スターガルト病とは何ですか？
スターガルト病は、乳幼児や子供に影響を及ぼす黄斑変性症の一種で、網膜（眼の後部にある光に敏感な組織の層）のまれな遺伝性変性疾患です。
この病気による視力低下は通常、子供時代や思春期に起こりますが、多くの場合、成人後まで気づかれないこともあります。
スターガルト病の患者が完全に失明することはまれです。実際には徐々に視力が低下し、時間とともに20/200以上に悪化します（正常視力は20/20です）。
この遺伝性眼疾患の名前は、1901年に最初の症例を報告したドイツの眼科医スターガルトに由来します。
網膜の中心部にある小さな領域である黄斑は、鋭い正面視を司るため、この病気の主な標的となります。推定によると、スターガルト病は8,000〜10,000人に1人の割合で発症します。
この病気は「スターガルト黄斑ジストロフィーおよび変性」「若年性黄斑変性症」「ファンダス・フラビマクラータス」などの別名でも呼ばれます。
スターガルト病の症状
スターガルト病の最も一般的な症状の一つは、両眼の中心視野の徐々の喪失ですが、他にも多くの症状があります。
よく見られる症状には、視界の中心に黒や灰色、かすんだ斑点が現れることがあります。黄斑ジストロフィーの患者は、明るい場所から暗い場所への適応が困難になることもあります。時には色覚異常を引き起こすこともあります。
GARD（遺伝性および希少疾患情報センター）のこのファクトシートは、スターガルト病の症状を詳しく説明しています。
（スターガルト病の最も一般的な症状）
この病気の患者はそれぞれ視力低下の進行速度が異なります。発症が早い人ほど視力低下が急速に進みます。多くの患者は最終的に20/200以下の視力となり、加齢とともに側方視野も失うことがあります。
スターガルト病の原因
網膜には光を感知する「光受容体」細胞が豊富に存在します。これらは桿体細胞と錐体細胞の2種類があり、光を電気信号に変換し、視神経を通じて脳に伝えられます。
桿体細胞は暗い環境での視覚を助け、錐体細胞は色や細部の識別を担います。
スターガルト病では両方の細胞が損傷しますが、特に錐体細胞がより影響を受けることが多く、その理由はまだ明らかではありません。
原因として最も一般的なのは、*『ABCA4』*遺伝子の変異です。この変異により、網膜の光受容体細胞内の物質の正常な流れが妨げられます。
「リポフスチン」（黄色い斑点を形成する脂肪性物質）が光受容体細胞内で生成され、ABCA4の変異により黄斑周辺に蓄積し、中心視力を損ないます。これが光受容体細胞の死を引き起こし、視力に永久的な損傷を与えます。
スターガルト病の診断
眼科医は網膜を検査してスターガルト病を診断します。診断では、黄斑内に黄色い斑点（リポフスチンの沈着）が見られます。これらの斑点は大きさ、色、数、外観が異なりますが、通常は黄斑から外側に向かってリング状に分布しています。
標準的な視力検査に加え、以下の検査を受けることがあります：
視野検査: 視野の分布と感度を測定します。痛みはなく、視標を見えるかどうか答えることで視野のマッピングが行われます。これにより中心視野と周辺視野のどちらが影響を受けているかが分かります。
網膜電図（ERG）: 網膜の桿体細胞と錐体細胞の光に対する電気反応を測定します。角膜に電極を置き、光を当てて反応を記録します。異常な反応はスターガルト病や他の網膜変性疾患の存在を示します。
眼底写真: 眼底（眼の後部）を撮影し、特殊なフィルター（眼底自家蛍光）でリポフスチンの沈着を検出します。リポフスチンは特定の波長の光に反応して自然に蛍光を発します。
光干渉断層計（OCT）: 超音波の代わりに光波を使って網膜の断面画像を撮影します。顎を固定し、近赤外線を網膜に照射して詳細な画像を取得し、網膜の層の厚さの異常を分析します。時に赤外線走査レーザー眼底鏡（ISLO）と組み合わせて使用されます。
色覚検査: スターガルト病の進行に伴い色覚障害が現れることがあり、複数の検査で評価されます。眼底写真、網膜電図、自家蛍光、OCTと組み合わせて診断に役立てられます。
スターガルト病の治療法
残念ながら、スターガルト病の治療法は現在存在しません。他の変性性眼疾患と同様です。
一部の眼科医は、屋外での強い光から目を保護するためにサングラスの使用を勧めています。これによりリポフスチンの蓄積を抑制できます。また、スターガルト病用の電子メガネのような高機能な代替手段もあり、光の保護だけでなく視覚体験を大幅に向上させます。
喫煙や受動喫煙も避けるべきです。高用量のビタミンAはリポフスチンの蓄積を促進し、視力低下を加速させる可能性があるため、推奨量を超えるサプリメントの摂取は控えるか、医師の指導のもとで行ってください。
眼科医は日常生活を自立して快適に送るために、IrisVisionのような低視力補助具の利用を勧めることもあります。
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