À quelle vitesse la maladie de Stargardt progresse-t-elle

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En général, la dégénérescence maculaire est associée à un âge avancé, mais une forme héréditaire et juvénile, connue sous le nom de maladie de Stargardt, affecte les enfants et les jeunes adultes.

Il s’agit d’une mutation génétique qui provoque la production d’une protéine bloquant le passage des nutriments et des déchets, de et vers la macula. La macula (la partie centrale de la rétine) et ses cellules photoréceptrices sont endommagées en conséquence.

La maladie de Stargardt, également connue sous le nom de fundus flavimaculatus, dystrophie maculaire de Stargardt ou dégénérescence maculaire juvénile, touche environ une personne sur 10 000 ; elle est donc considérée comme une maladie oculaire rare.

Caractérisée par une perte de la vision centrale à un âge précoce, il s’agit d’une forme de maladie héréditaire qui provoque la détérioration des cellules photosensibles situées au fond de l’œil, plus précisément dans la macula, responsable de notre vision centrale. La perte de la vision centrale est manifeste, mais la vision périphérique est généralement conservée.

La maladie de Stargardt est diagnostiquée lorsque de petites taches jaunâtres sont observées sur la macula. Ces tissus détériorés se sont détachés de la couche colorée ou externe de la rétine. La progression de cette maladie s’accentue au fil du temps, faisant de Stargardt une maladie oculaire évolutive.

Comment la maladie de Stargardt provoque-t-elle une basse vision chez les enfants

Les symptômes les plus courants que vous entendrez de la part d’un enfant sont :

Ces symptômes ne doivent pas être pris à la légère. Tous ces signes peuvent indiquer une maladie oculaire manifeste, et Stargardt en fait partie.

En tant que maladie congénitale, elle affecte les enfants ou les adultes, souvent entre 6 et 12 ans, et est généralement présente dès la naissance. Cette maladie oculaire rare provoque une perte de vision progressive et peut mener, avec le temps, à un stade de cécité légale.

La lutte contre la maladie de Stargardt peut amener les enfants à se sentir déconnectés, gênés, ou conduire à la dépression.

Pourquoi la maladie de Stargardt affecte-t-elle les enfants ?

Stargardt, comme la dégénérescence maculaire, désigne une macula endommagée. Comme la macula est responsable de notre vision centrale et de notre vision des couleurs, lorsqu’elle est endommagée, elle provoque une mauvaise vue, une distorsion des images et des taches floues dans la vision centrale.

Pourquoi la maladie de Stargardt n’est-elle diagnostiquée que chez les enfants et les jeunes adultes ?

En tant que maladie oculaire héréditaire, la progression de Stargardt n’affecte les enfants que lorsque les deux parents sont porteurs de mutations du gène associé au traitement de la vitamine A dans l’œil.

La mutation se produit dans le gène ABCA4, responsable de l’encodage des protéines qui font des allers-retours à partir des photorécepteurs. Cette mutation affecte le traitement de la vitamine A et entraîne l’accumulation de dimères toxiques de vitamine A. Le résultat ? L’épithélium pigmentaire rétinien et les photorécepteurs commencent à mourir.

Pourquoi ?

Parce que leur vie quotidienne est affectée par la perte de la vision centrale, ce qui entraîne des problèmes tels que la lecture du texte au centre du champ visuel et la distinction des couleurs de base.

Comment le gène est-il transmis ?

La maladie de Stargardt se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une copie mutée du gène de chaque parent doit être présente pour que l’individu soit atteint.

Cela les rend donc porteurs, mais ils peuvent ne présenter aucun signe ni symptôme de la progression de Stargardt. Lorsque deux porteurs d’affections récessives ont des enfants, chaque enfant a :

En tant que porteur de la maladie de Stargardt, une copie mutée du gène sera toujours transmise à chacun des enfants. Ainsi, chaque enfant sera au moins porteur, même si aucun symptôme n’est constaté.

À quoi ressemble la vision avec la maladie de Stargardt ?

La progression de Stargardt entraîne la dégénérescence des photorécepteurs de la rétine, principalement au centre ; ce qui fait reculer la vision centrale. La vision périphérique est préservée (dans la plupart des cas).

Cependant, Stargardt peut être différente pour chaque personne et peut être diagnostiquée à différents âges. Néanmoins, en tant que maladie évolutive entraînant une perte de vision, elle s’aggrave avec l’âge. Dans certains cas, elle se stabilise à un certain stade, et dans d’autres, elle peut mener à la cécité légale.

On demande assez fréquemment aux personnes atteintes de la maladie de Stargardt comment elles voient. Il n’est pas facile de l’expliquer à une personne ayant une vision normale, et il serait certainement difficile de l’imaginer.

Nous allons donner quelques exemples de ce qu’une personne atteinte de la maladie de Stargardt voit habituellement.

Taches aveugles

Nous avons tous des taches aveugles, où la vue d’une personne est obstruée, car ces zones sont insensibles à la lumière.

Pour une personne atteinte de la maladie de Stargardt, ces taches aveugles peuvent être nombreuses ou rares et de plus grande taille. Cela peut sembler effrayant, mais ce n’est généralement pas le cas.

Prenons un exemple. Une personne atteinte de Stargardt regarde une table blanche sur laquelle se trouvent une tasse, un téléphone portable et un crayon. Grâce à la vision périphérique, elle pourra voir la table devant elle et peut-être même la tasse située à gauche de son champ de vision. Cependant, le téléphone portable et le crayon, au milieu, ne seront pas visibles, ce qui fait croire au cerveau qu’il n’y a rien à cet endroit. Mais si la personne tourne la tête vers la droite, ces objets apparaîtront dans la vision périphérique, tandis que le reste disparaîtra.

Difficulté à lire

Lire des phrases continues devient difficile lorsque des taches aveugles apparaissent dans la vision centrale, ce qui complique la concentration sur le texte. Même avec une écriture de grande taille, seules les premières lettres sont visibles, et l’utilisateur peut devoir constamment déplacer la tête d’avant en arrière pour voir le reste.

Cela nécessiterait une concentration extrême, et au bout d’un certain temps, les yeux commencent à faire mal.

Détails manqués

Les détails tels que les visages des personnes, les petits objets tenus dans la main et le nombre de doigts que quelqu’un lève deviennent méconnaissables dans la plupart des cas de la maladie de Stargardt.

Les personnes autour d’elles sont perçues comme des silhouettes, et pour les reconnaître, on utilise un bon éclairage ainsi que d’autres facteurs connus comme la taille, les vêtements et les voix.

Par exemple, un enfant atteint de Stargardt aurait énormément de difficulté à distinguer les personnes au sein d’un grand groupe.

Orientation

Les directions et l’environnement désorientent une personne atteinte de Stargardt. Se déplacer dans un endroit comportant trop de bâtiments, de panneaux, de panneaux publicitaires, etc. provoque de la confusion, car la majeure partie de la vue est obstruée. En raison de ces distractions, une personne atteinte de la maladie pourrait finir par heurter de plein fouet un lampadaire.

Sensibilité à la lumière

La photophobie est fréquente avec Stargardt. La lumière directe du soleil peut provoquer un inconfort, ce qui signifie que le port de lunettes de soleil foncées serait utile.

Les personnes atteintes de Stargardt trouvent inconfortable de se trouver dans une pièce sombre comportant des fenêtres et d’autres sources de lumière vive, car l’adaptation de la vision d’une zone très éclairée à une zone peu éclairée est problématique.

Couleurs

La reconnaissance des couleurs peut ne pas sembler un problème majeur, mais elle a ses effets secondaires. Les personnes atteintes de Stargardt ont du mal à distinguer les couleurs de nuances similaires. Les couleurs aux teintes sombres ou aux nuances de fond similaires sont difficiles à distinguer. Par exemple, des couleurs comme le noir, le marron, le bleu foncé, le vert foncé et le violet foncé peuvent sembler exactement identiques.

Ainsi, il ne serait pas surprenant qu’une personne atteinte de la maladie de Stargardt tende la main vers son téléphone portable et renverse accidentellement la tasse, parce que la tache aveugle a obstrué la vue de la tasse.

La progression de Stargardt

La maladie de Stargardt et le fundus flavimaculatus sont différents stades de la même maladie.

La perte de vision due à Stargardt se manifeste généralement au cours des 20 premières années, en particulier dans la petite enfance. Cependant, il n’est pas facile de déterminer le moment précis des dommages rétiniens ni la vitesse à laquelle ils progresseront.

En revanche, le fundus flavimaculatus est lié à Stargardt et est considéré comme un sous-ensemble de celle-ci. Le fundus flavimaculatus présente une apparition plus tardive de la maladie oculaire et une détérioration visuelle plus lente, ce qui en fait une affection plus bénigne.

Si vous examinez les photographies du fond d’œil des deux maladies, vous constaterez que le fundus flavimaculatus concerne une plus grande partie de la rétine, où les taches sont plus dispersées et s’étendent jusqu’à la moyenne périphérie. Cependant, la macula est moins touchée, ce qui permet de meilleures performances visuelles. Avec Stargardt, les taches sont observées sur la macula, endommageant le plus la vision centrale.

Ces deux maladies ont leurs caractéristiques, et la perte de vision est quelque chose que toute personne atteinte d’une telle maladie souhaiterait éviter.

Il existe des moyens de surmonter la basse vision causée par la progression de Stargardt. En l’absence de remède approprié contre Stargardt, les aides pour la basse vision comme le casque IrisVision ont transformé la vie des personnes atteintes de basse vision et de cécité légale. Il améliore et renforce l’acuité visuelle de l’œil et restaure la vision en tirant parti de la vision résiduelle d’une personne souffrant de toute forme de maladie oculaire rare. Les possibilités sont infinies et la qualité de vie considérablement améliorée grâce à sa capacité à restaurer et à améliorer la vision.