我们每个人都携带基因，这并不令人惊讶。从学校时代起，我们就学到一些关于身体的知识，比如我们每个人都有独特的DNA。基因由DNA组成，包含细胞功能的指令以及使我们独特的特征。
此外，当基因发生突变或有害变化，或者身体中遗传物质数量异常时，就会出现某些遗传疾病。这些突变可能导致身体出现各种疾病或障碍，如影响自身免疫系统、唐氏综合症，甚至视力问题。
本文将讨论影响视力并导致低视力或法定失明的遗传疾病，其中包括锥体细胞营养不良和锥体杆状细胞营养不良。
锥体杆状细胞营养不良是一组35种遗传疾病，导致视网膜中专门的光感受细胞退化。锥体细胞营养不良和锥体杆状细胞营养不良是由于35个基因中的某个基因发生遗传变化，影响了视网膜中锥体光感受细胞的正常功能。因此，这些细胞随着时间退化并最终死亡，导致视力丧失。该病影响全球每2万至10万人中约1人。
视网膜中有两种光感受器：杆状细胞和锥体细胞，分别负责眼睛的不同功能。锥体细胞负责我们的中央视力，并帮助我们在明亮光线下识别颜色和细节。杆状细胞负责暗光下的视力和周边视觉。
锥体细胞营养不良仅影响锥体细胞，而锥体杆状细胞营养不良则同时影响杆状细胞和锥体细胞。
因此，患有锥体细胞营养不良的人最初会注意到中央视力和色觉问题，而患有锥体杆状细胞营养不良的人则会出现夜盲（在暗光下视力困难）和周边视力问题。这些视力问题可能导致患者在视野两侧撞到物体。
锥体细胞营养不良和锥体杆状细胞营养不良的症状通常在儿童期至成年早期开始，视觉功能随时间逐渐恶化。然而，症状出现时间、视力丧失严重程度、疾病进展速度和遗传模式因患者所致基因不同而异。
锥体杆状细胞营养不良的症状
视觉症状
症状通常在儿童期及成年早期出现。锥体细胞营养不良和锥体杆状细胞营养不良的初期症状包括：
- 视力模糊
- 视力锐度下降
- 色觉识别困难
- 光敏感增强
其他症状包括：
- 不自主眼球运动（眼震颤）
- 极度近视
患有锥体杆状细胞营养不良的人还会出现夜盲和周边视野盲点，伴随上述症状。
视觉功能随时间恶化，锥体杆状细胞营养不良患者的视力下降速度比锥体细胞营养不良患者更快。根据视力丧失程度、伴随症状和疾病进展，患者可能在中年时被认定为法定失明。
此外，患者视网膜的外观可能各不相同，但黄斑是受影响的部位，与大多数患者最初出现的中央视力障碍（视力模糊/视力下降）相关。随着光感受细胞死亡，视网膜可能出现异常色素变化。
全身症状
锥体细胞营养不良和锥体杆状细胞营养不良可以单独发生，也可能是影响身体其他器官的综合征的一部分。在这种情况下，视力丧失通常是患者或其家属首先注意到的症状。一些相关疾病示例包括：
锥体细胞营养不良和锥体杆状细胞营养不良的病因
视网膜由不同类型的细胞构成复杂结构，共同协作帮助我们视觉。迄今为止，已发现导致锥体或锥体杆状细胞营养不良的35个基因仅占约60%的病例，因此仍有未知基因。参与锥体或锥体杆状细胞营养不良的基因负责提供制造蛋白质的指令，这些蛋白质对视网膜细胞的健康发育和功能至关重要。任何一个基因的缺陷都会导致视网膜功能受损，进而引发视力丧失。
锥体杆状细胞营养不良的诊断
通过分析症状、临床检查及视网膜电图（ERG）——一种视网膜电生理检测——可以明确锥体细胞营养不良或锥体杆状细胞营养不良的预后。ERG帮助评估视网膜光感受细胞的整体功能。检查中，锥体细胞功能在锥体和锥体杆状细胞营养不良中均显著下降，而杆状细胞功能在锥体细胞营养不良中保持正常。锥体杆状细胞营养不良中杆状细胞功能受影响较锥体细胞轻微。
另一种诊断方法是基因检测，通过识别35个相关基因中的突变来确认诊断。
锥体杆状细胞营养不良可能是影响身体其他部位疾病的首发症状，如巴德-比德尔综合征或阿尔斯特伦综合征。在此情况下，患者可能会被转诊至儿科医生或其他专科医生进行进一步评估。
锥体细胞营养不良和锥体杆状细胞营养不良的遗传方式
常染色体隐性遗传（AR）
这是锥体杆状细胞营养不良最常见的遗传方式，涉及ABCA4基因的变化。此病需两个异常基因拷贝同时存在才会发病。多数情况下，父母双方均无症状但各携带一个异常基因拷贝，因此子女会遗传两个异常基因拷贝。由此，新生儿可能出现以下风险：
- 25%概率患锥体或锥体杆状细胞营养不良
- 25%概率既无症状也非携带者
- 50%概率为无症状携带者
常染色体显性遗传
此遗传方式仅需一个异常基因拷贝即可发病，新生儿有50%概率遗传此病。最常见的相关基因是GUCY2D。
X连锁隐性遗传
此遗传方式中异常基因位于X染色体。男性从母亲遗传X染色体，从父亲遗传Y染色体；女性则从双方各遗传一个X染色体。因此，男性通常因仅有一个含异常基因的X染色体而发病；女性部分细胞含有正常X染色体，可能无症状。此遗传方式中最常见的相关基因是RPGR。
具体情况如下：
若父亲健康，母亲为携带者：
- 每个儿子有50%概率患病
- 每个女儿有50%概率为携带者
若母亲健康，父亲为携带者：
- 儿子均不受影响
- 女儿均为携带者
无家族史
约40%的锥体细胞营养不良或锥体杆状细胞营养不良患者不清楚家族中是否有人患有相同疾病。这可能是因为家族成员为无症状携带者。
确定遗传方式的唯一方法是基因检测。根据基因检测结果，大多数散发病例属于常染色体隐性遗传。
锥体细胞营养不良和锥体杆状细胞营养不良的治疗方法
目前尚无获批的锥体杆状细胞营养不良治疗方法。治疗重点在于缓解症状，优化剩余视力，并处理因锥体或锥体杆状细胞营养不良引发的其他疾病。管理措施包括：
- 监测视力功能并配戴处方眼镜
- 使用低视力服务
- 鼓励使用视觉辅助设备和辅助技术
- 对光敏感者使用隐形眼镜
- 戴帽子或防紫外线太阳镜以减轻光敏感
- 保持健康饮食
- 对ABCA4突变患者避免服用维生素A补充剂
与锥体细胞营养不良和锥体杆状细胞营养不良共处
患有锥体或锥体杆状细胞营养不良的人可以过上相对独立的生活。这可以通过最大化剩余视力和社会支持实现。以下是一些建议：
- 就诊低视力诊所，获得低视力专家、视觉辅助设备和视觉康复服务的支持。
- 利用如IrisVision等辅助技术提升生活质量。
- 在强光下使用有色眼镜或隐形眼镜。