خمسة أمراض وراثية شائعة في العين

مصطلح “الأمراض الوراثية للعين” يشير إلى الحالات التي تحدث نتيجة طفرة في الحمض النووي (DNA) للفرد، وليس بسبب عدوى أو إصابة.

على الرغم من أن هذه الحالات تؤثر على الرؤية، إلا أنها نادراً ما تكون مهددة للحياة (مع ذلك يجب دائماً استشارة الطبيب للتشخيص الصحيح). في بعض الحالات، تؤثر الأمراض الوراثية على كلتا العينين؛ وفي حالات أخرى، تتأثر عين واحدة فقط.

تشير الدراسات إلى وجود حوالي 6000 اضطراب وراثي معروف ناتج عن طفرة واحدة أو أكثر في الحمض النووي، كما ورد في تقرير جون هوبكنز ميديسين.

اعتماداً على المرض، قد يعاني بعض الأشخاص من فقدان بسيط في الرؤية، بينما قد يصاب آخرون بالعمى الكامل. بغض النظر عن شدة الأعراض، من المهم معرفة الخطوات التي يمكن اتخاذها لمنع المزيد من الضرر إذا كنت تعاني من مرض وراثي في العين.

يمكن أن تسبب الأمراض الوراثية للعين مجموعة واسعة من الحالات التي تؤثر على بصرك. إذا لاحظت تغيرات في رؤيتك، من المهم التحدث إلى طبيب.

خمسة أنواع شائعة من الأمراض الوراثية في العين

طرح الأسئلة ومعرفة الحقائق حول الأمراض الوراثية للعين يمكن أن يساعدك في الحصول على العلاج الذي تحتاجه ومنع فقدان الرؤية. تشمل أكثر خمسة أمراض وراثية شيوعاً في العين:

التنكس البقعي المرتبط بالعمر (AMD)

التنكس البقعي المرتبط بالعمر هو مرض يصيب الرؤية المركزية للفرد. يحدث ذلك عندما تبدأ البقعة (الجزء من العين الذي يتحكم في الرؤية الحادة والمباشرة) في التدهور بسبب التقدم في العمر. يُعتبر التنكس البقعي السبب الرئيسي لفقدان الرؤية المرتبط بالعمر لدى الأشخاص فوق سن الخمسين.

تعتمد أعراض التنكس البقعي المرتبط بالعمر على المرحلة والنوع، ولكن بما أنه مرض تقدمي، عادة ما تزداد الأعراض سوءاً مع مرور الوقت. من الأعراض المبكرة للتنكس البقعي تشوه الرؤية أو ظهور بقع عمياء تظهر وتختفي مع الوقت.

تأثيرات التنكس البقعي

هناك نوعان من التنكس البقعي؛ الجاف والرطب ويتقدم المرض في ثلاث مراحل: مبكرة، متوسطة، ومتأخرة.

قد يتطور التنكس البقعي الجاف بدون أعراض. في المراحل المتوسطة، يلاحظ بعض الأشخاص ضبابية خفيفة في الرؤية أو صعوبة في الرؤية في الإضاءة المنخفضة.

في المرحلة المتأخرة من التنكس الجاف (أو الرطب) AMD، تزداد تشوهات الرؤية، حيث تبدو الخطوط المستقيمة متموجة أو معوجة. مع تقدم المرض، قد يشهد الفرد توسع منطقة ضبابية بالقرب من مركز الرؤية. كما قد تبدو الألوان باهتة أكثر من السابق، مما يصعب الرؤية بوضوح في الإضاءة المنخفضة.

الزرق (Glaucoma)

الزرق هو مجموعة من الأمراض التي تلحق الضرر بألياف العصب البصري، المسؤولة عن نقل المعلومات البصرية من الشبكية إلى الدماغ.

يُعتبر السبب الرئيسي للعمى لدى البالغين فوق سن الخامسة والستين، ويتميز بزيادة الضغط داخل مقلة العين مما يضر العصب البصري الذي ينقل المعلومات من العين إلى الدماغ.

تأثيرات الزرق

بدون علاج، يمكن أن يسبب الزرق العمى عن طريق تلف أجزاء من العين التي تتحكم في الرؤية وجعل تصريف السوائل من العين أكثر صعوبة.

لا تظهر أعراض مبكرة للزرق، لذا فإن الفحوصات الدورية للعين ضرورية للكشف المبكر.

التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis pigmentosa)

التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تحدث بسبب تغييرات ضارة في واحد أو أكثر من أكثر من 50 جيناً.

تحمل الجينات التعليمات لإنتاج البروتينات اللازمة في خلايا الشبكية المسماة المستقبلات الضوئية. تؤدي ثلاثة أنواع من الطفرات الجينية إلى تلف المستقبلات الضوئية؛ عدم القدرة على إنتاج بروتين مطلوب، إنتاج بروتين سام، وإنتاج بروتين غير طبيعي.

المستقبلات الضوئية هي خلايا موجودة داخل الشبكية تحول الضوء إلى إشارات تُرسل إلى الدماغ. هناك نوعان من خلايا المستقبلات الضوئية: القضبان والمخاريط، التي تمكننا من الرؤية الليلية ورؤية الألوان على التوالي.

تأثيرات التهاب الشبكية الصباغي

في المراحل المبكرة من RP، تتضرر القضبان المسؤولة عن الرؤية في الظلام أكثر مقارنة بالمخاريط. بسبب تلف القضبان، يعاني مرضى التهاب الشبكية الصباغي من العمى الليلي وتقليل المجال البصري.

في المراحل المتأخرة، يؤدي فقدان المخاريط المسؤولة عن الرؤية في الضوء إلى تطور رؤية نفقية وصعوبة في التعرف على الوجوه والأشياء.

تشمل الأعراض الأخرى فقدان الرؤية الجانبية (المحيطية).

الساد (Cataracts)

يتكون الساد عندما تتجمع البروتينات معاً وتبدأ في تعتيم عدسة العين، مما يجعلها ضبابية أو معتمة. يمكن أن يؤدي ذلك إلى ضعف الرؤية والعمى إذا تُرك دون علاج. تشمل الأعراض الشائعة رؤية هالات حول الأضواء ليلاً، رؤية ضبابية مع ألوان باهتة، أو رؤية مزدوجة.

الساد شائع جداً بين كبار السن وقد يكون وراثياً من آباء لديهم تاريخ مع الساد.

يمكن إجراء جراحة الساد باستخدام الليزر أو تقنيات أخرى لتفتيت ترسبات البروتين في العدسة لتتمكن من الرؤية بوضوح مرة أخرى دون الحاجة إلى نظارات أو عدسات لاصقة.

اعتلال الشبكية السكري (Diabetic Retinopathy)

كما يشير الاسم، يرتبط هذا المرض بالسكري. عندما ترتفع مستويات السكر في الدم، يتسبب ذلك في تلف الأوعية الدموية في الشبكية.

الشبكية متصلة بشبكة من الأوعية الدموية الصغيرة التي تضمن تدفق الدم المستمر.

أي تغيرات أو شذوذ في هذه الأوعية يمكن أن يسبب ضعف الرؤية أو فقدانها. تشمل هذه التغيرات التورم أو تسرب الأوعية الدموية، أو توقف تدفق الدم، أو نمو أوعية دموية غير طبيعية على الشبكية.

تأثيرات اعتلال الشبكية السكري

من الصعب ملاحظة أي أعراض لـ اعتلال الشبكية السكري في المراحل المبكرة؛ ومع ذلك، يمكن الكشف المبكر عن أي علامات خلال فحوصات العين الروتينية لمرضى السكري.

بعض الأعراض الشائعة تشمل رؤية أشكال أو نقاط عائمة في مجال الرؤية، رؤية ضبابية، صعوبة في الرؤية في الظلام، وغيرها.

الطريقة الأساسية لمنع تفاقم المرض هي التحكم في مستويات السكر والكوليسترول في الدم والحصول على المشورة الطبية بسرعة إذا لاحظت أي تغيرات في رؤيتك.

العديد من أمراض العين، مثل الزرق والتنكس البقعي المرتبط بالعمر، لا تظهر أعراضاً في المراحل المبكرة، ولهذا السبب العلاج المبكر مهم قبل أن تصبح هذه الحالات خطيرة.

قد لا يكون هناك علاج نهائي للأمراض الوراثية للعين، لكن هناك علاجات تساعدك على التكيف وتقليل تأثير هذه الأمراض. في معظم الحالات، يمكن أن يكون للكشف المبكر والتدخل تأثير إيجابي على رؤيتك.

التشخيص المبكر يعني علاجاً مبكراً، والعلاج المبكر يعني توقعاً أفضل على المدى الطويل للمرضى المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي والتنكس البقعي (السببان الرئيسيان للعمى عند الأطفال).

تختلف خيارات العلاج حسب الحالة الأساسية وشدتها. قد تُعالج الأمراض الوراثية التي تسبب أعراضاً وفقداناً للرؤية بإجراءات جراحية، أدوية، أو علاجات أخرى لتحسين الرؤية وتقليل الأعراض. أما الأمراض التي لا تسبب أعراضاً فقد تحتاج فقط إلى مراقبة من قبل طبيب عيون لضمان عدم وجود مشاكل أخرى.

تشمل العلاجات:

• فحوصات العين للكشف وتشخيص أمراض العين

• جراحة بالليزر لعلاج العديد من أنواع أمراض وإصابات العين

• العلاج الطبي لإبطاء تقدم المرض

• نظارات مع طلاءات خاصة مثل الحماية من الأشعة فوق البنفسجية أو تقليل الوهج

• مساعدات بصرية، بما في ذلك المكبرات اليدوية، والنظارات الإلكترونية مثل IrisVision