Geralmente, a degeneração macular está associada à idade avançada, mas uma forma hereditária e juvenil, conhecida como doença de Stargardt, afeta crianças e jovens adultos.
Uma mutação genética faz com que proteínas bloqueiem a passagem de nutrientes e resíduos para e da mácula. A mácula (a parte central da retina) e suas células fotorreceptoras são danificadas como resultado disso.
A doença de Stargardt, também conhecida como fundus flavimaculatus, Distrofia Macular de Stargardt ou Degeneração Macular Juvenil, afeta cerca de uma em cada 10.000 pessoas; por isso, é considerada uma doença ocular rara.
Caracterizada pela perda da visão central em idade precoce, trata-se de uma doença hereditária que causa a deterioração das células sensíveis à luz na parte interna e posterior do olho, especificamente na mácula, responsável por nossa visão central. A perda da visão central é evidente, mas a visão periférica geralmente é preservada.
O diagnóstico da doença de Stargardt ocorre quando são observadas pequenas manchas amareladas na mácula. Esses tecidos deteriorados se desprenderam da camada colorida ou externa da retina. A progressão dessa doença aumenta com o tempo, tornando a doença de Stargardt uma doença ocular progressiva.
Como a doença de Stargardt causa baixa visão em crianças
Os sintomas mais comuns relatados por uma criança são:
- Visão embaçada
- Manchas escuras ao olhar para uma tela ou ler um livro
- Dificuldade para enxergar cores
- Dificuldade em reconhecer rostos familiares
Esses sintomas não devem ser ignorados. Todos eles podem indicar uma doença ocular evidente, sendo a doença de Stargardt uma das possibilidades.
Como doença congênita, pode afetar crianças ou adultos, frequentemente entre 6 e 12 anos de idade, e geralmente está presente desde o nascimento. Essa doença ocular rara causa perda progressiva da visão e pode levar, com o tempo, à cegueira legal.
O desafio de lidar com a doença de Stargardt pode fazer com que as crianças se sintam desconectadas, envergonhadas ou até mesmo levá-las à depressão.
Por que a doença de Stargardt afeta crianças?
Stargardt, assim como a degeneração macular, refere-se a uma mácula danificada. Como a mácula é responsável por nossa visão central e percepção de cores, quando danificada, causa baixa acuidade visual, distorção de imagens e manchas borradas na visão central.
Por que a doença de Stargardt é diagnosticada apenas em crianças e jovens adultos?
Como doença ocular hereditária, a progressão da doença de Stargardt afeta as crianças apenas quando ambos os pais carregam mutações do gene associado ao processamento da vitamina A no olho.
A mutação ocorre no gene ABCA4, responsável por codificar proteínas que transitam entre os fotorreceptores. Essa mutação afeta o processamento da vitamina A e resulta no acúmulo de dímeros tóxicos de vitamina A. O resultado? O epitélio pigmentar da retina e os fotorreceptores começam a morrer.
Por quê?
Porque suas vidas diárias são afetadas pela perda da visão central, o que leva a dificuldades como ler textos no centro do campo visual e distinguir entre cores básicas.
Como o gene é transmitido?
A doença de Stargardt é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que uma cópia mutada do gene de cada um dos pais deve estar presente para que o indivíduo seja afetado.
Assim, os pais são portadores, mas podem não apresentar sinais ou sintomas da progressão da doença de Stargardt. Quando dois portadores de condições recessivas têm filhos, cada criança tem:
- 25% de chance de ser afetada
- 50% de chance de não ser afetada, mas se tornar portadora como os pais
- 25% de chance de não ser afetada e não se tornar portadora
Como portador da doença de Stargardt, uma cópia mutada do gene sempre será transmitida a cada filho. Portanto, cada criança será pelo menos portadora, mesmo que não apresente sintomas.
Como é a visão de uma pessoa com doença de Stargardt?
A progressão da doença de Stargardt leva à degeneração dos fotorreceptores na retina, principalmente na região central, causando a redução da visão central. A visão periférica é preservada (na maioria dos casos).
No entanto, a doença de Stargardt pode se manifestar de formas diferentes em cada pessoa e pode ser diagnosticada em idades variadas. Ainda assim, como uma doença de perda progressiva da visão, tende a piorar com o tempo. Em alguns casos, estabiliza-se em determinado estágio; em outros, pode levar à cegueira legal.
Pessoas com doença de Stargardt são frequentemente questionadas sobre como enxergam. Não é fácil explicar para quem tem visão normal, e realmente é difícil de imaginar.
Vamos dar alguns exemplos do que uma pessoa com doença de Stargardt geralmente vê.
Pontos cegos
Todos nós temos pontos cegos, áreas em que a visão é obstruída, pois essas regiões são insensíveis à luz.
Para uma pessoa com doença de Stargardt, esses pontos cegos podem ser muitos ou poucos e de tamanho maior. Pode parecer assustador, mas geralmente não é.
Por exemplo, uma pessoa com Stargardt olha para uma mesa branca com uma caneca, um celular e um lápis sobre ela. Com a ajuda da visão periférica, ela conseguirá ver a mesa à sua frente e talvez até a caneca à esquerda do campo visual. No entanto, o celular e o lápis, que estão no centro, não serão visíveis, fazendo com que o cérebro pense que não há nada ali. Mas, se a pessoa mover a cabeça para a direita, esses objetos aparecerão na visão periférica, enquanto o restante desaparecerá.
Dificuldade para ler
Ler frases contínuas torna-se difícil quando surgem pontos cegos na visão central, dificultando o foco no texto. Mesmo com letras grandes, apenas as primeiras letras são visíveis, e o usuário pode ter que mover constantemente a cabeça para ver o restante.
Isso exige extrema concentração e, após algum tempo, os olhos começam a doer.
Detalhes perdidos
Detalhes como rostos de pessoas, pequenos objetos segurados na mão e até quantos dedos alguém está mostrando tornam-se irreconhecíveis na maioria dos casos de doença de Stargardt.
As pessoas ao redor são vistas como silhuetas e, para reconhecê-las, são utilizados fatores como boa iluminação, altura, roupas e vozes conhecidas.
Por exemplo, uma criança com Stargardt teria grande dificuldade para diferenciar pessoas em um grupo grande.
Orientação
As direções e o ambiente desorientam uma pessoa com Stargardt. Caminhar em locais com muitos prédios, placas, outdoors etc. causa confusão, pois grande parte da visão está obstruída. Devido a essas distrações, a pessoa pode acabar esbarrando em um poste de luz.
Sensibilidade à luz
A fotofobia é comum na doença de Stargardt. A luz solar direta pode causar desconforto, sendo recomendado o uso de óculos escuros.
Pessoas com Stargardt sentem desconforto ao estar em um ambiente escuro com janelas ou outras fontes de luz intensa, pois ajustar a visão de um local muito iluminado para um pouco iluminado é problemático.
Cores
O reconhecimento de cores pode não parecer um grande problema, mas tem seus efeitos colaterais. Pessoas com Stargardt têm dificuldade para distinguir cores de tons semelhantes. Cores com tonalidades escuras ou subtons parecidos são difíceis de diferenciar. Por exemplo, cores como preto, marrom, azul escuro, verde escuro e roxo escuro podem parecer exatamente iguais.
Portanto, não é surpresa quando uma pessoa com doença de Stargardt pega o celular e, acidentalmente, derruba a caneca, pois o ponto cego obstruiu a visão da caneca.
Progressão da doença de Stargardt
A doença de Stargardt e o fundus flavimaculatus são estágios diferentes da mesma doença.
A perda de visão causada por Stargardt geralmente aparece nos primeiros 20 anos de vida, especialmente na infância. No entanto, não é fácil determinar o momento exato do dano retiniano e a velocidade de progressão.
Por outro lado, o fundus flavimaculatus está relacionado à Stargardt e é considerado um subconjunto dela. O fundus flavimaculatus apresenta início mais tardio e deterioração visual mais lenta, sendo uma condição mais branda.
Se observarmos as fotografias de fundo de olho de ambas as doenças, veremos que o fundus flavimaculatus envolve uma porção maior da retina, com as manchas mais dispersas e se estendendo até a região média periférica. No entanto, a mácula é menos afetada, permitindo melhor desempenho visual. Já na doença de Stargardt, as manchas estão na mácula, prejudicando principalmente a visão central.
Ambas as doenças têm suas características, e a perda de visão é algo que qualquer pessoa com essas condições deseja evitar.
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