En général, la dégénérescence maculaire est associée à l’âge avancé, mais une forme juvénile héréditaire, connue sous le nom de maladie de Stargardt, touche les enfants et les jeunes adultes.
Une mutation génétique provoque une accumulation de protéines qui bloque le passage des nutriments et des déchets vers et depuis la macula. La macula (la partie centrale de la rétine) et ses cellules photoréceptrices sont ainsi endommagées.
La maladie de Stargardt, également appelée fundus flavimaculatus, dystrophie maculaire de Stargardt ou dégénérescence maculaire juvénile, touche environ une personne sur 10 000 ; elle est donc considérée comme une maladie oculaire rare.
Caractérisée par une perte de la vision centrale dès le plus jeune âge, il s’agit d’une maladie héréditaire qui provoque la détérioration des cellules sensibles à la lumière à l’arrière de l’œil, en particulier dans la macula, responsable de la vision centrale. La perte de la vision centrale est manifeste, mais la vision périphérique est généralement préservée.
La maladie de Stargardt est diagnostiquée lorsque de petites taches jaunâtres sont observées sur la macula. Ces tissus détériorés se sont détachés de la couche colorée ou externe de la rétine. La progression de cette maladie s’accentue avec le temps, faisant de Stargardt une maladie oculaire progressive.
Comment la maladie de Stargardt provoque-t-elle une basse vision chez l’enfant
Les symptômes les plus courants rapportés par un enfant sont :
- Vision floue
- Taches sombres lors de la lecture ou devant un écran
- Difficulté à percevoir les couleurs
- Difficulté à reconnaître les visages familiers
Ces signes ne doivent pas être pris à la légère. Tous ces symptômes peuvent indiquer une maladie oculaire manifeste, et la maladie de Stargardt en fait partie.
En tant que maladie congénitale, elle touche les enfants ou les adultes, souvent entre 6 et 12 ans, et est généralement présente dès la naissance. Cette maladie oculaire rare entraîne une perte progressive de la vision et peut, avec le temps, conduire à la cécité légale.
La difficulté à vivre avec la maladie de Stargardt peut entraîner chez l’enfant un sentiment d’isolement, de gêne, voire de dépression.
Pourquoi la maladie de Stargardt touche-t-elle les enfants ?
Comme la dégénérescence maculaire, la maladie de Stargardt se caractérise par une macula endommagée. Puisque la macula est responsable de la vision centrale et de la perception des couleurs, sa détérioration entraîne une mauvaise acuité visuelle, une distorsion des images et des taches floues au centre du champ visuel.
Pourquoi la maladie de Stargardt est-elle principalement diagnostiquée chez les enfants et les jeunes adultes ?
En tant que maladie oculaire héréditaire, la progression de la maladie de Stargardt ne touche les enfants que lorsque les deux parents sont porteurs de mutations du gène associé au métabolisme de la vitamine A dans l’œil.
La mutation survient dans le gène ABCA4, responsable du codage des protéines qui circulent entre les photorécepteurs. Cette mutation perturbe le métabolisme de la vitamine A et entraîne l’accumulation de dimères toxiques de vitamine A. Conséquence : l’épithélium pigmentaire rétinien et les photorécepteurs commencent à dégénérer.
Pourquoi ?
Parce que leur vie quotidienne est affectée par la perte de la vision centrale, ce qui entraîne des difficultés telles que la lecture de textes au centre du champ visuel et la distinction entre les couleurs de base.
Comment le gène est-il transmis ?
La maladie de Stargardt se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une copie mutée du gène doit être transmise par chaque parent pour que l’individu soit atteint.
Ainsi, les parents sont porteurs, mais peuvent ne présenter aucun signe ou symptôme de progression de la maladie de Stargardt. Lorsque deux porteurs d’une maladie récessive ont des enfants, chaque enfant a :
- 25 % de risque d’être atteint
- 50 % de risque d’être non atteint mais porteur, comme les parents
- 25 % de risque d’être non atteint et non porteur
En tant que porteur de la maladie de Stargardt, une copie mutée du gène sera toujours transmise à chacun des enfants. Ainsi, chaque enfant sera au moins porteur, même en l’absence de symptômes.
À quoi ressemble la vision avec la maladie de Stargardt ?
La progression de la maladie de Stargardt entraîne la dégénérescence des photorécepteurs de la rétine, principalement au centre, provoquant une régression de la vision centrale. La vision périphérique est généralement préservée (dans la plupart des cas).
Cependant, la maladie de Stargardt peut se manifester différemment selon les personnes et être diagnostiquée à des âges variés. Pourtant, en tant que maladie à perte de vision progressive, elle s’aggrave avec l’âge. Dans certains cas, elle se stabilise à un certain stade, et dans d’autres, elle peut conduire à la cécité légale.
Les personnes atteintes de la maladie de Stargardt sont souvent interrogées sur leur perception visuelle. Il n’est pas facile d’expliquer cela à une personne ayant une vision normale, et il est difficile de l’imaginer.
Voici quelques exemples de ce qu’une personne atteinte de la maladie de Stargardt perçoit généralement.
Taches aveugles
Nous avons tous des taches aveugles, où la vue est obstruée, car ces zones sont insensibles à la lumière.
Pour une personne atteinte de la maladie de Stargardt, ces taches aveugles peuvent être nombreuses ou peu nombreuses et de grande taille. Cela peut sembler effrayant, mais ce n’est généralement pas le cas.
Prenons un exemple. Une personne atteinte de la maladie de Stargardt regarde une table blanche sur laquelle se trouvent une tasse, un téléphone portable et un crayon. Grâce à la vision périphérique, elle pourra voir la table devant elle et peut-être même la tasse à gauche du champ visuel. Cependant, le téléphone et le crayon, placés au centre, ne seront pas visibles, ce qui amène le cerveau à penser qu’il n’y a rien à cet endroit. Mais si la personne tourne la tête vers la droite, ces objets apparaîtront dans la vision périphérique, tandis que le reste disparaîtra.
Difficulté à lire
La lecture de phrases continues devient difficile lorsque des taches aveugles apparaissent dans la vision centrale, rendant la concentration sur le texte compliquée. Même avec de gros caractères, seules les premières lettres sont visibles, et l’utilisateur doit constamment bouger la tête pour voir le reste.
Cela demande une concentration extrême, et après un certain temps, les yeux deviennent douloureux.
Détails manqués
Les détails tels que les visages, les petits objets tenus en main ou le nombre de doigts levés deviennent méconnaissables dans la plupart des cas de maladie de Stargardt.
Les personnes autour d’elles sont perçues comme des silhouettes, et pour les reconnaître, un bon éclairage ainsi que d’autres indices comme la taille, les vêtements ou la voix sont utilisés.
Par exemple, un enfant atteint de la maladie de Stargardt aura beaucoup de difficulté à différencier les personnes dans un grand groupe.
Orientation
Les directions et l’environnement désorientent une personne atteinte de la maladie de Stargardt. Se déplacer dans un lieu avec de nombreux bâtiments, panneaux, affiches, etc. provoque de la confusion, car la majeure partie du champ visuel est obstruée. À cause de ces distractions, une personne atteinte de la maladie pourrait se cogner contre un lampadaire.
Sensibilité à la lumière
La photophobie est fréquente avec la maladie de Stargardt. La lumière directe du soleil peut provoquer une gêne, ce qui signifie que le port de lunettes de soleil foncées est recommandé.
Les personnes atteintes de la maladie de Stargardt trouvent inconfortable d’être dans une pièce sombre avec des fenêtres ou d’autres sources lumineuses intenses, car l’adaptation de la vision d’un environnement très éclairé à un environnement faiblement éclairé est problématique.
Couleurs
La reconnaissance des couleurs peut sembler anodine, mais elle a ses conséquences. Les personnes atteintes de la maladie de Stargardt ont du mal à distinguer les couleurs de nuances similaires. Les couleurs aux tons foncés ou sous-tons proches sont difficiles à différencier. Par exemple, les couleurs comme le noir, le marron, le bleu foncé, le vert foncé et le violet foncé peuvent paraître identiques.
Il n’est donc pas surprenant qu’une personne atteinte de la maladie de Stargardt saisisse son téléphone portable et renverse accidentellement la tasse, car la tache aveugle a obstrué la vue de la tasse.
Progression de la maladie de Stargardt
La maladie de Stargardt et le fundus flavimaculatus représentent différents stades d’une même maladie.
La perte de vision liée à la maladie de Stargardt apparaît généralement dans les 20 premières années de vie, en particulier dans la petite enfance. Cependant, il est difficile de déterminer le moment exact des lésions rétiniennes et la rapidité de la progression.
D’un autre côté, le fundus flavimaculatus est lié à la maladie de Stargardt et en est considéré comme un sous-ensemble. Le fundus flavimaculatus se manifeste plus tardivement et la détérioration visuelle est plus lente, ce qui en fait une forme plus bénigne.
Si l’on observe les photographies du fond d’œil des deux maladies, on constate que le fundus flavimaculatus touche une plus grande partie de la rétine, avec des taches plus dispersées s’étendant jusqu’à la périphérie moyenne. Cependant, la macula est moins touchée, ce qui permet une meilleure performance visuelle. Avec la maladie de Stargardt, les taches sont localisées sur la macula, endommageant principalement la vision centrale.
Ces deux maladies ont leurs propres caractéristiques, et la perte de vision est un aspect que toute personne concernée souhaite éviter.
Il existe des moyens de surmonter la basse vision causée par la progression de la maladie de Stargardt. En l’absence de traitement curatif, des aides visuelles comme l’IrisVision Vista ont transformé la vie des personnes atteintes de basse vision et de cécité légale. Ces dispositifs améliorent l’acuité visuelle et restaurent la vision en exploitant la vision résiduelle de la personne atteinte d’une maladie oculaire rare. Les options sont nombreuses et la qualité de vie est considérablement améliorée grâce à leur capacité à restaurer et à optimiser la vision.