Il termine “malattie genetiche oculari” si riferisce a condizioni causate da una mutazione nel DNA di un individuo, piuttosto che da un’infezione o un trauma.
Sebbene queste condizioni influenzino la vista, raramente sono pericolose per la vita (tuttavia è sempre consigliabile consultare un medico per una diagnosi corretta). In alcuni casi, le malattie genetiche oculari colpiscono entrambi gli occhi; in altri, solo un occhio.
Gli studi mostrano che esistono circa 6.000 disturbi genetici noti causati da una o più mutazioni nel DNA, come riportato da John Hopkins Medicine.
A seconda della malattia, alcune persone possono sperimentare una lieve perdita della vista, mentre altre potrebbero diventare completamente cieche. Indipendentemente dalla gravità dei sintomi, è importante sapere quali passi intraprendere per prevenire ulteriori danni se si soffre di una malattia genetica oculare.
Le malattie genetiche oculari possono causare una vasta gamma di condizioni che influenzano la vista. Se notate cambiamenti nella vostra visione, è importante parlarne con un medico.
5 tipi comuni di condizioni genetiche oculari
Fare domande e conoscere i fatti sulle malattie genetiche oculari può aiutarvi a ottenere il trattamento necessario e prevenire la perdita della vista. Le cinque condizioni genetiche oculari più comuni includono:
Degenerazione maculare legata all’età (AMD)
L’AMD è una malattia oculare che colpisce la visione centrale di un individuo. Ciò avviene quando la macula (la parte dell’occhio che controlla la visione nitida e diretta) inizia a deteriorarsi a causa dell’invecchiamento. La degenerazione maculare è considerata la principale causa di perdita della vista legata all’età nelle persone oltre i 50 anni.
I sintomi della degenerazione maculare legata all’età dipendono dalla fase e dal tipo di AMD, ma poiché è una malattia progressiva, i sintomi di solito peggiorano nel tempo. I primi sintomi dell’AMD possono includere visione distorta o macchie cieche che appaiono e scompaiono nel tempo.
Effetti della degenerazione maculare
Esistono due tipi di AMD; AMD secca e AMD umida e la malattia progredisce in tre fasi: precoce, intermedia e avanzata.
L’AMD secca può svilupparsi senza sintomi. Nelle fasi intermedie, alcune persone notano una lieve sfocatura nella visione o difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.
Nella fase avanzata dell’AMD secca (o umida) AMD, la distorsione visiva aumenta, con linee rette che appaiono ondulate o storte. Man mano che la malattia avanza, le persone possono notare un’area sfocata vicino al centro della loro visione che si ingrandisce. I colori possono apparire anche più spenti, rendendo difficile vedere chiaramente in condizioni di scarsa illuminazione.
Glaucoma
Il glaucoma è un gruppo di malattie che danneggiano le fibre del nervo ottico, responsabili del trasporto delle informazioni visive dalla retina al cervello.
È la principale causa di cecità negli adulti sopra i sessantacinque anni ed è caratterizzato da un aumento della pressione all’interno del bulbo oculare che danneggia il nervo ottico che trasmette le informazioni dall’occhio al cervello.
Effetti del glaucoma
Senza trattamento, il glaucoma può causare cecità danneggiando le parti dell’occhio che controllano la vista e rendendo più difficile il drenaggio dei liquidi dall’occhio.
Il glaucoma non presenta sintomi precoci, quindi esami oculistici regolari sono essenziali per una diagnosi precoce.
Retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa (RP) è un gruppo di rari disturbi genetici causati da cambiamenti dannosi in uno o più di 50 geni.
I geni contengono le istruzioni per produrre le proteine necessarie nelle cellule della retina, chiamate fotorecettori. Tre tipi di mutazioni genetiche causano danni ai fotorecettori: incapacità di produrre una proteina necessaria, produzione di una proteina tossica e produzione di una proteina anomala.
I fotorecettori sono cellule presenti nella retina che convertono la luce in segnali inviati al cervello. Esistono due tipi di fotorecettori: bastoncelli e coni, che permettono rispettivamente la visione notturna e la visione dei colori.
Effetti della retinite pigmentosa
Nelle fasi iniziali della RP, i bastoncelli responsabili della visione scotopica sono più danneggiati rispetto ai coni. A causa del danno ai bastoncelli, le persone con retinite pigmentosa sperimentano cecità notturna e riduzione del campo visivo.
Nelle fasi avanzate, la perdita dei coni responsabili della visione fotopica causa visione a tunnel e difficoltà nel riconoscere volti e oggetti.
Altri sintomi includono la perdita della visione periferica.
Cataratta
Le cataratte si formano quando le proteine si aggregano e iniziano a offuscare il cristallino, rendendolo torbido o opaco. Questo può portare a una visione compromessa e alla cecità se non trattato. I sintomi comuni includono vedere aloni intorno alle luci di notte, visione sfocata con colori sbiaditi o visione doppia.
Le cataratte sono più comuni negli anziani e possono essere ereditarie da genitori con una storia di cataratte.
È possibile intervenire chirurgicamente con laser o altre tecniche per rompere i depositi proteici nel cristallino, permettendo di vedere chiaramente senza occhiali o lenti a contatto.
Retinopatia diabetica
Come suggerisce il nome, questa condizione oculare è direttamente collegata al diabete. Quando i livelli di zucchero nel sangue aumentano, ciò causa danni ai vasi sanguigni nella retina.
La retina è collegata a una rete di piccoli vasi sanguigni che assicurano un costante apporto di sangue.
Qualsiasi anomalia o cambiamento in questi vasi può causare riduzione o perdita della vista. Questi cambiamenti includono gonfiore o perdita di sangue dai vasi, o l’interruzione del flusso sanguigno o la crescita di nuovi vasi anomali sulla retina.
Effetti della retinopatia diabetica
È difficile notare sintomi della retinopatia diabetica nelle fasi iniziali; tuttavia, esami oculistici di routine e la diagnosi precoce possono rilevare i primi segni durante lo screening diabetico.
Alcuni sintomi comuni includono la visione di forme o macchie mobili nel campo visivo, visione sfocata, difficoltà a vedere al buio, ecc.
Il modo più semplice per prevenire il peggioramento della malattia è controllare i livelli di zucchero e colesterolo nel sangue e consultare rapidamente un medico se si notano cambiamenti nella vista.
Molte malattie oculari, come il glaucoma e la degenerazione maculare legata all’età, non presentano sintomi nelle fasi iniziali, motivo per cui è importante un trattamento precoce prima che queste condizioni diventino gravi.
Non esiste una cura per le condizioni genetiche oculari, ma ci sono trattamenti che aiutano a gestire e persino a minimizzare gli effetti di queste malattie. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi e l’intervento precoci possono avere un impatto positivo sulla vista.
Una diagnosi precoce significa trattamento precoce, e un trattamento precoce significa una prognosi a lungo termine migliore per i pazienti con retinite pigmentosa e degenerazione maculare (le due principali cause di cecità nei bambini).
Le opzioni di trattamento variano a seconda della condizione sottostante e della sua gravità. Le condizioni genetiche oculari che causano sintomi e perdita della vista possono essere trattate con interventi chirurgici, farmaci o altre terapie per migliorare la vista e ridurre i sintomi. Le condizioni genetiche oculari asintomatiche possono richiedere solo un monitoraggio da parte di un oculista per garantire l’assenza di altri problemi.
I trattamenti includono:
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Esami oculistici per rilevare e diagnosticare le condizioni oculari
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Chirurgia laser che può curare molti tipi di condizioni e lesioni oculari
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Terapia medica per rallentare la progressione della malattia
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Occhiali con rivestimenti speciali come protezione dai raggi ultravioletti o riduzione dell’abbagliamento
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Ausili visivi, inclusi ingranditori portatili, occhiali elettronici come IrisVision