¿Puede la enfermedad de Stargardt causar ceguera?
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¿Alguna vez un niño o adolescente se ha quejado con usted de tener visión borrosa? ¿Mencionan manchas oscuras cuando están frente a la computadora o mientras leen? ¿Tienen dificultades para ver los colores o para reconocer rostros?
Si estas preguntas le resultan familiares, entonces ha llegado al lugar indicado, ya que a continuación responderemos el «porqué» para usted.
Las afecciones oculares relacionadas con la edad son una de las causas comunes de la discapacidad visual. La degeneración macular es una enfermedad ocular que se presenta en adultos mayores de 50 años. Afecta la mácula y provoca pérdida de la visión central.
Otros síntomas incluyen formas distorsionadas, visión borrosa, visión ondulada o torcida, pérdida de la visión clara del color y áreas oscuras o vacías en el centro de la visión.
Pero esta enfermedad ocular no se limita únicamente a los adultos mayores, sino que también afecta a niños, adolescentes y adultos jóvenes.
Existe una forma hereditaria de degeneración macular que se presenta en niños y adultos jóvenes. Se denomina enfermedad de Stargardt o distrofia macular de Stargardt (SMD, por sus siglas en inglés).
Esa es la respuesta a todas nuestras preguntas anteriores.
El qué y el porqué de la enfermedad de Stargardt
Descubierta en 1901 por un oftalmólogo alemán, Karl Stargardt, esta afección en particular también se conoce como degeneración macular juvenil.
Afecta a aproximadamente 1 de cada 10 000 niños en los EE. UU., y a menudo comienza entre los 6 y los 12 años. Es una enfermedad ocular que suele estar presente al nacer y empieza a afectar la visión antes de los 20 años.
Provoca una pérdida progresiva de la visión central, afectando la visión de detalle fino de la persona. Comienza dañando la mácula, una pequeña área en el centro de la retina; una capa especializada sensible a la luz que reviste la parte posterior del ojo. La mácula se encarga de nuestra visión nítida y frontal, algo en lo que dependemos en gran medida.
A medida que la enfermedad se desarrolla y pasa el tiempo, los síntomas empeoran.
Veamos por qué ocurre…
La enfermedad de Stargardt es causada por un defecto en un gen llamado ABCA4. Este gen es responsable de producir una proteína importante que ayuda a eliminar los subproductos tóxicos de las células fotorreceptoras de la retina, en la parte posterior del ojo.
Si esta proteína falta o es defectuosa, se forma un producto de desecho graso y amarillento llamado lipofuscina, en la mácula y a su alrededor. Esto comienza a afectar la visión central.
Un gen ABCA4 defectuoso provoca la afección. Sin embargo, un niño solo desarrolla la enfermedad cuando hereda una copia defectuosa del gen de cada uno de los padres. Existe una alta probabilidad de que ambos padres porten una copia del gen defectuoso, pero no tengan la enfermedad.
Si el gen defectuoso se hereda de uno solo de los padres, el niño será portador de la enfermedad y no presentará ningún síntoma.
¿Cómo saber si una persona padece la enfermedad de Stargardt?
Los pacientes con degeneración macular juvenil pueden experimentar algunos o todos los siguientes síntomas:
- La visión borrosa o la agudeza visual reducida suele ser uno de los primeros síntomas. Esto puede dificultar la lectura, la distinción de rasgos faciales o ver la televisión
- Dificultad para distinguir los colores
- Puntos ciegos en la visión central
- Distorsión de la visión (conocida como metamorfopsia)
- Sensibilidad a la luz (conocida como fotofobia)
La pérdida de la visión central tiende a empeorar con el tiempo, a medida que se dañan áreas más grandes de la mácula. Esto conduce al agotamiento mental, ya que nuestra visión central es crucial para la mayoría de las tareas diarias.
¿Existe una manera de saber con certeza si tiene la enfermedad de Stargardt?
Un optometrista puede diagnosticar la enfermedad de Stargardt mediante un examen ocular con dilatación. Se aplican algunas gotas para dilatar (ensanchar) las pupilas y comprobar si hay signos de la enfermedad, como manchas amarillentas en la mácula.
Otras pruebas complementarias para diagnosticar o hacer seguimiento de los síntomas de la enfermedad de Stargardt incluyen:
- Prueba de visión de color: prueba de la visión de los colores.
- Fotografía de fondo de ojo: toma una foto de la retina para revisar la mácula.
- Electrorretinografía (ERG): la capacidad de respuesta de la retina a la luz.
- Tomografía de coherencia óptica (OCT): utiliza ondas de luz para crear una imagen detallada de la retina.
- Pruebas genéticas: para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Stargardt.
¿Es la pérdida de visión un gran problema?
En 2020 había aproximadamente 49,1 millones de personas ciegas en todo el mundo. Hay más de 221,4 millones de personas con discapacidad visual moderada y 33,6 millones de personas con discapacidad visual grave.
Estas cifras son bastante alarmantes. Uno pensaría que solo unas pocas personas padecen ceguera o discapacidad visual.
Sorprendentemente, aproximadamente 547 083 niños tienen problemas de visión en los EE. UU. Alrededor de 270 761 mujeres y 276 322 hombres menores de 18 años viven con dificultades visuales.
Esas son cifras considerables, teniendo en cuenta que estamos hablando de niños y adultos jóvenes.
¿Puede la enfermedad de Stargardt provocar ceguera? ¿Está todo perdido?
Normalmente, el gen ABCA4 controla el uso de la vitamina A en nuestro cuerpo. La vitamina A se utiliza para producir células en la retina y deja algunos residuos de material graso. Ahí es cuando entra en acción el gen ABCA4 y salva el día al limpiarlo.
Pero no es así como funciona con la enfermedad de Stargardt. El gen se vuelve inactivo hasta el punto de no realizar la limpieza en absoluto. El material graso sigue acumulándose hasta que se forman cúmulos amarillentos en la mácula.
Para desglosar esto y hacerlo más fácil de entender, examinemos cómo comienzan a aparecer los efectos por etapas.
Esto destruye aún más las células sensibles a la luz mientras daña el ojo. El subproducto se apodera de la situación y primero afecta la visión central del individuo.
Va una.
Gradualmente, con el tiempo, los fotorreceptores (las células de la retina que responden a la luz) mueren.
Van dos.
En esta etapa, la progresión de la enfermedad de Stargardt puede conducir a ceguera legal o ceguera parcial. Pero no a una pérdida total de la visión.
¿Existe algún tratamiento o cura para restaurar la pérdida de visión causada por la enfermedad de Stargardt?
Los científicos están estudiando actualmente la biología y la genética de la enfermedad de Stargardt. Recientemente, han probado una nueva forma de tratar la enfermedad ocular de Stargardt en ratones mediante terapia génica. Esto podría convertirse en una nueva opción para tratar la enfermedad ocular de Stargardt.
No existe una forma segura de tratar la degeneración macular juvenil. Pero se pueden tomar diferentes medidas para ralentizar la progresión de la pérdida de visión. Estas pueden ser:
- Proteja sus ojos de la luz solar en el exterior o de las luces brillantes.
- No fume ni se exponga al humo de segunda mano.
- No tome más de la cantidad recomendada de suplementos dietéticos de vitamina A.
Vivir con pérdida de visión y baja visión a causa de la enfermedad de Stargardt es un desafío. Pero eso no significa que no haya manera de vivir plenamente con ello. Con la investigación en curso, eventualmente habrá un tratamiento. Puede asistir a programas de capacitación y hablar con personas que tengan problemas similares. Aprenda de las experiencias de los demás y lleve una vida normal.
Además, con el aumento de los avances tecnológicos, las ayudas para baja visión han mejorado sus funcionalidades. Puede informarse sobre cómo estas ayudas para baja visión pueden ayudar a un niño a superar los desafíos de la enfermedad de Stargardt.