La maladie de Stargardt peut-elle entraîner la cécité ?

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Un enfant ou un adolescent s’est-il déjà plaint auprès de vous d’une vision floue ? Mentionne-t-il des taches sombres devant l’ordinateur ou pendant la lecture ? A-t-il du mal à percevoir les couleurs ou à reconnaître les visages ?

Si ces questions vous semblent familières, vous êtes au bon endroit, car nous répondrons pour vous au « pourquoi » ci-dessous.

Les affections oculaires liées à l’âge figurent parmi les causes fréquentes de déficience visuelle. La dégénérescence maculaire est une maladie oculaire que l’on retrouve chez les adultes de plus de 50 ans. Elle touche la macula et provoque une perte de la vision centrale.

Parmi les autres symptômes figurent des formes déformées, une vision floue, une vision ondulée ou tordue, la perte d’une vision nette des couleurs, ainsi que des zones sombres ou vides au centre de la vision.

Mais cette maladie oculaire ne se limite pas aux personnes âgées : elle touche aussi les enfants, les adolescents et les jeunes adultes.

Il existe une forme héréditaire de dégénérescence maculaire, présente chez les enfants et les jeunes adultes. On l’appelle maladie de Stargardt ou dystrophie maculaire de Stargardt (DMS).

Voilà la réponse à toutes nos questions précédentes.

Le quoi et le pourquoi de la maladie de Stargardt

Découverte en 1901 par un ophtalmologiste allemand, Karl Stargardt, cette affection particulière est également appelée dégénérescence maculaire juvénile.

Elle touche environ 1 enfant sur 10 000 aux États-Unis, et débute souvent entre 6 et 12 ans. Il s’agit d’une maladie oculaire généralement présente dès la naissance et qui commence à affecter la vision avant l’âge de 20 ans.

Elle provoque une perte progressive de la vision centrale, affectant la vision fine des détails d’une personne. Elle commence par endommager la macula, une petite zone au centre de la rétine ; une couche spécialisée et sensible à la lumière qui tapisse le fond de l’œil. La macula assure notre vision nette et centrale, sur laquelle nous nous appuyons fortement.

À mesure que la maladie évolue et que le temps passe, les symptômes s’aggravent.

Voyons pourquoi cela se produit…

La maladie de Stargardt est causée par une anomalie d’un gène appelé ABCA4. Ce gène est responsable de la production d’une protéine importante, qui aide à éliminer les sous-produits toxiques des cellules photosensibles de la rétine, au fond de l’œil.

Si cette protéine est absente ou défectueuse, un déchet gras et jaunâtre se forme, appelé lipofuscine, dans et autour de la macula. Cela commence à affecter la vision centrale.

Un gène ABCA4 défectueux est à l’origine de l’affection. Cependant, un enfant ne développe la maladie que lorsqu’il hérite d’une copie défectueuse du gène de chacun de ses deux parents. Il est très probable que les deux parents portent une copie du gène défectueux sans être atteints de la maladie.

Si un gène défectueux est hérité d’un seul parent, l’enfant sera porteur de la maladie sans présenter de symptômes.

Comment savoir qu’une personne est atteinte de la maladie de Stargardt ?

Les patients atteints de dégénérescence maculaire juvénile peuvent présenter tout ou partie des symptômes suivants :

La perte de la vision centrale a tendance à s’aggraver avec le temps, à mesure que de plus grandes zones de la macula sont endommagées. Cela entraîne un épuisement mental, car notre vision centrale est essentielle pour la plupart des tâches quotidiennes.

Existe-t-il un moyen d’être certain d’être atteint de la maladie de Stargardt ?

Un optométriste peut diagnostiquer la maladie de Stargardt grâce à un examen de l’œil avec dilatation. Quelques gouttes ophtalmiques sont ajoutées pour dilater (élargir) les pupilles et rechercher des signes de la maladie, comme des taches jaunâtres sur la macula.

Parmi les autres tests complémentaires permettant de diagnostiquer ou de suivre les symptômes de la maladie de Stargardt figurent :

La perte de vision est-elle un problème majeur ?

On comptait environ 49,1 millions de personnes aveugles dans le monde en 2020. Plus de 221,4 millions de personnes présentent une déficience visuelle modérée et 33,6 millions une déficience visuelle sévère.

Ces chiffres sont assez alarmants. On pourrait penser que seules quelques personnes souffrent de cécité ou de déficiences visuelles.

Étonnamment, environ 547 083 enfants sont confrontés à des problèmes de vision aux États-Unis. Environ 270 761 filles et 276 322 garçons de moins de 18 ans vivent avec des difficultés visuelles.

Ce sont des chiffres importants, compte tenu du fait que nous parlons d’enfants et de jeunes adultes.

La maladie de Stargardt peut-elle mener à la cécité ? Tout est-il perdu ?

Normalement, le gène ABCA4 contrôle l’utilisation de la vitamine A dans notre organisme. La vitamine A sert à fabriquer les cellules de la rétine et laisse un résidu de matière grasse. C’est alors que le gène ABCA4 entre en jeu et sauve la situation en le nettoyant.

Mais ce n’est pas ainsi que cela fonctionne avec la maladie de Stargardt. Le gène devient inactif au point de ne plus effectuer aucun nettoyage. La matière grasse continue de s’accumuler jusqu’à former des amas jaunâtres dans la macula.

Pour décomposer cela et faciliter la compréhension, examinons comment les effets commencent à apparaître par étapes.

Cela détruit davantage les cellules photosensibles tout en endommageant l’œil. Le sous-produit prend le dessus et altère d’abord la vision centrale de la personne.

Voilà une première étape.

Progressivement, avec le temps, les photorécepteurs (les cellules de la rétine qui réagissent à la lumière) meurent.

Voilà une deuxième étape.

À ce stade, la progression de la maladie de Stargardt peut mener à une cécité légale ou une cécité partielle. Mais pas à une perte totale de la vision.

Existe-t-il un traitement ou un remède pour restaurer la perte de vision due à la maladie de Stargardt ?

Les scientifiques étudient actuellement la biologie et la génétique de la maladie de Stargardt. Récemment, ils ont testé une nouvelle façon de traiter la maladie de Stargardt chez la souris par thérapie génique. Cela pourrait devenir une nouvelle option pour traiter la maladie de Stargardt.

Il n’existe aucun moyen sûr de traiter la DMJ. Cependant, différentes mesures peuvent être prises pour ralentir la progression de la perte de vision. Il peut s’agir de :

Vivre avec une perte de vision et une basse vision due à la maladie de Stargardt est un défi. Mais cela ne signifie pas qu’il soit impossible de vivre pleinement avec cette affection. Avec les recherches en cours, un traitement finira par voir le jour. Vous pouvez participer à des programmes de formation et échanger avec des personnes confrontées à des problèmes similaires. Apprenez de l’expérience des autres et menez une vie normale.

De plus, avec les progrès technologiques, les aides pour basse vision ont amélioré leurs fonctionnalités. Vous pouvez découvrir comment ces aides visuelles pour basse vision peuvent aider un enfant à surmonter les difficultés liées à la maladie de Stargardt.