有没有孩子或青少年曾向您抱怨视力模糊？他们是否提到在使用电脑或阅读时看到黑点？他们是否难以辨别颜色或识别人脸？
如果这些问题听起来很熟悉，那么您来对地方了，下面我们将为您解答这些“为什么”。
年龄相关的眼部疾病是视力障碍的常见原因之一。黄斑变性是一种发生在50岁以上成人中的眼病。它影响黄斑，导致中心视力丧失。
其他症状包括形状扭曲、视力模糊、波浪状或弯曲的视线、清晰色彩视力丧失以及中心视野出现黑暗或空白区域。
但这种眼病不仅限于老年人，也会影响儿童、青少年和年轻成人。
存在一种遗传性黄斑变性，见于儿童和年轻成人，称为Stargardt病或Stargardt黄斑营养不良症（SMD）。
这就是我们之前所有问题的答案。
Stargardt 病的定义与原因
该病于1901年由德国眼科医生Karl Stargardt发现，也称为青少年黄斑变性。
它影响美国约每1万名儿童中的1名，通常在6至12岁开始发病。这是一种通常出生时即存在并在20岁前开始影响视力的眼病。
它导致进行性中心视力丧失，影响细节视觉。它开始损害黄斑——视网膜中心的一个小区域；这是眼睛后部的一层专门的光敏组织。黄斑负责我们的锐利、正前方视力，这是我们高度依赖的。
随着病情发展，症状会加重。
让我们看看其发生的原因……
Stargardt病由名为ABCA4的基因缺陷引起。该基因负责制造一种重要蛋白，帮助清除视网膜光感细胞中的有毒副产物。
如果该蛋白缺失或异常，会在黄斑及其周围形成一种黄色脂肪废物，称为脂褐素。这开始影响中心视力。
ABCA4基因缺陷导致该病。然而，孩子只有在从父母双方各遗传一个缺陷基因时才会发病。父母双方很可能各携带一个缺陷基因但无症状。
如果只从一方遗传缺陷基因，孩子将成为携带者，但不会出现症状。
如何判断一个人是否患有Stargardt病？
青少年黄斑变性患者可能出现以下部分或全部症状：
- 视力模糊或视力下降，通常是最早的症状，可能导致阅读困难、难以辨认面部特征或看电视困难
- 颜色辨别困难
- 中心视野盲点
- 视力扭曲（称为变形视）
- 光敏感（称为畏光）
随着黄斑受损面积增大，中心视力丧失会逐渐加重。这会导致精神疲惫，因为中心视力对日常任务至关重要。
如何确诊Stargardt病？
验光师可通过散瞳眼科检查诊断Stargardt病。滴入几滴眼药水使瞳孔放大，检查黄斑是否有黄色斑点等病征。
其他辅助检查包括：
- 色觉测试——检测色觉能力。
- 眼底摄影——拍摄视网膜照片检查黄斑。
- 视网膜电图（ERG）——检测视网膜对光的反应。
- 光学相干断层扫描（OCT）——利用光波生成视网膜详细图像。
- 基因检测——确认Stargardt病诊断。
视力丧失严重吗？
2020年全球约有4910万人失明。中度视力障碍者超过2.214亿，重度视力障碍者达3360万。
这些数字令人震惊。您可能以为只有少数人患有失明或视力障碍。
令人惊讶的是，美国约有547,083名儿童存在视力问题。18岁以下女性约270,761人，男性约276,322人生活在视力困难中。
考虑到我们谈论的是儿童和年轻成人，这些数字相当庞大。
Stargardt病会导致失明吗？是否无可挽回？
通常，ABCA4基因控制体内维生素A的利用。维生素A用于制造视网膜细胞，并留下脂肪残留物。ABCA4基因负责清理这些残留物。
但在Stargardt病中，该基因失活，无法清理脂肪残留物。脂肪物质不断堆积，形成黄斑中的黄色团块。
为便于理解，我们分阶段说明其影响如何显现。
这进一步破坏光敏细胞并损害眼睛。副产物占据主导，首先损害患者的中心视力。
第一阶段。
随着时间推移，视网膜中的感光细胞逐渐死亡。
第二阶段。
此时，Stargardt病的进展可能导致法定失明或部分失明，但不会完全失明。
Stargardt病有治疗或恢复视力的方法吗？
科学家正在研究Stargardt病的生物学和遗传学。最近，他们在小鼠中测试了一种通过基因疗法治疗Stargardt眼病的新方法，这可能成为治疗Stargardt眼病的新选择。
目前尚无确切治疗JMD的方法，但可以采取措施减缓视力丧失的进展，如：
- 保护眼睛免受阳光或强光照射。
- 不吸烟，避免二手烟。
- 不超过推荐剂量服用维生素A补充剂。
生活在视力丧失和Stargardt低视力的环境中是一项挑战，但这并不意味着无法正常生活。随着研究的推进，未来可能会有治疗方法。您可以参加培训项目并与有类似问题的人交流，借鉴他人经验，过上正常生活。
此外，随着技术进步，低视力辅助设备功能不断增强。您可以了解这些低视力辅助设备如何帮助儿童应对Stargardt病带来的挑战。