Generalmente, la degeneración macular se asocia con la edad avanzada, pero existe una forma hereditaria y juvenil conocida como enfermedad de Stargardt que afecta a niños y adultos jóvenes.
Una mutación genética provoca que una proteína bloquee el paso de nutrientes y desechos hacia y desde la mácula. La mácula (la parte central de la retina) y sus células fotorreceptoras resultan dañadas como consecuencia de esto.
La enfermedad de Stargardt, también conocida como fundus flavimaculatus, distrofia macular de Stargardt o degeneración macular juvenil, afecta aproximadamente a una de cada 10,000 personas; por lo tanto, se considera una enfermedad ocular rara.
Caracterizada por la pérdida de visión central a una edad temprana, es una enfermedad hereditaria que provoca el deterioro de las células sensibles a la luz en la parte interna y posterior del ojo, específicamente en la mácula, responsable de nuestra visión central. La pérdida de visión central es evidente, pero la visión periférica generalmente se conserva.
La enfermedad de Stargardt se diagnostica cuando se observan pequeñas manchas amarillentas en la mácula. Estos tejidos deteriorados se han desprendido de la capa coloreada o externa de la retina. La progresión de esta enfermedad aumenta con el tiempo, por lo que Stargardt es considerada una enfermedad ocular progresiva.
¿Cómo causa baja visión la enfermedad de Stargardt en los niños?
Los síntomas más comunes que puede manifestar un niño son:
- Visión borrosa
- Manchas oscuras al mirar una pantalla o leer un libro
- Dificultad para ver los colores
- Problemas para reconocer rostros familiares
Estos síntomas no deben tomarse a la ligera. Todos pueden indicar la presencia de una enfermedad ocular evidente, y la de Stargardt es una de ellas.
Como enfermedad congénita, afecta a niños o adultos, a menudo entre los 6 y 12 años, y suele estar presente desde el nacimiento. Esta rara enfermedad ocular causa una pérdida progresiva de la visión y, con el tiempo, puede llevar a un estado de ceguera legal.
La dificultad de afrontar la enfermedad de Stargardt puede hacer que los niños se sientan desconectados, avergonzados o incluso llevarlos a la depresión.
¿Por qué afecta la enfermedad de Stargardt a los niños?
Stargardt, al igual que la degeneración macular, se refiere a una mácula dañada. Debido a que la mácula es responsable de nuestra visión central y de los colores, cuando se daña, provoca mala visión, distorsión de las imágenes y manchas borrosas en la visión central.
¿Por qué la enfermedad de Stargardt solo se diagnostica en niños y adultos jóvenes?
Como enfermedad ocular hereditaria, el progreso de Stargardt afecta a los niños solo cuando ambos padres son portadores de mutaciones en el gen asociado con el procesamiento de la vitamina A en el ojo.
La mutación ocurre en el gen ABCA4, que es responsable de codificar proteínas que se desplazan entre los fotorreceptores. Esta mutación afecta el procesamiento de la vitamina A y da lugar a la acumulación de dímeros tóxicos de vitamina A. ¿El resultado? El epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores comienzan a morir.
¿Por qué?
Porque su vida cotidiana se ve afectada por la pérdida de visión central, lo que genera problemas como leer textos en el centro del campo visual y distinguir entre colores básicos.
¿Cómo se transmite el gen?
La enfermedad de Stargardt se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que debe estar presente una copia mutada del gen de cada uno de los padres para que el individuo se vea afectado.
Por lo tanto, los padres son portadores, aunque pueden no presentar signos ni síntomas del progreso de Stargardt. Cuando dos portadores de condiciones recesivas tienen hijos, cada hijo tiene:
- 25 por ciento de probabilidad de verse afectado
- 50 por ciento de probabilidad de no verse afectado pero convertirse en portador como los padres
- 25 por ciento de probabilidad de no verse afectado y no convertirse en portador
Como portador de la enfermedad de Stargardt, siempre se transmitirá una copia mutada del gen a cada hijo. Por lo tanto, cada hijo será al menos portador, aunque no presente síntomas.
¿Cómo se ve la visión con la enfermedad de Stargardt?
El progreso de Stargardt lleva a la degeneración de los fotorreceptores en la retina, principalmente en el centro, lo que provoca que la visión central disminuya. La visión periférica se conserva (en la mayoría de los casos).
Sin embargo, Stargardt puede ser diferente para cada persona y diagnosticarse a distintas edades. Aun así, como enfermedad de pérdida progresiva de la visión, empeora con la edad. En algunos casos, se estabiliza en cierta etapa y, en otros, puede llevar a la ceguera legal.
A las personas con enfermedad de Stargardt se les pregunta con frecuencia cómo ven. No es fácil explicarlo a alguien con visión normal, y definitivamente es difícil de imaginar.
A continuación, ofrecemos algunos ejemplos de lo que suele ver una persona con enfermedad de Stargardt.
Manchas ciegas
Todos tenemos puntos ciegos, donde la visión de una persona se ve obstruida, ya que estas áreas son insensibles a la luz.
Para una persona con enfermedad de Stargardt, estos puntos ciegos pueden ser muchos o pocos y de mayor tamaño. Puede parecer algo alarmante, pero generalmente no lo es.
Por ejemplo, una persona con Stargardt mira una mesa blanca con una taza, un teléfono móvil y un lápiz sobre ella. Con la ayuda de la visión periférica, podrá ver la mesa frente a él e incluso la taza que está a la izquierda del campo visual. Sin embargo, el teléfono móvil y el lápiz, en el centro, no serán visibles, lo que hace que el cerebro piense que no hay nada allí. Pero si la persona mueve la cabeza hacia la derecha, estos objetos aparecerán en la visión periférica, pero el resto desaparecerá.
Dificultad para leer
Leer frases continuas se vuelve difícil cuando aparecen manchas ciegas en la visión central, dificultando enfocar el texto. Incluso con letras grandes, solo se ven las primeras letras y la persona debe mover constantemente la cabeza de un lado a otro para ver el resto.
Esto requiere una concentración extrema y, después de un tiempo, los ojos comienzan a doler.
Detalles que se pierden
Los detalles, como los rostros de las personas, objetos pequeños en la mano y cuántos dedos alguien está mostrando, se vuelven irreconocibles en la mayoría de los casos de enfermedad de Stargardt.
Las personas a su alrededor se ven como siluetas, y para reconocerlas, se recurre a una buena iluminación y a otros factores conocidos como la altura, la ropa y las voces.
Por ejemplo, un niño con Stargardt tendría enormes dificultades para diferenciar entre personas en un grupo grande.
Orientación
Las direcciones y el entorno desorientan a una persona con Stargardt. Caminar por un lugar con demasiados edificios, señales, carteles, etc., causa confusión, ya que la mayor parte de la vista está obstruida. Debido a estas distracciones, una persona con la enfermedad podría terminar chocando con un poste de luz.
Sensibilidad a la luz
La fotofobia es común en la enfermedad de Stargardt. La luz solar directa puede causar molestias, por lo que el uso de gafas de sol oscuras puede ser de ayuda.
Las personas con Stargardt encuentran incómodo estar en una habitación oscura con ventanas y otras fuentes de luz brillante, ya que ajustar la visión de un área muy iluminada a una poco iluminada resulta problemático.
Colores
El reconocimiento de colores puede no parecer un gran problema, pero tiene sus consecuencias. Las personas con Stargardt tienen dificultades para distinguir entre colores de tonos similares. Los colores con matices oscuros o subtonos similares son difíciles de diferenciar. Por ejemplo, colores como negro, marrón, azul oscuro, verde oscuro y púrpura oscuro pueden parecer exactamente iguales.
Por eso, no es de extrañar que una persona con enfermedad de Stargardt busque su teléfono móvil y, accidentalmente, derrame la taza, porque el punto ciego obstruyó la vista de la taza.
Progreso de la enfermedad de Stargardt
La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son diferentes etapas de la misma enfermedad.
La pérdida de visión por Stargardt generalmente aparece en los primeros 20 años, especialmente en la infancia temprana. Sin embargo, no es fácil determinar el momento exacto del daño retiniano ni la velocidad de su progresión.
Por otro lado, el fundus flavimaculatus está relacionado con Stargardt y se considera un subconjunto de esta. El fundus flavimaculatus tiene un inicio más tardío y un deterioro visual más lento, lo que lo convierte en una condición más leve.
Si observa las fotografías del fondo de ojo de ambas enfermedades, verá que el fundus flavimaculatus implica una mayor porción de la retina, donde las manchas están más dispersas y se extienden hasta la periferia media. Sin embargo, la mácula está menos afectada, lo que permite un mejor rendimiento visual. En Stargardt, las manchas se observan en la mácula, dañando principalmente la visión central.
Ambas enfermedades tienen sus características, y la pérdida de visión es algo que cualquier persona con una enfermedad de este tipo desearía evitar.
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