à l’âge, ne présentent aucun symptôme aux premiers stades, ce qui explique pourquoi un traitement précoce est important avant que ces affections ne deviennent graves.

Il n’existe peut-être pas de remède pour les affections oculaires génétiques, mais il existe des traitements pour vous aider à composer avec ces maladies et même à en minimiser les effets. Dans la plupart des cas, une détection et une intervention précoces peuvent avoir un effet positif sur votre vision.

Un diagnostic précoce signifie un traitement précoce, et un traitement précoce signifie un meilleur pronostic à long terme pour les patients atteints de rétinite pigmentaire et de dégénérescence maculaire (les deux principales causes de cécité chez les enfants).

Les options de traitement varient selon l’affection sous-jacente et sa gravité. Les affections oculaires génétiques qui provoquent des symptômes et une perte de vision peuvent être traitées par des interventions chirurgicales, des médicaments ou d’autres thérapies afin d’améliorer votre vision et de réduire les symptômes. Les affections oculaires génétiques qui ne provoquent pas de symptômes peuvent ne nécessiter qu’une surveillance par un ophtalmologiste afin de s’assurer qu’il n’y a pas d’autres problèmes.

Les traitements comprennent :