子どもやティーンエイジャーが視界がぼやけると訴えたことはありませんか？コンピューターを使っている時や読書中に暗い斑点が見えると言ったことはありますか？色の識別が難しい、または顔を認識するのに苦労している様子はありませんか？
これらの質問に心当たりがあるなら、まさにここが適切な場所です。以下でその「なぜ」についてお答えいたします。
加齢に伴う眼疾患は視覚障害の一般的な原因の一つです。加齢黄斑変性は50歳以上の成人に見られる眼疾患で、黄斑に影響を及ぼし中心視力の喪失を引き起こします。
その他の症状には、形の歪み、ぼやけた視界、波打つまたは曲がった視界、鮮明な色の識別の喪失、視界の中心に暗いまたは空白の部分が現れることがあります。
しかし、この眼疾患は高齢者だけに限らず、子どもやティーンエイジャー、若年成人にも見られます。
遺伝性の加齢黄斑変性の一形態が存在し、子どもや若年成人に見られます。これがスターガルト病またはスターガルト黄斑ジストロフィー（SMD）と呼ばれるものです。
これが先ほどの疑問の答えです。
スターガルト病とは何か、その理由
1901年にドイツの眼科医カール・スターガルトによって発見されたこの疾患は、若年性黄斑変性とも呼ばれます。
アメリカでは約1万人に1人の子どもに発症し、通常6歳から12歳で発症します。生まれつき存在し、20歳前に視力に影響を及ぼし始める眼疾患です。
進行性の中心視力の喪失を引き起こし、細かい視覚の詳細を損ないます。網膜の中心にある小さな領域である黄斑を損傷し始めます。黄斑は目の後ろを覆う光に敏感な特殊な層で、私たちが頼りにしている鋭く正面を向いた視力を担当しています。
病気が進行し時間が経つにつれて、症状は悪化します。
なぜそうなるのか見てみましょう…
スターガルト病はABCA4という遺伝子の異常によって引き起こされます。この遺伝子は、網膜の光を感知する細胞から有害な副産物を除去する重要なタンパク質を作る役割を担っています。
このタンパク質が欠損または異常であると、黄斑の周囲にリポフスチンと呼ばれる黄色がかった脂肪性の廃棄物が形成され、中心視力に影響を及ぼし始めます。
ABCA4遺伝子の異常が原因ですが、子どもがこの病気を発症するのは両親から異常な遺伝子を1つずつ受け継いだ場合のみです。両親は異常な遺伝子を1つずつ持っていても病気を発症しない可能性が高いです。
異常な遺伝子を片方の親からだけ受け継いだ場合、その子どもは病気の保因者となり、症状は現れません。
スターガルト病の患者はどのようにわかりますか？
若年性黄斑変性の患者は以下の症状の一部またはすべてを経験することがあります：
- ぼやけた視界や視力低下は通常最も早い症状の一つで、読書や顔の識別、テレビ視聴に困難をもたらします
- 色の識別が難しい
- 中心視野に盲点がある
- 視界の歪み（変視症と呼ばれます）
- 光に対する過敏症（光恐怖症と呼ばれます）
中心視力の喪失は時間とともに悪化し、黄斑の損傷範囲が広がります。中心視力は日常の多くの作業に不可欠なため、精神的な疲労を引き起こします。
スターガルト病であることを確実に知る方法はありますか？
検眼士は散瞳検査によってスターガルト病を診断できます。数滴の目薬で瞳孔を広げ、黄斑の黄色い斑点などの病気の兆候を調べます。
診断や症状の追跡に役立つ他の検査には以下があります：
- 色覚検査 — 色の識別能力を検査します。
- 眼底写真 — 網膜の写真を撮り黄斑をチェックします。
- 電気網膜図（ERG） — 網膜の光への反応を測定します。
- 光干渉断層計（OCT） — 光波を使って網膜の詳細な画像を作成します。
- 遺伝子検査 — スターガルト病の診断を確定します。
視力喪失は大きな問題でしょうか？
2020年の世界の失明者数は約4,910万人にのぼります。中等度の視覚障害者は2億2,140万人以上、重度の視覚障害者は3,360万人います。
これらの数字は非常に憂慮すべきものです。失明や視覚障害に苦しむ人はごく少数だと思われがちですが、実際はそうではありません。
驚くべきことに、アメリカでは約547,083人の子どもが視覚の問題を抱えています。18歳未満の女性は約270,761人、男性は約276,322人が視覚の困難を抱えています。
子どもや若年成人の話であることを考えると、これは非常に大きな数字です。
スターガルト病は失明につながりますか？すべてが失われるのでしょうか？
通常、ABCA4遺伝子は体内のビタミンAの利用を制御しています。ビタミンAは網膜の細胞を作るために使われ、脂肪性の残留物を残します。ここでABCA4遺伝子が働き、その残留物を除去します。
しかし、スターガルト病では、この遺伝子が不活性化し、除去が行われません。脂肪性物質が蓄積し、黄斑に黄色い塊を形成します。
これをわかりやすく段階的に説明しましょう。
この副産物が光に敏感な細胞をさらに破壊し、眼を損傷します。副産物が中心視力を最初に障害します。
これが一つ目です。
時間の経過とともに、光受容体（網膜の光に反応する細胞）が死滅します。
これが二つ目です。
この段階でスターガルト病の進行は法的失明または部分的な失明に至ることがありますが、完全な視力喪失ではありません。
スターガルト病による視力喪失を回復する治療法や治癒法はありますか？
科学者たちは現在、スターガルト病の生物学と遺伝学を研究しています。最近では、マウスを用いた遺伝子治療によるスターガルト眼疾患の新しい治療法が試験されました。これはスターガルト眼疾患の新たな治療選択肢となる可能性があります。
若年性黄斑変性に確実な治療法はありませんが、視力喪失の進行を遅らせるために以下のような対策が取れます：
- 屋外の太陽光や明るい光から目を保護する。
- 喫煙を避け、受動喫煙もしない。
- 推奨される量以上のビタミンAサプリメントを摂取しない。
視力喪失やスターガルトによる低視力と共に生きることは大変なことですが、完全に生きられないわけではありません。研究が進むことで、いずれ治療法が見つかるでしょう。トレーニングプログラムに参加し、同じ問題を抱える人々と話すこともできます。他者の経験から学び、普通の生活を送ることが可能です。
さらに、技術の進歩により、低視力補助具は機能が向上しています。これらの低視力補助具がスターガルト病の子どもたちの困難を乗り越える助けになることをご覧いただけます。