通常，黄斑变性被认为与老年有关，但一种遗传性的青少年型黄斑变性——Stargardt病，则影响儿童和年轻人。
这种疾病由基因突变引起，导致蛋白质阻碍营养物质和废物在黄斑区域的进出。黄斑（视网膜的中心部分）及其感光细胞因此受损。
Stargardt病，又称为斑点状黄斑变性、Stargardt黄斑营养不良或青少年黄斑变性，影响大约每一万人中有一人，因此被认为是一种罕见的眼病。
其特征是在较早年龄出现中央视力丧失，是一种遗传性疾病，导致眼睛后部的感光细胞退化，尤其是在负责中央视力的黄斑区域。中央视力丧失明显，但周边视力通常得以保留。
当在黄斑区域发现小而黄色的斑点时，即可诊断为Stargardt病。这些退化的组织是从视网膜的有色或外层脱落下来的。该病会随着时间推移而进展，因此Stargardt是一种进行性眼病。
Stargardt病如何导致儿童低视力
儿童最常见的症状包括：
- 视力模糊
- 看屏幕或读书时出现黑点
- 颜色辨识困难
- 难以辨认熟悉的面孔
这些症状都不容忽视，均可能提示明显的眼部疾病，而Stargardt病就是其中之一。
作为一种先天性疾病，它影响儿童或成人，通常在6至12岁时发病，且多在出生时即已存在。这种罕见的眼病会导致进行性视力丧失，随着时间推移，可能发展到法律上的失明程度。
应对Stargardt病的过程可能让儿童感到孤立、尴尬，甚至导致抑郁。
为什么Stargardt病会影响儿童？
Stargardt病与黄斑变性类似，都是黄斑受损。由于黄斑负责我们的中央视力和色觉，一旦受损，会导致视力下降、图像变形以及中央视野模糊。
为什么Stargardt病只在儿童和年轻人中被诊断出来？
作为一种遗传性眼病，Stargardt病只有在父母双方都携带与眼内维生素A代谢相关基因的突变时，才会影响到孩子。
突变发生在ABCA4基因，该基因负责编码在感光细胞之间运输的蛋白质。这一突变影响了维生素A的代谢，导致有毒的维生素A二聚体积聚。结果就是视网膜色素上皮和感光细胞开始死亡。
为什么？
因为他们的日常生活受到中央视力丧失的影响，导致阅读中央文字和区分基本颜色等问题。
基因是如何遗传的？
Stargardt病以常染色体隐性方式遗传。这意味着每位父母都需携带一份突变基因，孩子才会发病。
因此，父母为携带者，但他们可能没有任何Stargardt病的症状。当两位隐性携带者生育时，每个孩子有：
- 25% 的概率患病
- 50% 的概率不患病但成为携带者
- 25% 的概率既不患病也不是携带者
作为Stargardt病的携带者，每个孩子都会遗传一份突变基因。因此，即使没有症状，每个孩子至少也是携带者。
Stargardt病患者的视力是什么样的？
Stargardt病的进展会导致视网膜感光细胞，尤其是中央区域的退化，造成中央视力逐渐丧失。周边视力在大多数情况下得以保留。
然而，Stargardt病的表现因人而异，发病年龄也不同。作为一种进行性视力丧失疾病，随年龄增长而加重。有些情况下会在某一阶段稳定下来，而另一些则可能发展到法律上的失明。
Stargardt病患者经常被问及他们的视觉感受。对于视力正常的人来说，这种体验很难想象。
以下是Stargardt病患者常见的视觉体验示例：
盲点
每个人都有盲点，即视野中对光不敏感的区域。
对于Stargardt病患者，这些盲点可能数量多、面积大。虽然听起来可怕，但通常并非如此。
举个例子：Stargardt病患者看着一张白色桌子，上面有一个杯子、一部手机和一支铅笔。借助周边视力，他能看到桌子和左侧的杯子，但中央的手机和铅笔则看不到，大脑会以为那里什么都没有。如果他将头转向右侧，这些物品会出现在周边视野中，但其他物品又会消失。
阅读困难
当中央视野出现盲点时，连续阅读变得困难，即使字体很大，也只能看到前几个字母，患者需要不断转动头部才能看到剩余内容。
这需要极高的专注力，时间一长眼睛会感到疲劳。
细节缺失
在大多数Stargardt病病例中，人脸、小物体以及别人举起的手指数目等细节难以辨认。
周围的人在他们眼中只是轮廓，要识别对方，需要依靠良好的照明以及身高、衣着、声音等已知信息。
例如，患有Stargardt病的儿童在大群体中分辨他人会非常困难。
定向障碍
Stargardt病患者容易对方向和环境感到迷失。在建筑物、标志、广告牌等众多的地方行走时，由于视野受阻，容易感到困惑，甚至可能撞到路灯。
光敏感
Stargardt病患者常见畏光。直射阳光会引起不适，因此佩戴深色太阳镜有助于缓解。
他们在有窗户和其他强光源的黑暗房间里会感到不适，因为从明亮环境到昏暗环境的视觉适应存在困难。
颜色辨识
颜色辨识问题看似不大，但也会带来困扰。Stargardt病患者难以区分色调相近的颜色。例如，黑色、棕色、深蓝、深绿和深紫色在他们眼中几乎没有区别。
因此，当Stargardt病患者伸手拿手机时，可能会不小心碰倒杯子，因为盲点遮挡了杯子的视线。
Stargardt病的进展
Stargardt病和斑点状黄斑变性是同一疾病的不同阶段。
Stargardt病的视力丧失通常在前20年出现，尤其是在儿童早期。然而，很难准确判断视网膜受损的具体时间及其进展速度。
另一方面，斑点状黄斑变性与Stargardt相关，被认为是其亚型。斑点状黄斑变性发病较晚，视力恶化较慢，因此病情较轻。
从两种疾病的眼底照片来看，斑点状黄斑变性涉及更大范围的视网膜，斑点分布更广，延伸至中周边区域，但黄斑受累较少，因此视力表现更好。而Stargardt病的斑点集中在黄斑区域，中央视力受损最为严重。
这两种疾病各有特点，视力丧失是所有患者都希望避免的。
目前尚无Stargardt治愈方法，但可以通过多种方式应对Stargardt病引起的低视力。低视力辅助设备如IrisVision Vista已极大改善了低视力和法律失明患者的生活。它通过利用患者残余视力，提升和改善眼睛的视觉敏锐度，从而恢复视力。选择多样，生活质量因其增强和恢复视力的能力而大幅提升。