¿Qué es la distrofia de conos y bastones?
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Todos portamos genes y eso no es ninguna sorpresa. Desde los años escolares, aprendemos algunas cosas sobre nuestro cuerpo, como que todos tenemos un ADN único. Los genes están formados por ADN y contienen instrucciones para el funcionamiento de las células, así como las características que nos hacen distintivos.
A raíz de esto, existen ciertos trastornos genéticos que ocurren cuando una mutación, o cambio dañino, afecta nuestros genes o cuando nuestro cuerpo tiene la cantidad incorrecta de material genético. Estas mutaciones pueden provocar diferentes enfermedades o trastornos en nuestro cuerpo, como afectar nuestro sistema autoinmune, el síndrome de Down e incluso la visión.
Analizaremos los trastornos genéticos que afectan la visión y provocan baja visión o ceguera legal. Entre ellos se encuentran la distrofia de conos y la distrofia de conos y bastones.
La distrofia de conos y bastones es un grupo de 35 enfermedades hereditarias que causan el deterioro de las células especializadas sensibles a la luz de la retina. La distrofia de conos y la distrofia de conos y bastones se producen cuando los cambios genéticos en uno de los 35 genes afectan el funcionamiento normal de las células fotorreceptoras de conos en la retina. Por lo tanto, las células se degeneran con el tiempo y finalmente mueren, causando pérdida de visión. Esta afección afecta a 1 de cada 20 000 a 100 000 personas en todo el mundo.
Los dos tipos de fotorreceptores, los bastones y los conos, son responsables de diferentes funciones del ojo. Los conos son responsables de nuestra visión central, además de ayudarnos a ver colores y objetos en detalle bajo luz brillante. Los bastones son responsables de la visión con poca luz y de la visión periférica.
La distrofia de conos es cuando solo se degeneran las células de conos, mientras que tanto los bastones como los conos se ven afectados en la distrofia de conos y bastones.
Por lo tanto, las personas que padecen distrofia de conos notarán inicialmente problemas con su visión central y de color, mientras que aquellas con distrofia de conos y bastones experimentarán ceguera nocturna (dificultad para ver con poca luz) y enfrentarán problemas con su visión periférica. Tales problemas de visión pueden hacer que una persona choque con objetos que aparecen a cualquiera de los lados de su campo visual.
Los síntomas de la distrofia de conos y de la distrofia de conos y bastones suelen comenzar durante la infancia hasta la adultez temprana, con el deterioro progresivo de la función visual con el tiempo. Sin embargo, la aparición de los síntomas, la gravedad de la pérdida de visión, la tasa de progresión de la enfermedad y el patrón de herencia varían de un paciente a otro según el gen causante.
Síntomas de la distrofia de conos y bastones
Síntomas visuales
Los síntomas comienzan a aparecer durante la infancia y a lo largo de la adultez temprana. Los síntomas iniciales de la distrofia de conos y de la distrofia de conos y bastones son:
- Visión borrosa
- Disminución de la nitidez de la visión
- Problemas de reconocimiento de colores
- Mayor sensibilidad a la luz
Otros síntomas incluyen:
- Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo)
- Miopía extrema
Las personas afectadas por la distrofia de conos y bastones también experimentan ceguera nocturna y puntos ciegos en su visión periférica, junto con los problemas mencionados anteriormente.
La función visual se deteriora con el tiempo, y las personas con distrofia de conos y bastones experimentan una tasa de disminución de la visión más rápida en comparación con aquellas afectadas por distrofia de conos. Las personas pueden ser consideradas legalmente ciegas para cuando llegan a la mediana edad adulta, según el grado de su pérdida de visión, los síntomas acompañantes y la progresión de la enfermedad.
Además, la apariencia de la retina puede variar entre los pacientes. Sin embargo, la mácula es el sitio de afectación, lo que se correlaciona con la alteración inicial de la visión central (visión borrosa/reducción de la agudeza visual) que experimentan la mayoría de los pacientes. También puede haber cambios anormales de pigmento en la retina debido a la muerte de las células fotorreceptoras con el tiempo.
Síntomas sistémicos
La distrofia de conos y la distrofia de conos y bastones pueden ocurrir por sí solas o pueden formar parte de un síndrome en el que se ven afectados otros órganos del cuerpo. En tales casos, la pérdida de visión es uno de los primeros síntomas que notan los pacientes o sus familiares. Algunos ejemplos de tales enfermedades son:
Causas de la distrofia de conos y de la distrofia de conos y bastones
Diferentes tipos de células conforman la compleja estructura de la retina y trabajan juntas para ayudarnos a ver. Los 35 genes identificados hasta ahora que causan distrofia de conos o de conos y bastones representan solo el 60 % de los casos. Por lo tanto, aún quedan genes por identificar. Los genes implicados en la distrofia de conos o de conos y bastones son responsables de proporcionar instrucciones para crear proteínas que son necesarias para el desarrollo y funcionamiento saludable de las células retinianas. Un solo defecto en cualquiera de estos genes provoca una interrupción en el buen funcionamiento de la retina y conduce a la pérdida de visión.
Diagnóstico de la distrofia de conos y bastones
El pronóstico de la distrofia de conos o de conos y bastones se hace evidente tras el análisis de los síntomas presentes, el examen clínico y la realización de un electrorretinograma (ERG), una prueba de electrodiagnóstico de la retina. El ERG ayuda a evaluar la función general de las células fotorreceptoras de la retina. Durante este examen, la función de los conos está muy reducida tanto en la distrofia de conos como en la de conos y bastones; sin embargo, la función de los bastones se conserva en la distrofia de conos. Mientras que la función de los bastones se ve menos gravemente afectada que la de los conos en la distrofia de conos y bastones.
Otro método de pronóstico de la distrofia de conos y bastones, conocido como pruebas genéticas, ayuda a confirmar el diagnóstico al identificar mutaciones en uno de los 35 genes asociados con la distrofia de conos y de conos y bastones.
La distrofia de conos y bastones puede ser el primer signo de una afección que afecta otras partes del cuerpo, como en los síndromes de Bardet-Biedl o de Alström. En tales casos, los pacientes pueden ser remitidos a un pediatra u otro especialista para una evaluación más detallada.
¿Cómo se heredan la distrofia de conos y la distrofia de conos y bastones?
Herencia autosómica recesiva (AR)
Esta es la forma más común en que se hereda la distrofia de conos y bastones. Ocurre cuando el gen ABCA4 sufre algunos cambios. Se requieren dos copias defectuosas del gen para que se produzca esta afección. En la mayoría de los casos, ambos padres pueden no estar afectados pero portar una copia defectuosa del gen. Por lo tanto, el niño tendrá dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor. Debido a esto, pueden prevalecer los siguientes riesgos en un recién nacido:
- 25 % de probabilidad de verse afectado por distrofia de conos o de conos y bastones
- 25 % de probabilidad de no verse afectado y de no ser portador
- 50 % de probabilidad de ser portador sin síntomas
Herencia autosómica dominante
Este tipo de herencia requiere solo una copia defectuosa del gen para que se produzca la enfermedad. Esto significa que un recién nacido puede tener un 50 % de probabilidad de heredar la afección. El gen más comúnmente heredado en esta afección es GUCY2D.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
En este tipo de herencia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres, y las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Por lo tanto, los hombres suelen verse afectados por la afección cuando solo tienen un cromosoma X que contiene la copia defectuosa del gen de manera ligada al X. En las mujeres, algunas células contienen el segundo cromosoma X funcional y es posible que no muestren ningún síntoma. El gen más común responsable de la distrofia de conos o de conos y bastones en esta herencia es RPGR.
Pueden aplicarse las siguientes condiciones:
Si el padre está sano y la madre es portadora:
- Cada hijo varón tiene un 50 % de probabilidad de verse afectado
- Cada hija tiene un 50 % de probabilidad de ser portadora
Si la madre está sana y el padre es portador:
- Ninguno de los hijos varones se verá afectado
- Todas las hijas serán portadoras
Sin antecedentes familiares
Alrededor del 40 % de los pacientes con distrofia de conos o de conos y bastones no saben si hay alguien en su familia afectado por la misma afección. Esto puede deberse a que hay miembros que son portadores no afectados sin ningún síntoma prevalente.
La única manera de averiguar cómo se hereda la afección es mediante pruebas genéticas. Tras las pruebas genéticas, la mayoría de los casos esporádicos se deben a la herencia autosómica recesiva.
¿Existe un tratamiento para la distrofia de conos y la distrofia de conos y bastones?
Actualmente, no existen tratamientos aprobados para la distrofia de conos y bastones. El enfoque del tratamiento de la distrofia de conos y bastones es aliviar los síntomas y optimizar los signos restantes tratando las otras afecciones que puedan surgir debido a la distrofia de conos o de conos y bastones. Los factores de manejo incluyen los siguientes:
- Monitoreo de la función visual y uso de gafas recetadas
- Uso de servicios de baja visión
- Fomentar el uso de ayudas visuales y tecnología de asistencia
- Uso de lentes de contacto para la sensibilidad a la luz
- Usar sombreros o gafas de sol con protección UV para aliviar la sensibilidad a la luz
- Dieta saludable
- Evitar los suplementos de vitamina A en mutaciones de ABCA4
Vivir con distrofia de conos y distrofia de conos y bastones
Las personas que padecen distrofia de conos o de conos y bastones pueden llevar una vida bastante independiente. Esto se puede lograr maximizando la visión restante y a través del apoyo social. Aquí hay algunas ideas:
- Asista a una clínica de baja visión con acceso a especialistas en baja visión, ayudas visuales y servicios de rehabilitación visual.
- Utilice tecnologías de asistencia como IrisVision para mejorar su calidad de vida.
- Use gafas tintadas o lentes de contacto con luces brillantes.