Alguma vez uma criança ou adolescente já reclamou para você sobre visão embaçada? Eles mencionam manchas escuras ao usar o computador ou ao ler? Estão tendo dificuldade para enxergar cores ou reconhecer rostos?
Se essas perguntas lhe parecem familiares, você está no lugar certo, pois responderemos o “porquê” a seguir.
Condições oculares relacionadas à idade são uma das causas comuns de deficiência visual. A degeneração macular é uma doença ocular encontrada em adultos com mais de 50 anos. Ela afeta a mácula e causa perda da visão central.
Outros sintomas incluem formas distorcidas, visão embaçada, visão ondulada ou torta, perda da visão clara das cores e áreas escuras ou vazias no centro da visão.
Mas essa doença ocular não se restringe apenas a adultos mais velhos, afetando também crianças, adolescentes e jovens adultos.
Existe uma forma hereditária de degeneração macular encontrada em crianças e jovens adultos. Ela é chamada de Doença de Stargardt ou Distrofia Macular de Stargardt (DMS).
Essa é a resposta para todas as nossas perguntas anteriores.
O Que é e Por Que da Doença de Stargardt
Descoberta em 1901 pelo oftalmologista alemão Karl Stargardt, essa condição também é conhecida como Degeneração Macular Juvenil.
Afeta cerca de 1 em cada 10.000 crianças nos EUA, geralmente começando entre 6 e 12 anos. É uma doença ocular geralmente presente desde o nascimento e que começa a afetar a visão antes dos 20 anos.
Causa perda progressiva da visão central, afetando a visão de detalhes finos. Começa a danificar a mácula, uma pequena área no centro da retina; uma camada especializada sensível à luz que reveste a parte posterior do olho. A mácula é responsável pela nossa visão nítida e direta, algo em que confiamos muito.
À medida que a doença se desenvolve e o tempo passa, os sintomas pioram.
Vamos entender por que isso acontece…
A Doença de Stargardt é causada por uma falha em um gene chamado ABCA4. Esse gene é responsável por produzir uma proteína importante, que ajuda a remover subprodutos tóxicos das células sensíveis à luz na retina, na parte posterior do olho.
Se essa proteína estiver ausente ou defeituosa, um resíduo gorduroso amarelado chamado lipofuscina se acumula na mácula e ao seu redor. Isso começa a afetar a visão central.
A condição ocorre quando uma cópia defeituosa do gene ABCA4 é herdada de ambos os pais. É comum que ambos os pais carreguem uma cópia defeituosa do gene, mas não apresentem a doença.
Se a cópia defeituosa for herdada de apenas um dos pais, a criança será portadora da doença, mas não apresentará sintomas.
Como Saber se uma Pessoa Está Sofrendo da Doença de Stargardt?
Pacientes com Degeneração Macular Juvenil podem apresentar alguns ou todos os seguintes sintomas:
- Visão embaçada ou acuidade visual reduzida, geralmente um dos primeiros sintomas. Isso pode causar dificuldade para ler, distinguir características faciais ou assistir TV
- Dificuldade para distinguir cores
- Manchas cegas na visão central
- Distorção da visão (conhecida como metamorfopsia)
- Sensibilidade à luz (conhecida como fotofobia)
A perda da visão central tende a piorar com o tempo, à medida que áreas maiores da mácula são danificadas. Isso pode levar ao cansaço mental, pois a visão central é crucial para a maioria das tarefas diárias.
Existe uma Forma de Confirmar que Você Tem a Doença de Stargardt?
Um optometrista pode diagnosticar a Doença de Stargardt por meio de um exame ocular com pupilas dilatadas. Algumas gotas são aplicadas para dilatar (alargar) as pupilas e verificar sinais da doença, como manchas amareladas na mácula.
Outros exames complementares para diagnosticar ou acompanhar os sintomas da Stargardt incluem:
- Teste de Visão de Cores – para avaliar a percepção das cores.
- Fotografia do Fundo de Olho – tira uma foto da retina para examinar a mácula.
- Eletroretinografia (ERG) – avalia a resposta da retina à luz.
- Tomografia de Coerência Óptica (OCT) – usa ondas de luz para criar uma imagem detalhada da retina.
- Teste Genético – para confirmar o diagnóstico da Stargardt.
A Perda de Visão é um Problema Grave?
Existem aproximadamente 49,1 milhões de pessoas cegas no mundo em 2020. Mais de 221,4 milhões de pessoas apresentam deficiência visual moderada e 33,6 milhões têm deficiência visual severa.
Esses números são bastante alarmantes. Poderíamos pensar que poucas pessoas sofrem de cegueira ou deficiência visual.
Surpreendentemente, aproximadamente 547.083 crianças enfrentam problemas de visão nos EUA. Cerca de 270.761 meninas e 276.322 meninos com menos de 18 anos vivem com dificuldades visuais.
São números significativos, considerando que estamos falando de crianças e jovens adultos.
A Doença de Stargardt Pode Levar à Cegueira? Está Tudo Perdido?
Normalmente, o gene ABCA4 controla o uso da vitamina A em nosso corpo. A vitamina A é usada para formar células na retina e deixa um resíduo de material gorduroso. É aí que o gene ABCA4 atua, limpando esse resíduo.
Mas isso não acontece com a Doença de Stargardt. O gene torna-se inativo a ponto de não realizar essa limpeza. O material gorduroso continua se acumulando até formar aglomerados amarelados na mácula.
Para facilitar o entendimento, vamos analisar como os efeitos aparecem em estágios.
Isso destrói ainda mais as células sensíveis à luz, danificando o olho. O subproduto se acumula e inicialmente prejudica a visão central do indivíduo.
Esse é o primeiro estágio.
Gradualmente, com o tempo, os fotorreceptores (células da retina que respondem à luz) morrem.
Esse é o segundo estágio.
Nessa fase, a progressão da Doença de Stargardt pode levar à cegueira legal ou parcial, mas não à perda total da visão.
Existe Tratamento ou Cura para Restaurar a Visão Perdida pela Doença de Stargardt?
Cientistas estudam atualmente a biologia e genética da Doença de Stargardt. Recentemente, testaram uma nova forma de tratar a doença em camundongos por meio de terapia gênica. Isso pode se tornar uma nova opção para tratar a doença.
Não há tratamento definitivo para a Distrofia Macular Juvenil. Porém, diferentes medidas podem ser adotadas para retardar a progressão da perda visual, tais como:
- Proteger os olhos da luz solar ou de luzes muito fortes.
- Não fumar e evitar a exposição ao fumo passivo.
- Não exceder a dose recomendada de suplementos alimentares de vitamina A.
Conviver com a perda de visão e baixa visão causada pela Stargardt é um desafio. Mas isso não significa que não seja possível viver plenamente. Com as pesquisas em andamento, eventualmente haverá um tratamento. Você pode participar de programas de treinamento e conversar com pessoas que enfrentam problemas semelhantes. Aprenda com as experiências alheias e leve uma vida normal.
Além disso, com o avanço tecnológico, os auxílios para baixa visão têm ampliado suas funcionalidades. Você pode conhecer como esses auxílios visuais podem ajudar uma criança a superar os desafios da Doença de Stargardt.