¿Con qué rapidez progresa la enfermedad de Stargardt?

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Generalmente, la degeneración macular se asocia con la edad avanzada, pero existe una forma hereditaria y juvenil conocida como enfermedad de Stargardt que afecta a niños y adultos jóvenes.

Una mutación genética hace que ciertas proteínas bloqueen el paso de nutrientes y desechos hacia y desde la mácula. Como resultado, la mácula (la parte central de la retina) y sus células fotorreceptoras se dañan.

La enfermedad de Stargardt, también conocida como fundus flavimaculatus, distrofia macular de Stargardt o degeneración macular juvenil, afecta aproximadamente a una de cada 10.000 personas; por ello se considera una enfermedad ocular poco frecuente.

Caracterizada por la pérdida de la visión central a una edad temprana, es una forma de enfermedad hereditaria que provoca el deterioro de las células sensibles a la luz situadas en la parte posterior interna del ojo, específicamente en la mácula, responsable de nuestra visión central. La pérdida de la visión central es evidente, pero la visión periférica suele conservarse.

La enfermedad de Stargardt se diagnostica cuando se observa la presencia de pequeñas manchas amarillentas en la mácula. Estos tejidos deteriorados se han desprendido de la capa coloreada o externa de la retina. La progresión de esta enfermedad aumenta con el tiempo, lo que convierte a Stargardt en una enfermedad ocular progresiva.

¿Cómo causa la enfermedad de Stargardt baja visión en los niños?

Los síntomas más comunes que escuchará de un niño son:

Estos síntomas no deben tomarse a la ligera. Todos ellos pueden indicar una enfermedad ocular evidente, y Stargardt es una de ellas.

Como enfermedad congénita, afecta a niños o adultos, a menudo entre los 6 y los 12 años, y suele estar presente desde el nacimiento. Esta enfermedad ocular poco frecuente causa una pérdida progresiva de la visión y, con el tiempo, puede llegar a provocar ceguera legal.

La dificultad de vivir con Stargardt puede hacer que los niños se sientan desconectados y avergonzados, o llevarlos a la depresión.

¿Por qué la enfermedad de Stargardt afecta a los niños?

Stargardt, al igual que la degeneración macular, se refiere a una mácula dañada. Como la mácula se encarga de nuestra visión central y de la visión de los colores, cuando se daña provoca mala visión, distorsión de las imágenes y manchas borrosas en la visión central.

¿Por qué la enfermedad de Stargardt solo se diagnostica en niños y adultos jóvenes?

Como enfermedad ocular hereditaria, el avance de Stargardt afecta a los niños solo cuando ambos padres son portadores de mutaciones del gen asociado al procesamiento de la vitamina A en el ojo.

La mutación se produce en el gen ABCA4, que es responsable de codificar las proteínas que se desplazan de ida y vuelta desde los fotorreceptores. Esta mutación afecta el procesamiento de la vitamina A y da lugar a la acumulación de dímeros tóxicos de vitamina A. ¿El resultado? El epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores comienzan a morir.

¿Por qué?

Porque su vida cotidiana se ve afectada por la pérdida de la visión central, lo que genera problemas como leer texto en el centro del campo visual y distinguir entre colores básicos.

¿Cómo se transmite el gen?

La enfermedad de Stargardt se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que debe estar presente una copia mutada del gen de cada progenitor para que la persona se vea afectada.

Por ello, quienes tienen solo una copia se convierten en portadores, aunque pueden no presentar ningún signo o síntoma del avance de Stargardt. Cuando dos portadores de afecciones recesivas tienen hijos, cada hijo tiene una:

Como portador de la enfermedad de Stargardt, siempre se transmitirá una copia mutada del gen a cada uno de los hijos. Por lo tanto, cada hijo será al menos portador, aun cuando no presente síntomas.

¿Cómo es la visión con la enfermedad de Stargardt?

El avance de Stargardt provoca la degeneración de los fotorreceptores de la retina, principalmente en la parte central, lo que hace que la visión central retroceda. La visión periférica se conserva (en la mayoría de los casos).

Sin embargo, Stargardt puede manifestarse de manera diferente en cada persona y diagnosticarse a distintas edades. Aun así, al ser una enfermedad de pérdida progresiva de la visión, empeora con la edad. En algunos casos, se estabiliza en una determinada etapa y, en otros, puede conducir a la ceguera legal.

A las personas con la enfermedad de Stargardt se les pregunta con bastante frecuencia cómo ven. No es fácil explicárselo a alguien con visión normal, y sin duda resultaría difícil de imaginar.

A continuación, daremos algunos ejemplos de lo que suele ver una persona con la enfermedad de Stargardt.

Puntos ciegos

Todos tenemos puntos ciegos, donde la visión de una persona se ve obstruida, ya que estas zonas son insensibles a la luz.

En una persona con la enfermedad de Stargardt, estos puntos ciegos pueden ser muchos o pocos, y de mayor tamaño. Puede parecer algo aterrador, pero normalmente no lo es.

Tomemos un ejemplo. Una persona con Stargardt mira una mesa blanca sobre la que hay una taza, un teléfono móvil y un lápiz. Con la ayuda de la visión periférica, podrá ver la mesa frente a él y quizás incluso la taza que está a la izquierda del campo visual. Sin embargo, el teléfono móvil y el lápiz, situados en el centro, no serán visibles, lo que hace que el cerebro crea que allí no hay nada. Pero si la persona mueve la cabeza hacia la derecha, estos objetos aparecerán en la visión periférica, mientras que el resto desaparecerá.

Dificultad para leer

Leer oraciones continuas se vuelve difícil cuando surgen puntos ciegos en la visión central, lo que dificulta enfocar el texto. Incluso con letras grandes, solo se ven las primeras letras, y el usuario puede tener que mover constantemente la cabeza de un lado a otro para ver el resto.

Esto requeriría una concentración extrema y, después de un tiempo, los ojos empiezan a doler.

Detalles que pasan desapercibidos

Detalles como los rostros de las personas, los objetos pequeños sostenidos en la mano y cuántos dedos alguien está mostrando se vuelven irreconocibles en la mayoría de los casos de la enfermedad de Stargardt.

Las personas que están a su alrededor se ven como siluetas y, para reconocerlas, se recurre a una buena iluminación, así como a otros factores conocidos como la estatura, la ropa y las voces.

Por ejemplo, un niño con Stargardt tendría una enorme dificultad para distinguir entre las personas de un grupo numeroso.

Orientación

Las direcciones y el entorno desorientan a una persona con Stargardt. Caminar por un lugar con demasiados edificios, letreros, vallas publicitarias, etc., genera confusión, ya que gran parte del campo visual está obstruido. Debido a estas distracciones, una persona con la enfermedad podría terminar chocando directamente contra una farola.

Sensibilidad a la luz

La fotofobia es común en la enfermedad de Stargardt. La luz solar directa puede causar molestias, por lo que usar gafas de sol oscuras sería de ayuda.

Las personas con Stargardt sienten incomodidad al estar en una habitación oscura con ventanas y otras fuentes de luz brillante, ya que adaptar la visión de una zona muy iluminada a una poco iluminada resulta problemático.

Colores

El reconocimiento de los colores puede no parecer un gran problema, pero tiene sus consecuencias. Las personas con Stargardt tienen dificultades para distinguir entre colores de tonalidades similares. Los colores con matices o tonos oscuros parecidos son difíciles de diferenciar. Por ejemplo, colores como el negro, el marrón, el azul oscuro, el verde oscuro y el morado oscuro pueden parecer exactamente iguales.

Por eso, no sorprendería que una persona con la enfermedad de Stargardt alcance su teléfono móvil y derrame accidentalmente la taza, porque el punto ciego le obstruyó la vista de la taza.

El avance de Stargardt

La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son diferentes etapas de la misma enfermedad.

La pérdida de visión por Stargardt generalmente aparece en los primeros 20 años de vida, en particular en la primera infancia. Sin embargo, no es fácil precisar el momento exacto del daño retiniano ni la rapidez con la que progresará.

Por otro lado, el fundus flavimaculatus está vinculado a Stargardt y se considera un subtipo de esta. El fundus flavimaculatus tiene un inicio más tardío de la enfermedad ocular y un deterioro visual más lento, lo que la convierte en una afección más leve.

Si observa las fotografías del fondo de ojo de ambas enfermedades, verá que el fundus flavimaculatus abarca una porción mayor de la retina, donde las manchas están más dispersas y se extienden hacia la periferia media. Sin embargo, la mácula está menos afectada, lo que permite un mejor rendimiento visual. En el caso de Stargardt, las manchas se observan en la mácula, dañando en mayor medida la visión central.

Ambas enfermedades tienen sus propias características, y la pérdida de visión es algo que cualquier persona con una enfermedad de este tipo querría evitar.

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