Comment la maladie de Stargardt peut-elle causer une perte de vision chez les enfants ?

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Selon les estimations présentées par Investigative Ophthalmology and Visual Science, environ 49,1 millions de personnes étaient aveugles dans le monde en 2020. À l’échelle mondiale, 221,4 millions de personnes présentaient une déficience visuelle modérée tandis que 33,6 millions de personnes présentaient une déficience visuelle sévère. Une énorme proportion de la population mondiale est touchée par des maladies oculaires et une perte de vision.

Nous semblons négliger la rapidité avec laquelle la perte de vision étend ses racines parmi une part énorme de la population. Le fait que les cas de perte de vision se multiplient rapidement chez les enfants est encore plus troublant.

Selon l’enquête American Community Survey (ACS) de 2019, environ 547 083 enfants sont confrontés à des problèmes de vision aux États-Unis. Environ 270 761 filles et 276 322 garçons de moins de 18 ans vivent avec des difficultés de vision.

Problèmes de vision courants chez les enfants

Parmi les problèmes de vision courants chez les enfants, on trouve

L’amblyopie

Une formation anormale d’une connexion neuronale entre l’œil et le cerveau provoque une perte de vision dans la petite enfance. Cette affection appelée amblyopie, également connue sous le nom d’œil paresseux, se retrouve chez environ 2 % des enfants âgés de 6 à 72 mois selon Prevent Blindness Wisconsin.

La myopie

La myopie fait référence à une vision défectueuse des objets éloignés. La myopie a touché 9 % des enfants âgés de 5 à 17 ans selon Prevent Blindness Wisconsin.

L’hypermétropie

L’hypermétropie est une affection qui provoque une vision défectueuse des objets proches, tandis que les objets éloignés peuvent encore être vus clairement. Environ 13 % des enfants âgés de 5 à 17 ans sont touchés par l’hypermétropie.

L’astigmatisme

L’astigmatisme est une imperfection de la courbure de la cornée de l’œil. Il s’agit d’une erreur de réfraction qui provoque une vision floue ou déformée des objets proches et éloignés. Lorsque la lumière entre dans un œil astigmate, elle ne se concentre pas correctement sur la rétine, produisant une image floue. Près de 15 à 28 % des enfants sont touchés par l’astigmatisme dans le monde.

Effets de la perte de vision chez les enfants

La perte de vision a un impact profond sur tous les aspects de la vie des personnes qui en sont atteintes. L’apprentissage séquentiel et l’observation sont les outils que les enfants malvoyants utilisent le plus dans leur processus d’apprentissage. En traitant les informations limitées qu’ils parviennent à recueillir par l’observation, ils construisent une image. La mobilité, l’autonomie et la qualité de vie sont largement affectées par la perte de vision. Un enfant malvoyant peut rencontrer des difficultés dans les aspects suivants :

• Engagement social : Les enfants malvoyants risquent davantage de manquer des interactions et activités sociales. Ils pourraient ne pas être capables de voir et de répondre à quelqu’un qui leur sourit ou leur fait signe, ce qui signifie qu’ils sont souvent privés de communications non verbales ou de la capacité de remarquer et de répondre aux gestes. En raison de leurs interactions limitées et de leur réponse à ce qui se passe autour d’eux, ils ont également du mal à se faire des amis.

• Communication : Il est courant que les enfants posent beaucoup de questions sur leur environnement par curiosité. Cela ajoute de nouveaux mots à leur vocabulaire chaque jour. Les enfants malvoyants pourraient ne pas être en mesure de développer un vaste vocabulaire car les mots qu’ils apprennent manquent de références visuelles.

• Développement cognitif : Les processus mentaux tels que la pensée conceptuelle et la mémoire logique sont largement affectés. Selon une étude publiée dans la revue Cerebral Cortex, dès qu’une personne devient aveugle, une altération peut être remarquée dans la densité des récepteurs de neurotransmetteurs. Les récepteurs de neurotransmetteurs sont présents dans le cortex qui traite les signaux sensoriels. La cécité affecte également profondément l’hippocampe, une partie du cerveau qui joue un rôle dans le traitement de l’information.

• Développement moteur : L’exploration de l’environnement joue un rôle clé dans le développement cognitif ainsi que moteur. Mais un enfant atteint d’une déficience visuelle peut ne pas se sentir encouragé à se déplacer et à explorer.

Causes de la perte de vision chez les enfants

La perte de vision, en termes simples, peut être définie comme une difficulté à voir même en portant des lentilles de contact ou des lunettes. Selon Prevent Blindness Wisconsin, environ 3 % des citoyens américains de moins de 18 ans sont légalement aveugles ou ont une déficience visuelle. Il existe des raisons générales ainsi que médicales qui causent la cécité chez les enfants.

Blessure à la tête ou à l’œil

Un traumatisme ou une blessure à l’œil ou à la tête peut également causer une perte du champ visuel. La zone du cerveau affectée ainsi que l’étendue des dommages déterminent le degré de perte de vision.

Problèmes de vision dans la petite enfance

Des affections oculaires courantes comme la myopie, l’astigmatisme, le strabisme, etc., peuvent causer une perte de vision partielle à complète si elles ne sont pas traitées.

Problèmes oculaires congénitaux

Certaines affections oculaires innées ou congénitales peuvent également causer une perte de vision complète ou partielle chez les enfants. Ces affections comprennent couramment l’hypoplasie du nerf optique (ONH), les cataractes congénitales, l’albinisme, la rétinopathie du prématuré (ROP), et bien d’autres.

Carence en vitamine A

La vitamine A joue un rôle important dans la nutrition et la protection de la cornée. En cas de carence en vitamine A, la cornée est susceptible d’être endommagée ou cicatrisée, provoquant par conséquent la cécité. Selon les Danbury Eye Physicians and Surgeons, 250 000 à 500 000 cas de cécité infantile sont enregistrés chaque année en raison d’une carence en vitamine A.

Affections oculaires

Les maladies oculaires liées à l’âge telles que la dégénérescence maculaire liée à l’âge, le trachome, les cataractes et le glaucome sont les principales causes de cécité aux États-Unis selon le CDC :

• Cataractes :

  Les cataractes, l’une des principales causes de cécité aux États-Unis selon le CDC, font référence à l’opacification du cristallin de l’œil. Elle peut être congénitale ou survenir à tout âge également.

• Trachome :

  Un œil infecté par la bactérie Chlamydia Trachomatis conduit à la maladie oculaire appelée « trachome ». Le trachome survient couramment chez les enfants d’âge préscolaire selon l’OMS et la cécité qu’il provoque est irréversible. C’est une maladie oculaire contagieuse.

• Glaucome infantile :

  Le glaucome infantile, communément appelé glaucome de l’enfant, est une affection rare qui peut également être héréditaire. Le développement incorrect du système de drainage de l’œil élève la pression intraoculaire, entraînant des dommages au nerf optique. La photosensibilité et l’opacité de la cornée marquent la probabilité de la présence d’un glaucome infantile.

• Dégénérescence maculaire liée à l’âge :

  La dégénérescence maculaire, également appelée dégénérescence maculaire liée à l’âge, est la détérioration de la vision centrale de l’œil et est associée au vieillissement. Comme son nom l’indique, la DMLA endommage la macula, qui est la partie centrale de la rétine responsable de la projection d’une image nette et claire.

  Une autre forme de dégénérescence maculaire, à savoir la dégénérescence maculaire juvénile, également connue sous le nom de maladie de Stargardt, est l’une des causes profondes de la cécité infantile.

Qu’est-ce que la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt, également connue sous le nom de dégénérescence maculaire juvénile, est un trouble oculaire rare et héréditaire qui constitue une dégénérescence de la rétine chez les nourrissons et les enfants. La rétine est le tissu présent au fond de l’œil, sensible à la lumière.

La maladie de Stargardt provoque couramment une détérioration de la vision pendant les premières années de l’enfance, mais les signes de perte de vision restent imperceptibles jusqu’à l’âge adulte. Selon le National Eye Institute, environ 1 personne sur 8 à 10 000 est touchée par cette affection rare. La dégénérescence progressive de la macula présente au milieu de la rétine provoque une vision déformée et des taches floues gris-noir au lieu d’une vision centrale parfaitement claire.

Comment la maladie de Stargardt cause-t-elle une perte de vision chez les enfants ?

La rétine présente dans l’œil humain se compose de deux types de photorécepteurs ; les bâtonnets et les cônes, responsables de la conversion de la lumière en signaux électriques qui sont ensuite détectés et vus par le cerveau. Les bâtonnets et les cônes sont responsables de la projection d’images claires vers le cerveau dans des environnements sombres et sous une lumière vive, respectivement.

Les bâtonnets et les cônes sont tous deux endommagés dans la maladie de Stargardt, mais pour des raisons inconnues, les cônes présents dans la macula subissent plus de dommages.

Les mutations qui se produisent dans un gène appelé « ABCA4 » sont l’une des principales causes de perte de vision due à la maladie de Stargardt. Ces mutations entraînent la formation d’une protéine qui altère le flux normal de nutriments et de déchets entrant et sortant des bâtonnets et des cônes. Cela conduit à la formation et au dépôt de substances grasses jaunâtres appelées lipofuscine dans les cellules photoréceptrices de la rétine. L’accumulation de lipofuscine dans et autour de la macula entraîne finalement une perte de vision centrale. Les cellules photoréceptrices meurent par conséquent, causant des dommages irréversibles à la vision.

Comment prévenir la maladie de Stargardt ?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède disponible et éprouvé contre la maladie de Stargardt ou la dégénérescence maculaire juvénile. Cependant, les thérapies géniques et médicamenteuses sont désormais des domaines d’intérêt pour les chercheurs qui sont à la recherche d’une solution possible au problème.

Pour prévenir des dommages oculaires supplémentaires causés par les rayons UV du soleil brûlant, il est généralement conseillé aux personnes atteintes de la maladie de Stargardt de porter des lunettes de soleil ou des lunettes au soleil.

Les ophtalmologistes conseillent également aux personnes atteintes de la maladie de Stargardt de porter des lunettes teintées à la lumière vive du jour pour bloquer complètement les rayons UV du soleil.

Certains chercheurs travaillent jour et nuit pour développer un traitement à base de cellules souches qui aidera à régénérer les photorécepteurs présents dans la macula, qui ont été précédemment endommagés par la maladie de Stargardt.

Solutions pour la basse vision pour la maladie de Stargardt

Les dommages irrémédiables que la maladie de Stargardt cause aux yeux ne peuvent pas être corrigés par le port de lunettes, de lentilles de contact ou par une chirurgie oculaire.

Les progrès de la technologie ont apporté des solutions pour la basse vision qui changent la vie pour aider les personnes atteintes de basse vision à se déplacer en effectuant les tâches quotidiennes sans compromettre leur autonomie. Ces appareils vous aident à tirer le meilleur parti de votre vision résiduelle.

Parmi les solutions remarquables pour la basse vision présentes aujourd’hui, on trouve :

• Lecteurs d’écran
• Cannes intelligentes
• Systèmes de grossissement électroniques ou aides CCTV
• Cartes sonores 3D
• Lunettes pour la basse vision :

Les lunettes pour la basse vision comme le casque IrisVision Live ont transformé la vie des personnes atteintes de basse vision et de cécité. Il exploite la vision résiduelle de la personne souffrant de basse vision et l’amplifie, améliorant ainsi l’acuité visuelle de l’œil. En offrant aux personnes malvoyantes une multitude de fonctionnalités intelligentes sur leur casque de réalité virtuelle, IrisVision Live leur a rendu leur autonomie.