什么是斯塔加特病？
斯塔加特病是一种影响婴幼儿的黄斑变性，这是一种罕见的遗传性视网膜退行性疾病（视网膜是眼睛后部由光敏组织组成的内膜）。
该病导致的视力丧失通常发生在儿童或青少年时期，尽管在许多情况下可能直到成年后期才被察觉。
斯塔加特病患者很少完全失明。事实上，他们经历的是逐渐的视力丧失，随着时间推移，视力会恶化至20/200或更差（相比正常视力20/20）。
至于为何这种遗传性眼病被命名为斯塔加特病，是因为它以1901年首次报告该病例的德国眼科医生命名。
黄斑是视网膜中负责清晰正前方视力的小中央区域，是该病的主要受损区域。据估计，斯塔加特病影响每8,000至10,000人中的1人。
该病也被称为“斯塔加特黄斑营养不良与变性”、“青少年黄斑变性”和“眼底黄斑斑点病”。
斯塔加特病的症状
斯塔加特病最常见的症状之一是患者双眼中央视力的逐渐丧失，但还有许多其他症状表明该病的存在。
另一个常见症状是在视野中心出现黑色、灰色或模糊斑点。一些黄斑营养不良患者还报告从明亮环境转入黑暗环境时适应困难。有时，该病还可能导致色盲。
遗传和罕见疾病信息中心（GARD）的这份资料详细描述了斯塔加特病的症状。
（斯塔加特病最常见的症状）
每位患者的视力丧失进展速度不同。病发较早者视力丧失较快。大多数患者最终视力降至20/200或更差，部分患者随着年龄增长还会失去侧视或周边视力。
斯塔加特病的病因
视网膜富含“光感受器”，即感光细胞。光感受器分为两种：杆状细胞和锥状细胞，它们共同检测光线并将其转换为电信号。通过视神经将这些信号传递到大脑，大脑将其解读为我们所见的图像。
杆状细胞位于视网膜外围，帮助在光线昏暗时看清物体。锥状细胞位于视网膜中央的黄斑区，负责感知颜色和图像细节。
虽然斯塔加特病会损害杆状细胞和锥状细胞，但锥状细胞受损更为严重，原因尚不明确。
关于斯塔加特病的病因：
最常见的原因是*‘ABCA4’*基因突变。这些突变导致产生一种特殊蛋白，干扰视网膜光感受器细胞内外的营养和废物正常流动。
脂褐素（一种形成黄色斑点的脂肪物质）是在视网膜光感受器细胞内产生的副产物。由于ABCA4基因突变，脂褐素在黄斑区及其周围堆积，损害中央视力，最终导致光感受器细胞死亡，造成永久性视力损伤。
斯塔加特病的诊断
眼科医生需要检查您的视网膜以诊断斯塔加特病。确诊时会在黄斑区看到脂褐素沉积的黄色斑点。这些斑点在大小、颜色、数量和外观上各异，通常呈环状分布于黄斑外围。
除了标准视力表测试外，您可能还需接受以下眼部检查以评估低视力症状：
视野测试： 测量视野的分布和敏感度。多种无痛方法可用，通常需要您指出看到的目标。通过此测试，验光师可绘制您的视野图，判断中央视力或周边视力受损程度。
视网膜电图（ERG）： 测量视网膜内杆状细胞和锥状细胞对光的电反应。需在角膜上放置电极，同时闪光刺激眼睛。眼睛产生的反应被监测和记录，异常反应表明可能患有斯塔加特病或其他视网膜退行性疾病。
眼底摄影： 拍摄眼睛后部（眼底）照片，医生通过特殊滤光器（眼底自发荧光，FAF）检测脂褐素沉积。脂褐素在特定波长光照射下会自然发光。
光学相干断层扫描（OCT）： 类似超声波的扫描设备，使用光波而非声波成像。患者需将头部放在下巴托上，视网膜接受近红外光照射。该设备能深入成像视网膜，专家通过分析视网膜层厚度异常判断退行性变化。有时结合红外扫描激光眼底镜（ISLO）获得更多视网膜表面图像。
色觉测试： 斯塔加特病晚期可能影响色觉，可通过多种测试评估。专家还会结合眼底摄影、电生理检测、自发荧光和OCT进行综合诊断。
斯塔加特病的治疗选择
遗憾的是，目前尚无斯塔加特病的治愈方法，与其他退行性眼病类似。
部分验光师建议外出时佩戴深色眼镜以防强光照射，减少脂褐素堆积。还有高科技选择，如斯塔加特病专用眼镜，不仅防护光线，还能显著提升视觉体验。
应避免吸烟及二手烟暴露。有研究表明，高剂量维生素A可能加速视力丧失，因为它促进脂褐素积累。
因此，最好避免摄入超过推荐日摄量的维生素A补充剂，必要时应在医生指导下使用。
您的眼科医生还可能建议您使用各种服务和专门设计的低视力辅助设备，如IrisVision，以便您独立且方便地完成日常活动。
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